CHD4

CHD4
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1MM2、1MM3、2EE1、2L5U、2L75、4O9I、2N5N​​​​​​​​
識別子
エイリアス	CHD4、CHD-4、Mi-2b、Mi2-BETA、クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質4、SIHIWES
外部ID	オミム: 603277 ; MGI : 1344380 ;ホモロジーン: 68175 ;ジーンカード: CHD4 ; OMA : CHD4 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 12番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 12p13.31 始める 6,570,082 bp [ 1 ] 終わり 6,614,524 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 6番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 6 F2|6 59.28 cM 始める 1億2507万2944塩基対[ 2 ] 終わり 1億2510万7554塩基対[ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 心室帯 神経節隆起 結腸上皮 甲状腺の右葉 下垂体前葉 腓骨神経 心臓の頂点 右副腎皮質 甲状腺の左葉 右冠動脈 上位の表現 回腸上皮 吻側回遊流 第四脳室脈絡叢 胚の尾 性器結節 嗅内皮質 嗅周皮質 網膜の神経層 心室帯 卵黄嚢 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合 ヌクレオチド結合 ヘリカーゼ活性 DNAヘリカーゼ活性 転写因子結合 金属イオン結合 タンパク質結合 ヌクレオソームDNA結合 加水分解酵素活性 ATP結合 ヒストン脱アセチル化酵素活性 ヒストン脱アセチル化酵素結合 亜鉛イオン結合 細胞成分 細胞質 NuRD複合体 中心体 膜 核質 微小管形成中心 タンパク質-DNA複合体 細胞骨格 核 タンパク質含有複合体 生物学的プロセス 転写の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 転写、DNAテンプレート 端末ボタンの構成 ヒストンの脱アセチル化 DNA二重鎖の巻き戻し p53クラスメディエーターによるシグナル伝達の制御 クロマチン組織 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1108 107932 アンサンブル ENSG00000111642 ENSMUSG00000063870 ユニプロット Q14839 Q6PDQ2 RefSeq (mRNA) NM_001273 NM_001297553 NM_001363606 NM_145979 NM_001346610 RefSeq（タンパク質） NP_001264 NP_001284482 NP_001350535 NP_001333539 NP_666091 NP_001390521 NP_001390522 NP_001390523 NP_001390524 NP_001390525 NP_001390526 NP_001390527 場所（UCSC） 12章: 6.57 – 6.61 Mb 6章: 125.07 – 125.11 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質4は、ヒトではCHD4遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]} CHD4は、ヌクレオソームリモデリングおよび脱アセチル化酵素（NuRD）複合体の中核となるヌクレオソームリモデリング成分である。^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}

関数

この遺伝子産物はSNF2/RAD54ヘリカーゼファミリーに属し、ヌクレオソームリモデリングおよび脱アセチル化酵素複合体の主要構成要素であり、エピジェネティックな転写抑制において重要な役割を果たします。皮膚筋炎患者はこのタンパク質に対する抗体を産生します。^{[ 7 ]}

相互作用

CHD4はHDAC1、^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}ヒストン脱アセチル化酵素2、^{[ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]} MTA2、^{[ 11 ]} SATB1 ^{[ 16 ]}および毛細血管拡張性運動失調症およびRad3関連遺伝子と相互作用することが示されている。^{[ 15 ]}

臨床

この遺伝子の変異は、シフリム・ヒッツ・ワイス症候群として知られる疾患と関連している。^{[ 17 ]}この疾患は、

• 脳の異常
• 大頭症
• 難聴
• 眼科的異常
• 異形の特徴
• 先天性心疾患
• 男性における性腺機能低下症
• 骨格および四肢の異常
• 全般的発達遅延
• 軽度から中等度の知的障害

参考文献

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外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトCHD4ゲノムの位置とCHD4遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

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