CACNB4

CACNB4
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2D46
識別子
エイリアス	CACNB4、CAB4、CACNLB4、EA5、EIG9、EJM、EJM4、EJM6、カルシウム電位依存性チャネル補助サブユニットβ4
外部ID	オミム: 601949 ; MGI : 103301 ;ホモロジーン: 20188 ;ジーンカード：CACNB4 ; OMA : CACNB4 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体2（ヒト）[ 1 ] バンド 2q23.3 始める 151,832,771 bp [ 1 ] 終わり 152,099,167 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2 C1.1|2 29.98 cM 始める 52,428,320 bp [ 2 ] 終わり 52,676,831 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 小脳虫部 視床の外側核群 一次視覚野 前頭極 小脳半球 小脳の右半球 中心後回 小脳の傍小葉 前頭前皮質 上前頭回 上位の表現 小脳葉 小脳虫部 下丘 側坐核 外側膝状体 一次運動野 内側膝状体 嗅結節 外側中隔核 前頭前皮質 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 電位依存性カルシウムチャネル活性 電位依存性イオンチャネル活性 タンパク質結合 カルシウムチャネル活性 高電位依存性カルシウムチャネル活性 細胞成分 電位依存性カルシウムチャネル複合体 細胞質 細胞膜 シナプス 細胞膜の細胞質側 生物学的プロセス 電位依存性カルシウムチャネルの活性調節 イオン膜輸送の調節 膜の脱分極 イオン輸送 カルシウムイオン輸送 化学シナプス伝達 神経筋接合部の発達 カルシウムイオン膜輸送 心臓伝導 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 785 12298 アンサンブル ENSG00000182389 ENSMUSG00000017412 ユニプロット O00305 Q8R0S4 RefSeq (mRNA) NM_000726 NM_001005746 NM_001005747 NM_001145798 NM_001320722 NM_001330113 NM_001330114 NM_001330115 NM_001330116 NM_001330117 NM_001330118 NM_001037099 NM_001285426 NM_001285427 NM_001285428 NM_146123 NM_001355059 RefSeq（タンパク質） NP_000717 NP_001005746 NP_001005747 NP_001139270 NP_001307651 NP_001317042 NP_001317043 NP_001317044 NP_001317045 NP_001317046 NP_001317047 NP_001032176 NP_001272355 NP_001272356 NP_001272357 NP_666235 NP_001341988 場所（UCSC） 2番目の文字: 151.83 – 152.1 Mb 2章: 52.43 – 52.68 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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電位依存性L型カルシウムチャネルサブユニットβ4は、ヒトではCACNB4遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

この遺伝子は、電圧依存性カルシウムチャネル複合体を構成するタンパク質であるβサブユニットファミリーのメンバーをコードしています。カルシウムチャネルは、膜分極に伴うカルシウムイオンの細胞内への流入を媒介し、α1、α2/δ、β、γサブユニットが1:1:1:1の比率で複合体を形成しています。これらのサブユニットにはそれぞれ、類似遺伝子から発現したもの、あるいは選択的スプライシングによって発現したものなど、様々なバージョンが存在します。この遺伝子に発現するタンパク質は、 Gタンパク質阻害の調節、ピークカルシウム電流の増加、α1サブユニットの膜標的化の制御、活性化と不活性化の電圧依存性の変化など、カルシウムチャネルの機能において重要な役割を果たしています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする代替転写スプライスバリアントが同定されています。^{[ 6 ]}

臨床的意義

この遺伝子の特定の変異は、特発性全般てんかん（IGE）や若年性ミオクロニーてんかん（JME）と関連していることが報告されている。^{[ 6 ]}

相互作用

CACNB4はCav2.1と相互作用することが示されている。^{[ 7 ] [ 8 ]}

参照

• 電位依存性カルシウムチャネル

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• CACNB4+タンパク質、+ヒト（米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH））
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトCACNB4ゲノムの位置とCACNB4遺伝子の詳細ページ。
• PDBe-KBのUniProt : O00305 (電圧依存性 L 型カルシウムチャネルサブユニット ベータ 4) についてPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。