半顔小人症
| 半顔小人症 | |
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| 青年期の両側性（両側）半側顔面小人症 | |
| 専門 | 頭蓋顔面外科、小児科 |
半側顔面小人症（HFM）は、顔面の下半分の発達に影響を及ぼす先天性疾患で、耳、口、下顎に最もよくみられます。通常は顔面の片側に発生しますが、両側に発症することもあります。重症の場合は、気管閉塞により呼吸困難を引き起こし、気管切開が必要になることもあります。発生率は1:3500～1:4500で、口唇裂、口蓋裂に次いで2番目に多い顔面の先天異常です。[1] HFMはトリーチャーコリンズ症候群と多くの類似点があります。
プレゼンテーション
HFMの臨床症状は非常に多様です。重症度は、子宮内で血液供給が不十分な領域の範囲と、それが起こった胎児の在胎週数によって異なります。人によっては、外耳が小さく未発達なことだけが身体的症状として現れる場合もあります。より重症の場合、顔面の複数の部位が影響を受けることがあります。HFMの患者の中には、感音性難聴や視力低下、さらには失明に至る人 もいます。
これは、頭蓋外奇形がある程度存在する、特に重篤な形態のHFMと考えられます。一部の内臓（特に心臓、腎臓、肺）は未発達であったり、場合によっては全く欠損していることもあります。影響を受けた臓器は通常、顔面の病変と同じ側にありますが、約10％の症例では両側性に発症します。脊柱側弯症などの脊柱の変形も認められることがあります。
普遍的に受け入れられている分類尺度はありませんが、このシーケンスまたは症候群を構成する異質な表現型を説明するために、 OMENS 尺度 (眼窩、下顎、耳、神経、および軟部組織の略) が開発されました。
HFM患者に知的障害が見られることは通常ありません。片側顔面小人症は、時に顎関節症を引き起こすことがあります。[ 1 ]
原因
この疾患は、妊娠4週頃の胎児期に発症します。血液凝固などの血管障害により、顔面への血流が不足します。これは身体的外傷によって引き起こされる場合もありますが、遺伝性の可能性を示す証拠もいくつかあります[2]。これにより、顔面のその部分の発達能力が制限されます。現在のところ、この疾患の発症に明確な原因は解明されていません。
診断
分類
フィゲロアとプルザンスキーは、HFM患者を3つの異なるタイプに分類しました。[ 2 ]
- タイプ I : 下顎枝の軽度低形成、下顎体もわずかに影響を受ける。
- タイプ II : 顆頭と枝が小さく、顆頭が平らで、関節窩が存在せず、顆頭が平らで凸状の下側頭表面に蝶番で固定され、歯冠突起が存在しない場合があります。
- タイプIII：顎下枝が薄い骨板状になるまで縮小しているか、完全に欠損しています。顎関節の兆候は見られません。
処理
必要な治療内容によっては、外科的治療は年齢を重ねてから行うのが適切な場合もあります。小児期の顔の成長によって症状が目立ったり、悪化したりすることが考えられるためです。手術が必要な場合、特に顎の変形がひどい場合は、肋骨移植によって形状を矯正することが一般的です。
文献によると、HFM患者は、機能的矯正器具を用いた治療、骨延長術、肋軟骨移植など、様々な治療法で治療できます。治療は患者の重症度に応じて行われます。Pruzanksky分類によると、患者の症状が中等度から重度の場合は手術が推奨されます。軽度の場合は、一般的に機能的矯正器具が使用されます。[ 3 ]
フロリダ州ハリウッドの小児科医、ハリー・ペペ博士によると、半側顔面小人症の治療目標は、欠損した顎骨を延長して顔の対称性を回復し、斜めの噛み合わせ（咬合）を矯正することです。[ 4 ]
患者は骨伝導補聴器（BAHA） の恩恵を受けることもできます。
用語
この症状は、他にも様々な名前で知られています。
- 顔面外側異形成
- 第一鰓弓症候群および第二鰓弓症候群
- 口腔・下顎・耳介症候群
- 顎骨異形成症
- 頭蓋顔面小人症
参照
参考文献
- ^ 「インドにおけるTMJ手術｜インドにおける半顔矮小症の治療｜インドにおけるTMJ手術費用」バラジ歯科・頭蓋顔面病院、チェンナイ、インド。2019年1月19日。
- ^ Figueroa, AA; Pruzansky, S (1982). 「片側顔面小人症の外耳、下顎骨、およびその他の構成要素」. Journal of Maxillofacial Surgery . 10 (4): 200–11 . doi : 10.1016/S0301-0503(82)80042-8 . PMID 6961179 .
- ^ Hansen, PR (1999). 「下顎骨延長術を受ける患者の矯正治療管理」.矯正歯科セミナー. 5 (1): 25– 34. doi : 10.1016/S1073-8746(99)80039-5 . PMID 10371937 .
- ^ 「半側顔面小人症｜インドの美容整形｜バラジ歯科」バラジ歯科・頭蓋顔面病院、チェンナイ、インド。2018年2月17日。
外部リンク
