CACNG2

CACNG2
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3JXT
識別子
エイリアス	CACNG2、MRD10、カルシウム電位依存性チャネル補助サブユニットガンマ2
外部ID	オミム: 602911 ; MGI : 1316660 ;ホモロジーン: 4432 ;ジーンカード: CACNG2 ; OMA : CACNG2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 22番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 22q12.3 始める 36,560,857 bp [ 1 ] 終わり 36,703,752 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 15番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 15 E1|15 36.92 cM 始める 77,875,948 bp [ 2 ] 終わり 78,004,228 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 小脳の右半球 中心後回 ブロードマン領域46 上前頭回 前頭前皮質 右前頭葉 背外側前頭前皮質 嗅内皮質 ブロードマン領域9 前帯状皮質 上位の表現 脊髄前角 脊髄の腰椎亜節 小脳虫部 小脳葉 延髄 内側背側核 一次運動野 内側前庭核 顔面運動核 内側膝状体 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 電位依存性イオンチャネル活性 タンパク質結合 チャネル調節因子の活性 カルシウムチャネル活性 電位依存性カルシウムチャネル活性 イオンチャネル型グルタミン酸受容体結合 細胞成分 電位依存性カルシウムチャネル複合体 膜の不可欠な構成要素 エンドサイトーシス小胞膜 膜 細胞膜 AMPAグルタミン酸受容体複合体 細胞接合 ニューロン投射 シナプス シナプス後厚膜 体細胞樹状突起区画 細胞質 細胞表面 シナプス後密度 小脳苔状線維 シャファー側枝 - CA1シナプス 海馬苔状線維からCA3シナプスへ グルタミン酸作動性シナプス シナプス後厚膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス 膜過分極 神経インパルスの伝達 膜電位の調節 イオン膜輸送の調節 膜の脱分極 神経系のプロセス イオン輸送 AMPA受容体の活性調節 神経筋接合部の発達 カルシウムイオン輸送 カルシウムイオン膜輸送 神経伝達物質受容体輸送、シナプス後エンドソームからリソソームへ シナプス後神経伝達物質受容体拡散トラッピング 神経伝達物質受容体の内在化 膜へのタンパク質標的化 カルシウムイオンへの反応 瞬き反射 タンパク質の基底外側膜への局在の正の制御 AMPA受容体活性の正の調節 シナプス後膜神経伝達物質受容体レベルの調節 神経伝達物質受容体のシナプス後特異化膜への局在 シナプス伝達の正の調節、グルタミン酸作動性 心臓伝導 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 10369 12300 アンサンブル ENSG00000166862 ENSMUSG00000019146 ユニプロット Q9Y698 O88602 RefSeq (mRNA) NM_006078 NM_001379051 NM_007583 RefSeq（タンパク質） NP_006069 NP_001365980 NP_031609 場所（UCSC） 22章: 36.56 – 36.7 Mb 15章: 77.88 – 78 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

カルシウムチャネル電圧依存性ガンマサブユニット2は、 CACNG2またはスターガジンとしても知られ、ヒトではCACNG2遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 5 ]}

関数

L型カルシウムチャネルは5つのサブユニットから構成されています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、これらのサブユニットの一つであるガンマサブユニットタンパク質の一つです。これは膜貫通タンパク質であり、カルシウムチャネルを不活性（閉）状態に安定化させると考えられています。このタンパク質はマウスのスターガジンタンパク質に類似しており、その変異は欠神発作（小発作または棘波発作とも呼ばれる）と関連付けられています。この遺伝子は、 PMP-22 /EMP/MP20ファミリーの神経カルシウムチャネルガンマサブユニット遺伝子サブファミリーのメンバーです。^{[ 5 ]}

スターガジンは、AMPA受容体のシナプス膜への輸送、そして細胞外ドメインを介して受容体の速度定数の調節に関与しています。大脳皮質全体に広く発現していることから、AMPA受容体がLTPにおいて重要であることを踏まえると、スターガジンはこれらの領域における学習において重要な役割を果たすと考えられます。

