特発性全般てんかん
特発性全般てんかん
専門神経学

特発性全般てんかん（IGE）は、強い遺伝的基盤を持つと考えられているてんかん疾患群です。IGEは遺伝性全般てんかん（GGE）のサブグループの一つと考えられています。 [ 1 ] IGEサブタイプの患者は、通常、その他の症状は正常で、脳の構造的異常はありません。また、てんかんの家族歴を持つ人も多く、遺伝的に発作を起こしやすい傾向があります。IGEは幼少期から思春期にかけて発症する傾向がありますが、最終的には後になって診断されることもあります。一部のIGEタイプの遺伝的原因は明らかになっていますが、遺伝は必ずしも単純な単一遺伝子メカニズムに従うとは限りません。

種類

乳児期の良性ミオクロニーてんかん

このタイプのてんかんは非常にまれで、症例全体の1%未満を占め、男児では女児の2倍の頻度で発症します。発作の発症年齢は生後5ヶ月から5歳です。この疾患を持つ小児は、しばしば頭が垂れたり、腕が短時間ピクピクと震えたりする症状を呈します。この疾患には遺伝的要因があると考えられていますが、遺伝的関連性は示されていません。

熱性けいれんを伴う全般てんかん

熱性けいれんを伴う全般てんかん（GEFS+）は、原因遺伝子を共有する多くの症候群を包括する疾患です。患者は幼少期に熱性けいれんを経験し、その後成長して他の種類のけいれんを経験するようになります。GEFS+の原因遺伝子として知られているのは、ナトリウムチャネルαサブユニット遺伝子SCN1AおよびSCN2A、およびβサブユニット遺伝子SCN1Bです。GABA A受容体γサブユニットGABRG1の変異も、この疾患の原因となります。

ミオクロニー欠神発作を伴うてんかん

このまれなてんかんは、幅広い年齢層（生後1歳から10代前半まで）で発症します。ミオクロニー発作を伴う欠神発作を特徴とし、典型的には1日に数回発生します。この疾患の遺伝学的特徴は未だ解明されていません。この疾患による発作は、多くの場合5年以内に消失します。

ミオクロニー失調発作を伴うてんかん

もともとドース症候群と呼ばれていたミオクロニー失調発作を伴うてんかんは、小児てんかんの約2%を占めます。この疾患を持つ小児は、非常に短い（100ミリ秒未満）ミオクロニー発作に続いて、同様に短い筋緊張消失が起こり、危険な転倒につながることがあります。患者によっては、このタイプの発作がはるかに長く持続する場合もあります。この疾患を持つ多くの患者は、欠神発作も併発します。これは多因子疾患であると考えられています。

小児欠神てんかん

小児欠神てんかん（CAE）は、ピクノレプシーとも呼ばれ、小児てんかん全体の最大10%を占めます。4歳から8歳の間に、短時間の意識消失（欠神）として発症します。カルシウムチャネルαサブユニットをコードする遺伝子CACNA1HとGABA受容体γサブユニットをコードする遺伝子GABRG2の変異が、CAEの感受性を引き起こします。

若年性欠神てんかん

若年性欠神てんかんはCAEに類似していますが、発症年齢は9歳から13歳です。他の違いとしては、CAEに比べて欠神てんかんの患者は欠神発作の頻度は低いものの、発作の持続時間は長いことが挙げられます。この疾患の原因遺伝子はいくつか考えられますが、特定されていません。

若年性ミオクロニーてんかん

若年性ミオクロニーてんかん（JME）はヤンツ症候群とも呼ばれ、てんかんの一般的な形態であり、全症例の約10％、特発性全般てんかんの約25％を占めます。CAEの子供の多くはJMEを発症します。JMEは12歳から18歳の間に顕著なミオクロニー発作を呈して初めて発症します。これらの発作は早朝に起こる傾向があります。JME患者は、全般性強直間代発作や欠神発作も呈する場合があります。この疾患は、GABRA1、CACNB4、CLCN2、GABRD2、EFHC1、EFHC2遺伝子の変異に関連していることが示されています。

全般性強直間代発作のみを伴うてんかん

このタイプのIGEはほぼあらゆる年齢で発症する可能性があり、その特徴は十分に解明されていません。定義が曖昧であるため、正確な有病率を推定することは不可能です。その名称が示すように、この疾患の患者は強直間代発作のみを呈します。

参考文献

  1. ^ Hirsch, Edouard; French, Jacqueline; Scheffer, Ingrid E.; Bogacz, Alicia; Alsaadi, Taoufik; Sperling, Michael R.; Abdulla, Fatema; Zuberi, Sameer M.; Trinka, Eugen; Specchio, Nicola; Somerville, Ernest; Samia, Pauline; Riney, Kate; Nabbout, Rima; Jain, Satish; Wilmshurst, Jo M.; Auvin, Stephane; Wiebe, Samuel; Perucca, Emilio; Moshé, Solomon L.; Tinuper, Paolo; Wirrell, Elaine C. (2022). 「ILAEによる特発性全般てんかん症候群の定義：ILAE病理学・定義タスクフォースによる見解表明」. Epilepsia . 63 (6): 1475– 1499. doi : 10.1111/epi.17236 . ISSN  1528-1167 . PMID  35503716 .
「 https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=特発性一般てんかん&oldid =1319894518」より取得