DLL3

DLL3
識別子
エイリアス	DLL3、SCDO1、pu、pudgy、delta類似の標準Notchリガンド3
外部ID	オミム: 602768 ; MGI : 1096877 ;ホモロジーン: 7291 ;ジーンカード: DLL3 ; OMA : DLL3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 19番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 19q13.2 始める 39,498,895 bp [ 1 ] 終わり 39,508,481 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 7番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 7 A3|7 16.67 cM 始める 27,992,978 bp [ 2 ] 終わり 28,001,663 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 神経節隆起 生殖腺 睾丸 心室帯 側坐核 扁桃体 前帯状皮質 前頭前皮質 視床下部 被殻 上位の表現 内側神経節隆起 精細管 胚の尾 原始的な条線 胚 胚 胚葉上層 精子細胞 桑実胚 パルスインターメディア より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ノッチバインディング カルシウムイオン結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 膜 細胞膜 生物学的プロセス ノッチシグナル伝達経路 体節形成 多細胞生物の発達 神経新生の負の調節 細胞分化 コンパートメントパターン仕様 沿軸中胚葉の発達 組織の発達 骨格系の発達 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 10683 13389 アンサンブル ENSG00000090932 ENSMUSG00000003436 ユニプロット Q9NYJ7 O88516 RefSeq (mRNA) NM_016941 NM_203486 NM_007866 RefSeq（タンパク質） NP_058637 NP_982353 NP_031892 場所（UCSC） 19章: 39.5 – 39.51 MB 7章: 27.99 – 28 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

デルタ様3（ショウジョウバエ）はDLL3としても知られ、ヒトではDLL3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写産物変異体が同定されている。

関数

この遺伝子はデルタタンパク質リガンドファミリーのメンバーをコードしています。このファミリーは、DSLドメイン、EGFリピート、および膜貫通ドメインを特徴とするNotchリガンドとして機能します。 ^{[ 6 ]} DLL3の発現は胎児脳で最も高く、傍軸中胚葉における体節形成において重要な役割を果たします。^{[ 7 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異は、常染色体劣性遺伝性疾患であるジャーコ・レビン症候群を引き起こす。^{[ 8 ]}この遺伝子は神経内分泌腫瘍で発現しており、潜在的な治療経路として標的とされている。^{[ 9 ]}

DLL3を標的とした実験薬は、タルラタマブやロバルピツズマブテシリンなど、肺癌の治療薬として研究されてきた。^{[ 10 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000090932 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000003436 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Turnpenny PD, Bulman MP, Frayling TM, Abu-Nasra TK, Garrett C, Hattersley AT, Ellard S (1999年7月). 「常染色体劣性脊椎肋骨異骨症の遺伝子は19q13.1-q13.3にマッピングされる」 . Am . J. Hum. Genet . 65 (1): 175– 82. doi : 10.1086/302464 . PMC 1378088. PMID 10364530 .  
6. 「DLL3デルタ様標準Notchリガンド3[ホモサピエンス（ヒト）]」。
7. Chapman G, Sparrow DB, Kremmer E, Dunwoodie SL (2011年3月). 「Delta-Like 3リガンドによるNotch阻害は、脊椎肋骨異骨症における異常な椎体分節のメカニズムを解明する」 . Human Molecular Genetics . 20 (5): 438–41 . doi : 10.1093/hmg/ddq529 . PMID 21147753 . 
8. Bulman MP, Kusumi K, Frayling TM, McKeown C, Garrett C, Lander ES, Krumlauf R, Hattersley AT, Ellard S, Turnpenny PD (2000年4月). 「ヒトデルタホモログDLL3の変異は脊椎肋骨異骨症における軸骨格欠陥を引き起こす」Nat . Genet . 24 (4): 438–41 . doi : 10.1038/74307 . PMID 10742114. S2CID 9284439 .  
9. サンダース LR、バンコビッチ AJ、アンダーソン WC、オージェイ MA、ベッダ S、ブラック K、デサイ R、エスカーペ PA、ハンプル J、レイサン A、リュー D、ロペス＝モリーナ J、ミルトン M、パーク A、ピズ MA、シャオ H、スリンガーランド B、トルゴフ M、ウィリアムズ SA、フォード O、ハワード P、ジャセム J、バジオA、チャピエフスキー P、ハーポール DH、ドウラティ A、マッシオン PP、トラヴィス WD、ピエタンツァ MC、ポワリエ JT、ルーディン CM、シュトゥル RA、ディラ SJ (2015 年 8 月)。「DLL3 を標的とした抗体薬物複合体は、高悪性度の肺神経内分泌腫瘍開始細胞を in vivo で根絶します。 」科学。翻訳。メッド。7 (302): 302. doi : 10.1126/scitranslmed.aac9459 . PMC 4934375 . PMID 26311731 .  
10. “ロバルピツズマブ テシリン - Stemcentrx - AdisInsight” .

外部リンク

• GeneReviews/NIH/NCBI/UWの脊椎肋骨異骨症、常染色体劣性に関するエントリ

さらに読む

• Turnpenny PD, Bulman MP, Frayling TM, et al. (1999). 「常染色体劣性脊椎肋骨異骨症の遺伝子は19q13.1-q13.3にマッピングされる」. Am . J. Hum. Genet . 65 (1): 175– 82. doi : 10.1086/302464 . PMC  1378088. PMID 10364530  .
• Bulman MP, Kusumi K, Frayling TM, et al. (2000). 「ヒトデルタホモログDLL3の変異は脊椎肋骨異骨症における軸骨格異常を引き起こす」Nat . Genet . 24 (4): 438–41 . doi : 10.1038/74307 . PMID  10742114. S2CID  9284439 .
• Dunwoodie SL, Clements M, Sparrow DB, et al. (2002). 「脊椎肋骨異形成症/ぷっくり遺伝子Dll3の変異によって引き起こされる軸骨格異常は、前体節中胚葉における分節時計の乱れと関連する」 . Development . 129 ( 7): 1795–806 . doi : 10.1242/dev.129.7.1795 . PMID  11923214. S2CID  7550276 .
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• Bonafé L, Giunta C, Gassner M, et al. (2004). 「小さな村で発生した、新たに同定された3つのDLL3変異によって引き起こされる常染色体劣性脊椎肋骨異骨症のクラスター」 . Clin. Genet . 64 (1): 28– 35. doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00085.x . PMID  12791036. S2CID  45791073 .
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• 大月 剛志、太田 剛志、西川 剛志、他 (2007). 「シグナル配列とキーワードトラップを用いたin silicoによる、オリゴキャップcDNAライブラリーからの分泌タンパク質または膜タンパク質をコードする完全長ヒトcDNAの選択」 . DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID  16303743 .