臨床的意義

CACNG2の破壊は自閉症に関与していることが示唆されている。^{[ 6 ]}

相互作用

CACNG2はGRIA4、^{[ 7 ]} 、 DLG4、^{[ 7 ] 、 [ 8 ]}、MAGI2と相互作用することが示されている。 ^{[ 9 ]}

参照

• 電位依存性カルシウムチャネル

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000166862 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000019146 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：CACNG2カルシウムチャネル、電圧依存性、ガンマサブユニット2」。
6. Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Noor A, Rosanio G, Chapman TR, 他 (2016年4月). 「自閉症における新生構造変異の頻度と複雑性」. American Journal of Human Genetics . 98 (4): 667– 679. doi : 10.1016/j.ajhg.2016.02.018 . PMC 4833290. PMID 27018473 .  
7. Chen L, Chetkovich DM, Petralia RS, Sweeney NT, Kawasaki Y, Wenthold RJ, et al. (2000). 「Stargazinは2つの異なるメカニズムによってAMPA受容体のシナプス標的化を制御する」. Nature . 408 ( 6815): 936– 943. Bibcode : 2000Natur.408..936C . doi : 10.1038/35050030 . PMID 11140673. S2CID 4427689 .  
8. Choi J, Ko J, Park E, Lee JR, Yoon J, Lim S, et al. (2002年4月). 「プロテインキナーゼAによるスターガジンのリン酸化はPSD-95との相互作用を制御する」 . The Journal of Biological Chemistry . 277 (14): 12359– 12363. doi : 10.1074/jbc.M200528200 . PMID 11805122 . 
9. Deng F, Price MG, Davis CF, Mori M, Burgess DL (2006年7月). 「Stargazinおよびその他の膜貫通AMPA受容体調節タンパク質は脳内のシナプス足場タンパク質MAGI-2と相互作用する」 . The Journal of Neuroscience . 26 (30): 7875– 7884. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1851-06.2006 . PMC 6674230. PMID 16870733 .  

