| 神経有棘赤血球症 | |
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| その他の名称 | 神経障害を伴う有棘赤血球症、レヴィン・クリッチリー症候群（ChAc） |
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| この疾患は常染色体劣性遺伝します | |
舞踏有棘赤血球症（ChAc、舞踏有棘赤血球症とも呼ばれる）[ 1 ]はまれな遺伝性疾患で、世界中で500人から1,000人程度しか罹患していないと考えられています。[ 2 ]これは、赤血球の構造タンパク質を指示する遺伝子の変異によって引き起こされます。神経有棘赤血球症という4つの疾患群に属します。[ 3 ]患者の血液を顕微鏡で観察すると、赤血球の一部が棘状に見えます。これらの棘状の細胞は有棘赤血球と呼ばれます。
この病気の他の影響としては、不随意筋運動、[ 4 ]、バランスと協調運動の障害、[ 4 ]、行動の変化、記憶障害、[ 4 ] 、嚥下困難、[ 4 ]、発話困難、[ 4 ] 、発作、[ 4 ]、筋力低下、[ 4 ] 、性格の変化、[ 4 ]、ハンチントン病に類似した神経細胞の劣化などがあります。[ 5 ]症状の発症平均年齢は35歳です。この病気は不治であり、必然的に早死に至ります
舞踏有棘赤血球症は、非常に複雑な常染色体劣性遺伝性の成人発症神経変性疾患です。混合性運動障害として現れることが多く、舞踏運動、チック、ジストニア、さらにはパーキンソン症候群が症状として現れることがあります。[ 6 ]
この疾患は、舞踏運動、ジストニアなど、いくつかの異なる運動障害の存在も特徴としています。[ 7 ] [ 8 ]
舞踏有棘赤血球症は常染色体 劣性疾患と考えられていますが、常染色体優性遺伝の症例もいくつか報告されています。[ 1 ]
徴候と症状
[編集]この疾患の診断に役立つ症状は複数ありますが、この疾患は血中に有棘赤血球が存在すること（これらの有棘赤血球は、時には存在しない場合や、疾患の経過中に後期に出現する場合もあります）[ 9 ]と、神経変性によって舞踏運動障害が生じることが特徴です。[ 10 ]
もう一つの理由は、末梢血塗抹標本中の有棘赤血球数の上昇が認められる患者では、この疾患を考慮すべきであるということです。[要出典]
この疾患に罹患している人の体内では、血清クレアチンキナーゼ値がしばしば上昇しています。[ 6 ]
舞踏有棘赤血球症の患者は、体幹の不安定性と突然の激しい体幹痙攣を伴う「ゴム人間」のような外観を呈することがあります。患者は全身性舞踏運動を発症し、少数の舞踏有棘赤血球症患者はパーキンソン症候群を発症します。[ 11 ]
患者の少なくとも3分の1では、典型的には全身性の発作が疾患の最初の症状です。記憶力と実行機能の障害は頻繁に見られますが、必ずしも一定ではありません。[ 11 ]
この病気に罹患した人は、ニューロンの喪失も経験します。ニューロンの喪失は神経変性疾患の特徴です。成人の中枢神経系のニューロン細胞は一般的に再生しないため、不可逆的で致命的な神経変性プロセスを引き起こします。[ 10 ]また、舞踏運動、ジストニア、運動緩慢など、いくつかの運動関連障害も存在し、特に身体機能に支障をきたすものの一つに体幹痙攣があります。[ 7 ]
原因
[編集]舞踏有棘赤血球症は、液胞タンパク質選別関連タンパク質13AをコードするVPS13A遺伝子の両方のコピーの変異によって引き起こされます。 [ 12 ]
診断
[編集]コレインレベルの低下を示すタンパク質機能検査と遺伝子解析によって、患者の診断を確定することができます。このような疾患の場合、血液専門医に棘細胞の有無を調べるよう依頼し、複数回にわたって患者の血液を採取する必要があることがよくあります。[ 6 ]もう1つのポイントは、赤血球膜のウェスタンブロットでコレインが存在しないことで、この疾患の診断を確定できることです。[ 10 ]
治療
[編集]舞踏有棘赤血球症という病気と闘うための治療は、完全に対症療法です。例えば、ボツリヌス毒素注射は口腔舌ジストニアの抑制に役立ちます。[ 6 ] 脳深部刺激療法は、この病気の症状に苦しむ人々に様々な効果をもたらす治療法であり、大きな効果を実感する人もいれば、全く効果がなかった人もいます。この治療法は、この病気の特定の症状に効果的です。[ 7 ]舞踏有棘赤血球症の患者は、心筋症の有無を調べるために5年ごとに心臓検査を受ける必要があります。[要出典]
