FOXI1

FOXI1
識別子
エイリアス	FOXI1、FKH10、FKHL10、FREAC-6、FREAC6、HFH-3、HFH3、フォークヘッドボックスI1
外部ID	オミム: 601093 ; MGI : 1096329 ;ホモロジーン: 8140 ;ジーンカード: FOXI1 ; OMA : FOXI1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 5番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 5q35.1 始める 1億7010万5897bp [ 1 ] 終わり 1億7010万9734塩基対[ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 11 A4|11 19.65 cM 始める 34,154,338 bp [ 2 ] 終わり 34,158,089 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 人間の腎臓 鼻粘膜の嗅覚領域 小唾液腺 脚の皮膚 腎髄質 腹部の皮膚 扁桃腺 横行結腸粘膜 乳腺 乳腺 上位の表現 上腕骨 メッケル軟骨 右腎臓 連結管 蝶形骨 顎下腺 基底蝶形骨 リブ 人間の腎臓 後頭骨の基底部 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合転写因子活性 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 配列特異的DNA結合 DNA結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 DNAの結合、曲げ DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 核 核小体 細胞内膜小器官 生物学的プロセス 転写の正の制御、DNAテンプレート 転写の制御、DNAテンプレート 内耳の形態形成 転写、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写 解剖学的構造の形態形成 細胞分化 胚の発育は出産または卵子の孵化で終わる RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2299 14233 アンサンブル ENSG00000168269 ENSMUSG00000047861 ユニプロット Q12951 Q922I5 RefSeq (mRNA) NM_012188 NM_144769 NM_023907 RefSeq（タンパク質） NP_036320 NP_658982 NP_076396 場所（UCSC） 5章: 170.11 – 170.11 Mb 11章: 34.15 – 34.16 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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フォークヘッドボックスI1は、ヒトではFOXI1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}

この遺伝子は、明確なフォークヘッドドメインを特徴とするフォークヘッド転写因子ファミリーに属します。この遺伝子の具体的な機能は未だ解明されていませんが、蝸牛と前庭の発生、そして胚発生において重要な役割を果たす可能性があります。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっています。^{[ 5 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異は前庭水管の肥大と関連している。^{[ 6 ]}

参照

• FOXタンパク質

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000168269 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000047861 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: Forkhead box I1」 。 2011年12月24日閲覧。
6. Yang T, Vidarsson H, Rodrigo-Blomqvist S, Rosengren SS, Enerback S, Smith RJ (2007年6月). 「SLC26A4の転写制御はペンドレッド症候群および非症候群性前庭水管肥大（DFNB4）に関与している」 . American Journal of Human Genetics . 80 (6): 1055–63 . doi : 10.1086/518314 . PMC 1867094. PMID 17503324 .  

さらに読む

• ロドリゲス＝アントナ C、ボルト R、ジョバー R、ティンドベリ N、インゲルマン＝サンドベリ M、ゴメス＝レチョン MJ、カステル JV (2003 年 5 月)。 「CCAATエンハンサー結合タンパク質アルファおよび肝細胞核因子-3ガンマによるヒトCYP3A4基礎発現の転写制御」。分子薬理学。63 (5): 1180–9 .土井: 10.1124/mol.63.5.1180。PMID  12695546。S2CID  34628968。
• Ferrell RE, Kimak MA, Lawrence EC, Finegold DN (2008). 「原発性リンパ浮腫における候補遺伝子解析」.リンパ研究生物学. 6 (2): 69– 76. doi : 10.1089/lrb.2007.1022 . PMID  18564921 .
• Vidarsson H, Westergren R, Heglind M, Blomqvist SR, Breton S, Enerbäck S (2009). Callaerts P (ed.). 「フォークヘッド転写因子Foxi1は、内耳、腎臓、精巣上体における液胞H-ATPaseプロトンポンプサブユニットのマスター制御因子である」 . PLOS ONE . 4 (2) e4471. Bibcode : 2009PLoSO...4.4471V . doi : 10.1371/journal.pone.0004471 . PMC  2637605. PMID  19214237 .
• ジョナール L、ニアスム＝グラレ M、ボンネット C、フェルドマン D、ルイヨン I、ラウンドン N、カレー C、カトロス H、デヴィッド A、ドルファス H、ドルアン＝ガロー V、デュリエ F、エリオット MM、フェルマン F、フランカネ C、ジルベール＝デュサルディエ B、ゴーラー C、ゴゼット C、ジャーネル H、ママ T、トゥイリエ＝オブストイ MF、クーデルク R、ガラベディアン EN、デノワイエル F、マーリン S (2010 年 9 月)。 「同側の前庭水管拡大を伴う片側聴覚障害におけるSLC26A4、FOXI1、およびKCNJ10遺伝子のスクリーニング」。小児耳鼻咽喉科の国際ジャーナル。74 (9): 1049–53 . doi : 10.1016/j.ijporl.2010.06.002 . PMID  20621367 .
• モレノ＝エストラーダ A、アパリシオ＝プラット E、シコラ M、エンゲルケン J、ラミレス＝ソリアーノ A、カラフェル F、ボッシュ E (2010)。「ヒトFOXI1における最近のポジティブセレクションのアフリカの特徴」。BMC進化生物学。10 (1): 267。Bibcode : 2010BMCEE..10..267M。土井: 10.1186/1471-2148-10-267。PMC  2939579。PMID  20809947。
• Clevidence DE, Overdier DG, Tao W, Qian X, Pani L, Lai E, Costa RH (1993年5月). 「肝細胞核因子3/フォークヘッドDNA結合ドメインファミリーの9つの組織特異的転写因子の同定」 .米国科学アカデミー紀要. 90 (9): 3948–52 . Bibcode : 1993PNAS...90.3948C . doi : 10.1073 / pnas.90.9.3948 . PMC  46423. PMID 7683413  .
• Pierrou S, Hellqvist M, Samuelsson L, Enerbäck S, Carlsson P (1994年10月). 「7種類のヒトフォークヘッドタンパク質のクローニングと特性解析：結合部位特異性とDNAの屈曲」 . The EMBO Journal . 13 (20): 5002–12 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06827.x . PMC  395442. PMID  7957066 .
• ラーソン C、ヘルクヴィスト M、ピエロ S、ホワイト I、エナーベック S、カールソン P (1995 年 12 月)。 「6 つのヒトフォークヘッド遺伝子、freac-1 (FKHL5)、-3 (FKHL7)、-4 (FKHL8)、-5 (FKHL9)、-6 (FKHL10)、および -8 (FKHL12) の染色体局在」。ゲノミクス。30 (3): 464–9 .土井: 10.1006/geno.1995.1266。PMID  8825632。
• Overdier DG, Ye H, Peterson RS, Clevidence DE, Costa RH (1997年5月). 「翼状らせん転写活性化因子HFH-3は、マウスの胎児および成体腎臓の遠位尿細管で発現する」 . The Journal of Biological Chemistry . 272 (21): 13725–30 . doi : 10.1074/jbc.272.21.13725 . PMID  9153225 .

外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW のペンドレッド症候群/DFNB4 に関するエントリー

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。