腸管神経異形成
| 腸管神経異形成 | |
|---|---|
| その他の名前 | 神経性腸管異形成（NID） |
| 専門 | 消化器内科 |
| 症状 | 慢性便秘、硬くてかさばる便、排便回数の減少、直腸出血、便の溢流による失禁、排便時のいきみ |
| 原因 | 継承された |
| 診断方法 | バリウム注腸検査および肛門直腸内圧測定は陰性（ヒルシュプルグ病のddx）、大腸内視鏡検査および生検：粘膜下筋層間神経叢の肥大およびアセチルコリンエステラーゼ活性の上昇 |
| 処理 | 手術（後部筋切除術および結腸切除術） |
| 薬 | 下剤、食生活の変更 |
腸管神経異形成症（IND）は、3000人に1人の小児および成人が罹患する腸の遺伝性疾患です。腸は蠕動運動によって内容物を肛門へ押し出しますが、IND患者は腸につながる 運動ニューロンに問題があり、このプロセスが阻害され、消化が妨げられます。
ヒルシュスプルング病とよく似た症状を示すため、混同されることが多い。[ 1 ]
プレゼンテーション
INDはNID AとNID Bに分類され、「A」型は交感神経支配に影響し、「B」型は副交感神経支配に影響します。[ 2 ] [ 3 ] 2002年、MartuccielloらはIND集団における関連異常の解析を初めて発表しました。これは、病因的相関関係の可能性を調査するための重要な臨床的アプローチです。2つの劣性症候群（3家族）が特定されました。1つ目はNID B、腸回転異常、先天性短腸を特徴とし、2つ目はNID B、低身長、精神遅滞、顔面異形を特徴としていました。この研究では、消化管異常が全関連疾患の67.4%を占めていました。これらのデータは、INDと腸の発達の間に強い相関関係があることを示唆しています。[ 4 ]
処理
保存的治療には下剤と浣腸の長期使用が含まれますが、効果は限られています。病状のコントロールを目的とした食事療法は効果がなく、小児では高繊維食が症状を悪化させることが多いです。最終手段として、外科的治療（内括約筋切除術または結腸切除術）が行われます。[ 5 ]
参考文献
- ^ Mahesha V, Saikia UN, Shubha AV, Rao KL (2008年2月). 「腸管筋間神経叢の神経異形成：ヒトにおける新たな病態か？」European Journal of Pediatric Surgery . 18 (1): 59– 60. doi : 10.1055/s-2008-1038324 . PMID 18302074 .
- ^ファッダ B、マイヤー WA、マイヤー リュージュ W、シャーリ A、ダウム R (1983 年 10 月)。 「神経性腸管異形成。Eine kritische 10-Jahres-Analyse klinischer und bioptischer Diagnostik」[神経性腸管異形成。臨床および生検診断の 10 年間の重要な分析]。Zeitschrift für Kinderchirurgie (ドイツ語)。38 (5): 305–11 .土井: 10.1055/s-2008-1059994。PMID 6649903。
- ^ Barone V, Weber D, Luo Y, Brancolini V, Devoto M, Romeo G (1996年3月). 「RETと神経性腸管異形成症B型との連鎖の排除」. American Journal of Medical Genetics . 62 (2): 195–8 . doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960315)62:2<195::AID-AJMG15>3.0.CO;2-J . PMID 8882403 .
- ^マルトゥッチェッロ、G;トーレ、M;ピニ・プラート、A;レローネ、M;キャンパス、R;レッジョ、S;ジェイソンニ、V (2002)。 「腸神経異形成における関連異常」。小児外科ジャーナル。37 (2): 219–223。土井: 10.1053/jpsu.2002.30258。PMID 11819202。
- ^ Gillick J, Tazawa H, Puri P (2001年5月). 「腸管神経異形成：33名の患者における治療結果」. Journal of Pediatric Surgery . 36 (5): 777–9 . doi : 10.1053/jpsu.2001.22959 . PMID 11329588 .
外部リンク