参考文献
[編集]- ^ a b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 200150
- ^ 「舞踏有棘赤血球症：MedlinePlus Genetics」medlineplus.gov。2025年1月2日閲覧
- ^ 「舞踏性有棘赤血球症」Genetics Home Reference. Genetics Home Reference, 2008年5月. ウェブ. 2010年2月7日.
- ^ a b c d e f g h 「舞踏性有棘赤血球症：原因、兆候、および治療」www.medicoverhospitals.in . 2025年1月2日閲覧
- ^ ソコロフ、エリザヴェタ；シュナイダー、スザンヌ・A；ベイン、ピーター・G (2012年2月1日). 「舞踏病性有棘赤血球症」 .実用神経学. 12 (1): 40–43 . doi : 10.1136/practneurol-2011-000045 . ISSN 1474-7758 . PMID 22258171
- ^ a b c d Sokolov, Elisaveta; Schneider, Susanne A ; Bain, Peter G (2012). 「舞踏病性棘細胞症」. Practical Neurology . 12 (1): 40– 43. doi : 10.1136/practneurol-2011-000045 . PMID 22258171. S2CID 219191328 .
- ^ a b c Coco, Daniele Lo; Caruso, Giuseppe; Mattaliano, Alfredo (2009). 「DJ-1変異およびパーキンソン病・認知症・筋萎縮性側索硬化症（ALS）複合患者におけるレム睡眠行動障害」. Movement Disorders . 24 ( 10): 1555–1556 . doi : 10.1002/mds.22629 . PMID 19441133. S2CID 139082877
- ^ Garcia Ruiz, Pedro J; Ayerbe, Joaquin; Bader, Benedikt; Danek, Adrian; Sainz, Maria Jose; Cabo, Iria; Frech, Fernando Alonso (2009). 「棘細胞舞踏病における脳深部刺激療法」. Movement Disorders . 24 ( 10): 1546–1547 . doi : 10.1002 / mds.22592 . PMID 19425062. S2CID 35801172
- ^ Raasch, S; Hadjikoutis, S (2008). 「50.舞踏病性有棘赤血球症における神経筋の関与」.臨床神経生理学. 119 (3): e42. doi : 10.1016/j.clinph.2007.11.100 . S2CID 54432895.
- ^ a b c Bader, B; Arzberger, T; Heinsen, H; Dobson-Stone, C; Kretzschmar, H. A; Danek, A (2008). 「舞踏病性有棘赤血球症の神経病理学」.神経有棘赤血球症症候群 II . pp. 187– 195. doi : 10.1007/978-3-540-71693-8_15 . ISBN 978-3-540-71692-1.
- ^ a b Jung, Hans H (2011-10-25). 「神経棘細胞症症候群 - PMC」 . Orphanet Journal of Rare Diseases . 6 : 68. doi : 10.1186/1750-1172-6-68 . PMC 3212896. PMID 22027213.
- ^ 「OMIMエントリ - # 200150 - 舞踏棘細胞症; CHAC」 . omim.org . 2020年1月29閲覧
外部リンク
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