VPS13A

VPS13A
識別子
エイリアス	VPS13A、CHAC、CHOREIN、液胞タンパク質選別13ホモログA
外部ID	オミム: 605978 ; MGI : 2444304 ;ホモロジーン: 22068 ;ジーンカード: VPS13A ; OMA : VPS13A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	9番染色体（ヒト）
終わり	77,421,537 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	19番染色体（マウス）
終わり	16,758,297 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	小腸粘膜; 上腕二頭筋; 上腕二頭筋の骨格筋組織; アキレス腱; 睾丸; 左冠動脈; ブロードマン野23; 毛包; 胃粘膜; 直腸;
	上位の表現
	精母細胞; 二次卵母細胞; 精子細胞; 接合子; 腎小体; 髄質集合管; 一次卵母細胞; 海馬歯状回顆粒細胞; 腰椎神経節; 脊髄の腰椎亜節;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合;
細胞成分	高密度コア顆粒; 細胞質; 細胞内解剖学的構造; 膜の外因性成分;
生物学的プロセス	ゴルジ体からエンドソームへの輸送; タンパク質輸送; 社会的行動; タンパク質の局在; 運動行動; 神経系の発達; オートファジー; 液胞へのタンパク質標的化; ゴルジ体におけるタンパク質の保持;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	23230
	271564
	ENSG00000197969
	ENSMUSG00000046230
	Q96RL7
	Q5H8C4
	NM_001018037 NM_001018038 NM_015186 NM_033305
	NM_173028
	NP_001018047 NP_001018048 NP_056001 NP_150648
	NP_766616
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

VPS13A（液胞タンパク質選別関連タンパク質13A）は、ヒトではVPS13A遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、トランスゴルジ体ネットワークを通ってエンドソーム、リソソーム、そして細胞膜へと輸送されるタンパク質の循環過程を制御している可能性がある。この遺伝子の変異は、常染色体劣性疾患である棘細胞舞踏病を引き起こす。この遺伝子の選択的スプライシングは、複数の転写産物バリアントをもたらす。^{[ 7 ]}

参考文献

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000197969 – Ensembl、2017年5月
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000046230 – Ensembl、2017年5月
^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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^ ^a ^b「Entrez Gene: VPS13A 液胞タンパク質選別13ホモログA (S. cerevisiae)」。

さらに読む

長瀬剛志、石川功、須山正之、菊野亮、広澤正之、宮島暢、田中章、小谷秀、野村暢、小原修 (1999年2月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測. XIII. in vitroで巨大タンパク質をコードする脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列」 . DNA Research . 6 (1): 63– 70. doi : 10.1093/dnares/6.1.63 . PMID 10231032 .
ディアスネト E、コレア RG、ヴェルジョフスキーアルメイダ S、ブリオネス MR、永井 MA、ダシウバ W、ザーゴ MA、ボルディン S、コスタ FF、ゴールドマン GH、カルヴァーリョ AF、松隈 A、バイア GS、シンプソン DH、ブランスタイン A、デオリベイラ PS、ブッチャー P、ヨンジニール CV、オヘア MJ、ソアレス F、ブレンターニRR、レイス LF、デ・ソウザ SJ、シンプソン AJ (2000 年 3 月)。「ORF 発現配列タグを使用したヒトトランスクリプトームのショットガンシーケンス」。アメリカ合衆国国立科学アカデミーの議事録。97 (7): 3491– 6. Bibcode : 2000PNAS...97.3491D。doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
上野聡、丸木雄三、中村正之、留森雄三、釜江健、田辺秀、山下雄三、松田聡、金子聡、佐野明 (2001年6月). 「新発見のタンパク質コレインをコードする遺伝子は、舞踏有棘赤血球症において変異している」. Nature Genetics . 28 (2): 121–2 . doi : 10.1038/88825 . PMID 11381254 . S2CID 29708129 .
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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UWの舞踏病有棘赤血球症に関するエントリ

ヒト9番染色体上の遺伝子に関するこの記事はスタブです。不足している情報を追加してWikipediaに貢献してください。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000197969 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000046230 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid9382101-5] Rubio JP, Danek A, Stone C, Chalmers R, Wood N, Verellen C, Ferrer X, Malandrini A, Fabrizi GM, Manfredi M, Vance J, Pericak-Vance M, Brown R, Rudolf G, Picard F, Alonso E, Brin M, Németh AH, Farrall M, Monaco AP (1997年10月). 「舞踏病性有棘赤血球症：染色体9q21への遺伝的連鎖」 . American Journal of Human Genetics . 61 (4): 899– 908. doi : 10.1086/514876 . PMC 1715977. PMID 9382101 .

[pmid11381253-6] ランポルディ L、ドブソン＝ストーン C、ルビオ JP、ダネック A、チャルマーズ RM、ウッド NW、ベレレン C、フェレール X、マランドリーニ A、ファブリツィ GM、ブラウン R、ヴァンス J、ペリラック＝ヴァンス M、ルドルフ G、カレ S、アロンソ E、マンフレディ M、ネメス AH、モナコ AP (2001 年 6 月)。「舞踏病-鱗状赤血球症では、保存された選別関連タンパク質が変異している」。自然遺伝学。28 (2): 119–20 .土井: 10.1038/88821。PMID 11381253。S2CID 2754015。

[entrez-7] 「Entrez Gene: VPS13A 液胞タンパク質選別13ホモログA (S. cerevisiae)」。

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