二分鼻

二分鼻
二分鼻
その他の名前	二分鼻、鼻裂、鼻裂先端、正中鼻裂、正中鼻裂
	俳優パク・ボゴムは目立つ二股の鼻先をしている
専門	医学遺伝学、形成外科
症状	鼻の両鼻孔の間に裂け目がある
合併症	通常、何もありません。
通常の発症	概念
間隔	生涯（美容整形手術を受けない限り）
原因	遺伝学
リスク要因	両親または近親者にこの障害を持つ人がいる
診断方法	身体検査
防止	なし
処理	通常、何も必要ありません
予後	良い
頻度	珍しい
死亡者（数	なし

Medical condition

二分鼻（裂鼻とも呼ばれる）は、鼻の2つの鼻孔の間に裂け目があることを特徴とする、まれな先天異常である。 ^[1]これは、胎児期の鼻の発達における障害の結果である。^[2]

これは頭蓋顔面裂のテシエ分類の一部である。^[3]

兆候と症状

この奇形の見え方は人によって異なります。鼻の真ん中にほとんど目立たない「線」がある状態から、鼻が完全に裂けて「半分の鼻」が2つになっている状態まで、通常は気道は十分です。^[4]^[5]この先天異常を持つ人は、二分鼻に関連する症状を全く示しません。

合併症

この症状は単に美容上の問題であり、通常は正常で適切な鼻腔気道があるため、症状の重症度が（健康面で）この障害を持つ人に影響を与えることはありません。

診断

この症状は身体検査によって診断できます。

この違いは、前頭鼻形成不全、眼瞼裂亢進、口唇裂などの他の奇形と併発するため、診断方法として役立ちます。^[6]^[7]

二分鼻は、超音波検査による顔面冠状断面像で出生前に診断されることもあり、典型的には「二連銃のような鼻孔の裂け目」を持つ幅広い外観を呈する。^[8]

原因

この症状は、胎児期に鼻の両側が完全に癒合しないために起こります。^[9]^[10]^[11]

この異常は遺伝性が高く、常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝のパターンが複数の家族で観察されています。^[12]

二分鼻が肛門直腸系および腎臓系の異常を伴う場合、FREM1遺伝子の常染色体劣性変異によって引き起こされる別の遺伝性疾患（重複趾、腎異形成、およびさまざまな肛門直腸異常を特徴とする[ ^13]^[14]）の一部である可能性があります。^[15]

処理

一般的に、二分鼻を解消するために縫合術と鼻形成術が行われます（ただし、どのような手術を行うべきかは鼻の裂け目の程度によって異なります）。 ^[16]^[17] W字型の切開による手術も効果的であることが証明されています。^[18]手術は通常5歳までに行われます。^[19]

有病率

この出生異常は世界中で0.0008%未満の人に影響を及ぼしており、最も一般的な正中頭蓋顔面裂となっています。^[20]

二分鼻の人の8％は、鼻間開大も併発している。^[21]

遺伝的特徴としての二分鼻

二分鼻の遺伝パターンには常染色体劣性と常染色体優性の 2 つの形式があると言われています。

継承パターンごとに 1 つのケースを以下に示します。

常染色体優性遺伝：Anyane-Yeboaら（1984）は、3世代にわたるアメリカ人家族の5人の女性について報告している。妹たちの核型検査と頭蓋骨X線検査の結果は正常であった。^[22]
常染色体劣性：Boo-Chaiら（1965）は、インド大陸の家族の3人の兄弟姉妹について報告している。^[23]

歴史

この疾患は1939年にエッサーらによって初めて医学文献に記載され^[24]、彼らはある家族から5人の子供（4人の兄弟とその従兄弟の男性1人）を報告しました^{[25] 。}

動物における発生

この症状は犬などの動物にも起こる可能性がある。^[26]

参照

参考文献

^ 「二分鼻」DoveMed . 2022年8月25日閲覧。
^ ルゴ＝マチャド、フアン・アントニオ;キンテロ・バウマン、アレハンドラ。バラガン＝マルケス、フェルナンダ。バルガス・カルデナス、ルイス・ヘラルド。セプルベダ＝マルティネス、マリオ。ヒメネス・ロドリゲス、マーサ。ヨクピシオ・エルナンデス、ダリア。グティエレス＝ペレス、マルサ・ルシア（2021-01-01）。「Nariz bífida: Presentación de casa 翻訳タイトル: Bifid Nose: 症例プレゼンテーション」。レビスタデルクエルポメディコ病院、アルマンソールアギナガアセンホ国立病院。土井：10.35434/rcmhnaaa.2021.141.885。S2CID 236398187。
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