カゼインキナーゼ2、アルファ1

CSNK2A1
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスCSNK2A1、Csnk2a1、Csnk2a1-rs4、CK2A1、CKII、CSNK2A3、カゼインキナーゼ2アルファ1、OCNDS、Cka1、Cka2
外部IDオミム: 115440 ; MGI : 88543 ;ホモロジーン: 90874 ;ジーンカード: CSNK2A1 ; OMA : CSNK2A1 - オルソログ
オーソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_001895 NM_177559 NM_177560 NM_001362770 NM_001362771

NM_007788

RefSeq(タンパク質)

NP_001886 NP_808227 NP_808228 NP_001349699 NP_001349700

NP_031814

場所(UCSC)20番染色体: 0.47 – 0.54 Mb2章: 152.07 – 152.12 Mb
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ウィキデータ
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カゼインキナーゼIIサブユニットα1(CK2α)は、ヒトでは20番染色体に位置するCSNK2A1遺伝子によってコードされる酵素である。 [ 5 ] [ 6 ]

CK2αは、カゼインキナーゼII(CK2) のα触媒サブユニットである。CK2は、カゼインなどの酸性タンパク質をリン酸化させるセリン/スレオニンタンパク質キナーゼである。このキナーゼは単量体および四量体として存在し、2つのαまたはα'(アルファプライム)サブユニットと2つのβサブユニットから構成される。CK2ホロ酵素はα2β2の化学量論を有する。[ 7 ] [ 8 ] αサブユニットは触媒活性を有し、βサブユニットは自己リン酸化を受ける。この遺伝子によってコードされるタンパク質はαサブユニットに相当する。この遺伝子には、2つの異なるタンパク質をコードする3つの転写バリアントが見つかっている。[ 9 ] CK2α'パラログはCSNK2A2遺伝子によってコードされ、タンパク質のC末端の長さと配列が異なる。[ 10 ]

タンパク質キナーゼリン酸化転移
タンパク質キナーゼリン酸化転移

遺伝子の位置

CSNK2A1遺伝子はヒトの20番染色体上に位置する。2025年の解析により、CSNK2A1は14のエクソン(従来報告の13エクソンではなく)を有することが明らかになった。[ 11 ]タンパク質の翻訳はエクソン3の110ヌクレオチドから始まり、エクソン1と2は完全に翻訳されない。[ 12 ] CSNK2A1 mRNAは12,984ヌクレオチド(コード配列は1,176ヌクレオチド)を含み、約71 kbに及ぶ。[ 11 ] CSNK2A1は391個のアミノ酸を含む。[ 13 ]

関数

CK2αは、癌、自己免疫疾患、COVID-19、精神疾患、眼疾患、肥満、糖尿病、心血管疾患、神経疾患、そして最近ではオクル・チュン神経発達症候群(OCNDS)など、多くの疾患に関与していることが示唆されています。[ 14 ] CK2αは細胞周期の進行、ウイルス感染、アポトーシス、転写、概日リズムの調節に役割を果たしています。[ 15 ] [ 16 ]

CSNK2A1は、グリシンリッチループを含む高度に保存された機能ドメインを有しています。グリシンリッチループはキナーゼに共通する重要な構造であり、基質認識、酵素触媒、ヌクレオチド結合に関与しています。両方のαアイソフォーム(α、α')が主要な脳領域に存在しますが、哺乳類の脳ではCK2αがCK2α'よりも優位であり、CK2α:CK2α'の比率はおよそ8:1です。[ 17 ]

臨床的意義

CSNK2A1の変異は、オクル・チャン神経発達症候群(OCNDS)の原因となる。[ 18 ]変異が発生しやすい「ホットスポット」が存在し、OCNDS患者の約33%が同じ遺伝子変異(p. Lys198R)を有している[ 19 ]。

相互作用

CK2タンパク質基質の3分の1以上は、転写因子、翻訳要素、またはDNA / RNA構造のエフェクターとして遺伝子発現タンパク質合成に関与しています。[ 20 ]カゼインキナーゼ2、アルファ1は、以下と相互作用することが示されている。

参考文献

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さらに読む

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