さらに読む

• Powers PA, Liu S, Hogan K, Gregg RG (1993年5月). 「ヒト骨格筋1,4-ジヒドロピリジン感受性Ca2+チャネル（CACNLG）のγサブユニットをコードする遺伝子の分子的特徴、cDNA配列、遺伝子構造、および染色体上の位置」 . The Journal of Biological Chemistry . 268 (13): 9275– 9279. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98346-8 . PMID  8387489 .
• Black JL, Lennon VA (1999年4月). 「ヒト神経電位依存性カルシウムチャネルγ-2およびγ-3サブユニットの同定とクローニング：神経学的意義」. Mayo Clinic Proceedings . 74 (4): 357– 361. doi : 10.4065/74.4.357 . PMID  10221464 .
• Burgess DL, Matsuura T, Ashizawa T, Noebels JL (2000年1月). 「Ca2+チャネル遺伝子CACNG2の染色体22q13上のSCA10近傍における遺伝子局在」 .てんかん. 41 (1): 24– 27. doi : 10.1111/j.1528-1157.2000.tb01500.x . PMID  10643919 .
• Chen L, Chetkovich DM, Petralia RS, Sweeney NT, Kawasaki Y, Wenthold RJ, et al. (2001). 「Stargazinは2つの異なるメカニズムによってAMPA受容体のシナプス標的化を制御する」. Nature . 408 ( 6815): 936– 943. Bibcode : 2000Natur.408..936C . doi : 10.1038/35050030 . PMID  11140673. S2CID  4427689 .
• Burgess DL, Gefrides LA, Foreman PJ, Noebels JL (2001年2月). 「染色体19q13.4における3つの新規Ca2+チャネルγサブユニット遺伝子のクラスター：γサブユニット遺伝子ファミリーの進化と発現プロファイル」. Genomics . 71 (3): 339– 350. doi : 10.1006/geno.2000.6440 . PMID  11170751 .
• Choi J, Ko J, Park E, Lee JR, Yoon J, Lim S, et al. (2002年4月). 「プロテインキナーゼAによるスターガジンのリン酸化はPSD-95との相互作用を制御する」 . The Journal of Biological Chemistry . 277 (14): 12359– 12363. doi : 10.1074/jbc.M200528200 . PMID  11805122 .
• Schnell E, Sizemore M, Karimzadegan S, Chen L, Bredt DS, Nicoll RA (2002年10月). 「PSD-95とスターガジンの直接的な相互作用はシナプスAMPA受容体の数を制御する」 . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (21): 13902– 13907. Bibcode : 2002PNAS...9913902S . doi : 10.1073 /pnas.172511199 . PMC  129795. PMID 12359873  .
• Moss FJ、Dolphin AC、Clare JJ (2003年9月). 「ヒト神経細胞におけるスターガジン様タンパク質、γ2、γ3、γ4：ヒト脳における特異的局在とアフリカツメガエル卵母細胞で発現したCaV2.1電位依存性カルシウムチャネルへの影響の検討」 . BMC Neuroscience . 4 : 23. doi : 10.1186/1471-2202-4-23 . PMC  270087. PMID  14505496 .
• Tomita S, Fukata M, Nicoll RA, Bredt DS (2004年3月). 「スターガジン様TARPとシナプスにおけるサイクリングAMPA受容体の動的相互作用」. Science . 303 ( 5663): 1508–1511 . Bibcode : 2004Sci...303.1508T . doi : 10.1126/science.1090262 . PMID  15001777. S2CID  46012559 .
• Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, et al. (2005). 「ゲノムアノテーション主導型アプローチによるヒトORFeomeのクローニング」 . Genome Biology . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC  545604. PMID  15461802 .
• 山崎正之、大野正作、深谷正之、加納正之、渡辺正之、崎村憲一 (2004年12月). 「AMPA受容体活性増強剤としてのスターガジンの新規作用」.神経科学研究. 50 (4): 369– 374. doi : 10.1016/j.neures.2004.10.002 . PMID  15567474. S2CID  407088 .
• Priel A, Kolleker A, Ayalon G, Gillor M, Osten P, Stern-Bach Y (2005年3月). 「StargazinはAMPA型グルタミン酸受容体の脱感作を軽減し、不活性化を遅らせる」 . The Journal of Neuroscience . 25 (10): 2682– 2686. doi : 10.1523/JNEUROSCI.4834-04.2005 . PMC  6725153. PMID  15758178 .
• Stiffler MA, Grantcharova VP, Sevecka M, MacBeath G (2006年5月). 「タンパク質マイクロアレイを用いたマウスPDZドメインの定量的タンパク質相互作用ネットワークの解明」 . Journal of the American Chemical Society . 128 (17): 5913– 5922. Bibcode : 2006JAChS.128.5913S . doi : 10.1021/ja060943h . PMC  2533859. PMID  16637659 .
• Bedoukian MA, Weeks AM, Partin KM (2006年8月). 「AMPA受容体の異なるドメインがスターガジンを介した輸送と動態調節を制御する」 . The Journal of Biological Chemistry . 281 (33): 23908– 23921. Bibcode : 2006JBiCh.28123908B . doi : 10.1074/jbc.M600679200 . PMID  16793768 .
• Körber C, Werner M, Hoffmann J, Sager C, Tietze M, Schmid SM, et al. (2007年6月). 「Stargazinとα-アミノ-3-ヒドロキシ-5-メチル-4-イソキサゾールプロピオネート（AMPA）受容体との相互作用は、イオンチャネル狭窄部位のアミノ酸に大きく依存する」 . The Journal of Biological Chemistry . 282 (26): 18758– 18766. doi : 10.1074/jbc.M611182200 . PMID  17483093 .

外部リンク

• CACNG2+タンパク質、+ヒト米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるCACNG2ヒト遺伝子の位置。
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるCACNG2ヒト遺伝子の詳細。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。