先天性拘縮性クモ指症
| 先天性拘縮性クモ指症 | |
|---|---|
| その他の名前 | ビールズ症候群、ビールズ・ヘクト症候群、拘縮性ビールズ型クモ指症、クモ指症を伴う多発性クモ指症、耳の異常・拘縮・骨形成異常を伴う後側弯症、遠位関節拘縮症9型 |
| 症状 | 背が高くて細い体格、腕の長さが身長を超える、細長い手指と足指、脊柱後弯症、耳のしわ、関節の硬直 |
| 通常の発症 | 概念 |
| 原因 | FBN2遺伝子の変異 |
| 処理 | 関節拘縮に対する理学療法、脊柱後弯症に対する装具療法および/または外科的矯正 |
| 予後 | 平均余命は症状の重症度によって異なりますが、通常は短くなりません。 |
先天性拘縮性クモ指症（CCA ）は、ビールズ・ヘクト症候群としても知られ、まれな常染色体優性遺伝の先天性結合組織疾患です。[ 1 ]マルファン症候群と同様に、CCAの患者は通常、腕の長さが身長よりも長く、手指と足指が非常に長いです。[ 2 ]しかし、ビールズとヘクトは1972年に、マルファン症候群とは異なり、CCAはフィブリリン1（FBN1）遺伝子ではなく、フィブリリン2（FBN2 ）遺伝子の変異によって引き起こされることを発見しました。[ 1 ] [ 3 ]
兆候と症状
CCA の徴候や症状は、原因が異なるにもかかわらず、マルファン症候群のものとよく似ています。CCA は、主に大関節に生じるさまざまな程度の拘縮が特徴で、罹患したすべての小児に出生時にみられます。 [ 1 ]拘縮は軽度で時間とともに改善する傾向がありますが、手指と足指が永久に曲がった状態 (屈指症) がほぼ常に存在します。[ 1 ] [ 4 ]手指と足指が長い (クモ指症)ことと、背が高くて細い体型に加えて、CCA の人は、耳がしわくちゃになっている(マルファン症候群との主な区別点[ 5 ] ) こと、関節が硬直して筋肉が未発達である (筋形成不全) ことがよくあり、脊柱が湾曲している (先天性脊柱後側弯症)場合もあります。[ 1 ] [ 2 ]脊柱後側弯症がある場合は、次第に悪化することが多く、手術が必要になることもあります。[ 2 ] [ 6 ]場合によっては、心臓から体の他の部分に血液を分配する血管（大動脈）が異常に拡張することがあります（大動脈根拡張）。[ 4 ]
原因
先天性拘縮性クモ指症は、染色体5q23に位置するFBN2遺伝子 の新しい変異の結果である可能性があり、または親から常染色体優性遺伝形式で受け継がれる可能性があり、この場合、各細胞に変異した遺伝子のコピーが1つあれば、この障害を引き起こすのに十分である。[ 2 ]
診断
CCAは、細長い体や複数の関節の拘縮といった病気に伴う身体的特徴、および筋形成不全などの他の症状によって診断されることがあります。[ 2 ]分子遺伝学的検査は、FBN2遺伝子の変異を調べるために、配列解析または欠失/重複解析を用いて実施されます。[ 7 ]親や兄弟にCCAの患者がいるなど、CCAのリスクがある妊娠には、出生前検査が行われることがあります。[ 2 ]
疫学
先天性拘縮性クモ指症の有病率の推定値は現時点では不明である。[ 2 ]
管理
関節拘縮は、可動性を高め、発達不全の筋肉の影響を改善する理学療法を用いて治療されます。[ 1 ]脊柱後弯症を矯正するには、装具や手術が必要になる場合があります。[ 1 ] CCAを持って生まれた子供は通常、大動脈拡張（大動脈根部拡張）のリスクが除外されるまで、2年ごとに心エコー検査を使用して検査されます。[ 2 ]これが検出された場合は、この病気の標準的な治療で管理されます。[ 2 ] また、CCAの患者は定期的に眼科検査を受けることが推奨されます。[ 2 ] [ 5 ]
予後
平均寿命は病気の症状によって影響を受ける可能性がありますが、この病気にかかっている人の平均寿命が短くなることは通常ありません。[ 4 ]
参照
参考文献
- ^ a b c d e f g NIH遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）（2017年1月31日）「先天性拘縮性クモ指症」 rarediseases.info.nih.gov . 2018年4月18日閲覧。
- ^ a b c d e f g h i j Callewaert, Bert; Godfrey, Maurice (2022-07-14). 「先天性拘縮性クモ指症」 . Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Stephens, Karen; Amemiya, Anne (eds.). GeneReviews®: 先天性拘縮性クモ指症. Seattle (WA): University of Washington, Seattle (published 2001-01-23). PMID 20301560 .
- ^ Hecht, F.; Beals, RK (1972年4月). "1896年にマルファンが初めて報告した先天性拘縮性クモ指症の「新しい」症候群。小児科学49 ( 4): 574– 579. doi : 10.1542/peds.49.4.574 . ISSN 0031-4005 . PMID 4552107. S2CID 1846022 .
- ^ a b c「先天性拘縮性クモ指症」 Genetics Home Reference . 2013年. 2018年4月18日閲覧。
- ^ a b Tunçbilek, Ergül; Alanay, Yasemin (2006年12月). 「先天性拘縮性クモ指症（ビールズ症候群）」 . Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 (1): 20. doi : 10.1186/1750-1172-1-20 . PMC 1524931. PMID 16740166 .
- ^トゥンチビレク E、アラナイ Y (2006). 「先天性拘縮性クモ指症（ビールス症候群）」。オーファネット J レア ディス. 1:20 .土井: 10.1186/1750-1172-1-20 . PMC 1524931。PMID 16740166。
- ^ 「先天性拘縮性クモ指症」遺伝子検査登録簿。 2018年4月18日閲覧。
外部リンク
