GDAP1

GDAP1
識別子
エイリアス	GDAP1、CMT4、CMT4A、CMTRIA、ガングリオシド誘導分化関連タンパク質1
外部ID	オミム: 606598 ; MGI : 1338002 ;ホモロジーン: 40713 ;ジーンカード: GDAP1 ; OMA : GDAP1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 8番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 8q21.11 始める 74,320,613 bp [ 1 ] 終わり 74,518,007 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 染色体1（マウス）[ 2 ] バンド 1|1 A3 始める 17,215,586 bp [ 2 ] 終わり 17,234,495 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 内皮細胞 二次卵母細胞 ブロードマン野23 小脳虫部 中心後回 嗅内皮質 橋 中側頭回 緻密部 上前頭回 上位の表現 バレル皮質 黒質 接合子 腹側被蓋野 内側前庭核 橋核 二次卵母細胞 背側被蓋核 ハベヌラ 一次卵母細胞 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 グルタチオントランスフェラーゼ活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 ミトコンドリア外膜 ミトコンドリア外膜の不可欠な成分 膜 ミトコンドリア 核 細胞質 細胞質 生物学的プロセス ミトコンドリア融合 ミトコンドリアへのタンパク質標的化 レチノイン酸への反応 ミトコンドリア分裂 ビタミンDに対する細胞反応 グルタチオンの代謝プロセス ミトコンドリアの組織 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 54332 14545 アンサンブル ENSG00000104381 ENSMUSG00000025777 ユニプロット Q8TB36 O88741 RefSeq (mRNA) NM_001040875 NM_018972 NM_001362929 NM_001362930 NM_001362931 NM_001362932 NM_010267 RefSeq（タンパク質） NP_001035808 NP_061845 NP_001349858 NP_001349859 NP_001349860 NP_001349861 NP_034397 場所（UCSC） 8章: 74.32 – 74.52 Mb 1章: 17.22 – 17.23 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ガングリオシド誘導分化関連タンパク質1は、ヒトではGDAP1遺伝子によってコードされるタンパク質の一種である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

この遺伝子は、ガングリオシド誘導分化関連タンパク質ファミリーのメンバーをコードしており、神経細胞発達におけるシグナル伝達経路において役割を果たす可能性がある。この遺伝子の変異は、様々な形態のシャルコー・マリー・トゥース病および神経障害と関連している。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが同定されている。^{[ 6 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

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• Bird, Thomas D (2013-09-26). 「シャルコー・マリー・トゥース病型4型 ― 歴史的参考資料としてのみ掲載された、廃止された章」.シャルコー・マリー・トゥース病型4型. ワシントン大学（シアトル）. PMID  20301641. NBK1468.GeneReviewsで
• Züchner, Stephan; Vance, Jeffery M (2013-02-28). 「GDAP1関連遺伝性運動感覚ニューロパチー」.シャルコー・マリー・トゥース病4A型. ワシントン大学（シアトル）. PMID  20301711. NBK1539.GeneReviewsで