ベルドン症候群

ベルドン症候群
ベルドン症候群
その他の名前	巨大嚢胞・小結腸・腸管蠕動低下症候群、MMIH症候群、MMIHS
	バードン症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる。
専門	医学遺伝学

病状

ベルドン症候群は巨大膀胱小結腸腸管蠕動低下症候群（MMIH症候群）とも呼ばれ、^[1]膀胱、結腸、腸に影響を及ぼす、一般的に致命的な^[2] 常染色体劣性^[3] 遺伝性疾患です。

女性に多く（女性7例、男性3例）^{[2] 、}便秘、尿閉、小結腸、巨大膀胱（メガ膀胱）、腸蠕動低下、水腎症、小腸拡張を特徴とする。病理学的所見は、腸の拡張部と狭窄部の両方に神経節細胞が多数認められることである。原因不明の家族性疾患である。

1976年、ウォルター・バードンらは、5人の女児（うち2人は姉妹）におけるこの疾患を初めて報告した^{[4] 。全例に顕著な膀胱拡張が認められ、一部には水腎症と}プルーン腹様の外見を呈していた。また、小結腸と小腸拡張も認められた。

兆候と症状

遺伝学

この症候群にはACTG2、LMOD1、MYH11、MYLKなどいくつかの遺伝子が関与していることが知られています。^[5]

診断

ベルドン症候群は、一般的に出生後に症状や徴候、放射線学的所見、外科的所見によって診断されます。子宮内では超音波検査によって膀胱肥大や水腎症が明らかになることで診断されることもあります。 ^[6]

処理

バードン症候群の長期生存には、通常、経腸栄養と尿道カテーテル挿入または尿路変更が必要です。長期生存者のほとんどは回腸造設術も受けています。^[7]多臓器移植（胃、膵臓、小腸、肝臓、大腸）も成功しています。^[8] 2011年に行われたバードン症候群の小児227人を対象とした研究では、「最高齢生存者は24歳だった」と報告されています。^[2]

参考文献

^ 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 249210
^ abc Gosemann, Jan-Hendrik; Puri, Prem (2011). 「Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome: Systematic review of outcome. Pediatric Surgery International . 27 (10): 1041–6 . doi :10.1007/s00383-011-2954-9. PMID 21792650. S2CID 27499683.
^ Annerén, Göran; Meurling, Staffan; Olsen, Leif (1991). 「常染色体劣性疾患である巨大嚢胞・小結腸・腸管低蠕動症候群（MMIHS）：臨床報告と文献レビュー」American Journal of Medical Genetics . 41 (2): 251–4 . doi :10.1002/ajmg.1320410224. PMID 1785644.
^ Berdon, WE; Baker, DH; Blanc, WA; Gay, B; Santulli, TV; Donovan, C (1976). 「巨大嚢胞・小結腸・腸管蠕動低下症候群：新生児における腸閉塞の新たな原因．新生児女児5例の放射線学的所見報告」. American Journal of Roentgenology . 126 (5): 957–64 . doi : 10.2214/ajr.126.5.957 . PMID 178239.
^ ハリム、ダニー;ブロセンス、アーウィン。ミュラー、フランソワーズ。ワングラー、マイケル・F;ボーデ、アーサー L;ラプスキー、ジェームス R;アクデミール、ゼイネプ・H・コバン。ドゥーカス、マイケル。ストゥープ、ハンス・J;デ・グラーフ、ビアンカ・M;ブラウワー、ルトガーWW。ヴァン・アイケン、ウィルフレッド・F・J;ウーリー、ジャン＝フランソワ。ローゼンブラット、ジョナサン。バーンズ、アラン・J;ティボエル、ディック。ホフストラ、ロバートMW。アウベス、マリア M (2017)。「MYLKの機能喪失変異体は劣性巨大結腸小結腸腸管蠕動運動症候群を引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。101 (1): 123– 129. doi :10.1016/j.ajhg.2017.05.011. PMC 5501771. PMID 28602422 .
^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis hydronephrosis Berdon syndrome」www.orpha.net . 2018年3月18日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)
^ 「Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program」. rarediseases.info.nih.gov . 2017年1月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2018年3月17日閲覧。
^ 「この10代の少女は、まれな18時間に及ぶ移植手術を乗り越え、最高の人生を送っています」グッド・モーニング・アメリカ。 2019年8月26日閲覧。

外部リンク

NIHの希少疾患局におけるメガシスティス小結腸腸蠕動低下症候群
ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝学（OMIM）：メガシスティス小結腸腸管蠕動低下症候群；MMIH症候群；ベルドン症候群 - 249210

[omim-1] 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 249210

[gose-2] Gosemann, Jan-Hendrik; Puri, Prem (2011). 「Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome: Systematic review of outcome. Pediatric Surgery International . 27 (10): 1041–6 . doi :10.1007/s00383-011-2954-9. PMID 21792650. S2CID 27499683.

[bsaur-3] Annerén, Göran; Meurling, Staffan; Olsen, Leif (1991). 「常染色体劣性疾患である巨大嚢胞・小結腸・腸管低蠕動症候群（MMIHS）：臨床報告と文献レビュー」American Journal of Medical Genetics . 41 (2): 251–4 . doi :10.1002/ajmg.1320410224. PMID 1785644.

[4] Berdon, WE; Baker, DH; Blanc, WA; Gay, B; Santulli, TV; Donovan, C (1976). 「巨大嚢胞・小結腸・腸管蠕動低下症候群：新生児における腸閉塞の新たな原因．新生児女児5例の放射線学的所見報告」. American Journal of Roentgenology . 126 (5): 957–64 . doi : 10.2214/ajr.126.5.957 . PMID 178239.

[Halim2017-5] ハリム、ダニー;ブロセンス、アーウィン。ミュラー、フランソワーズ。ワングラー、マイケル・F;ボーデ、アーサー L;ラプスキー、ジェームス R;アクデミール、ゼイネプ・H・コバン。ドゥーカス、マイケル。ストゥープ、ハンス・J;デ・グラーフ、ビアンカ・M;ブラウワー、ルトガーWW。ヴァン・アイケン、ウィルフレッド・F・J;ウーリー、ジャン＝フランソワ。ローゼンブラット、ジョナサン。バーンズ、アラン・J;ティボエル、ディック。ホフストラ、ロバートMW。アウベス、マリア M (2017)。「MYLKの機能喪失変異体は劣性巨大結腸小結腸腸管蠕動運動症候群を引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。101 (1): 123– 129. doi :10.1016/j.ajhg.2017.05.011. PMC 5501771. PMID 28602422 .

[6] RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis hydronephrosis Berdon syndrome」www.orpha.net . 2018年3月18日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)

[7] 「Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program」. rarediseases.info.nih.gov . 2017年1月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2018年3月17日閲覧。

[8] 「この10代の少女は、まれな18時間に及ぶ移植手術を乗り越え、最高の人生を送っています」グッド・モーニング・アメリカ。 2019年8月26日閲覧。