JPH3

ジャンクトフィリン3

JPH3
識別子
エイリアス	JPH3、CAGL237、HDL2、JP-3、JP3、TNRC22、ジャンクトフィリン3
外部ID	オミム: 605268 ; MGI : 1891497 ;ホモロジーン: 10762 ;ジーンカード：JPH3 ; OMA : JPH3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 16番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 16q24.2 始める 87,601,835 bp [ 1 ] 終わり 87,698,156 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 8番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 8|8 E1 始める 1億2245万6362塩基対[ 2 ] 終わり 1億2252万1015bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右前頭葉 中心後回 前帯状皮質 腓骨神経 嗅内皮質 上前頭回 側坐核 扁桃体 背外側前頭前皮質 前頭前皮質 上位の表現 CA3領域 嗅内皮質 嗅周皮質 歯状回 帯状回 上前頭回 一次視覚野 一次運動野 海馬固有部I領域 海馬歯状回顆粒細胞 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 カルシウム放出チャネル活性 分子機能 細胞成分 細胞膜 小胞体 小胞体膜 膜 接合筋小胞体膜 接合膜複合体 膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス 神経シナプス可塑性の調節 隔離されたカルシウムイオンの細胞質への放出 細胞質へのカルシウムイオン輸送 メモリ 学ぶ 探索行動 移動 バランスを制御する神経筋プロセス リアノジン感受性カルシウム放出チャネル活性の調節 シナプス可塑性の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 57338 57340 アンサンブル ENSG00000154118 ENSMUSG00000025318 ユニプロット Q8WXH2 Q9ET77 RefSeq (mRNA) NM_001271604 NM_001271605 NM_020655 NM_020605 RefSeq（タンパク質） NP_001258533 NP_001258534 NP_065706 NP_065630 場所（UCSC） 16章: 87.6 – 87.7 Mb 8章: 122.46 – 122.52 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ジャンクトフィリン3（JPH3）は、ヒトに存在するタンパク質で、JPH3遺伝子によってコードされています。この遺伝子は約97キロベースの長さで、染色体16q24.2に位置しています。ジャンクトフィリンタンパク質は、興奮性細胞において細胞膜と小胞体とを繋ぐ接合膜複合体の形成に関与しています。^{[ 5 ]} JPH3は脳に局在し、運動協調および記憶ニューロンと関連しています。^{[ 6 ]}

このタンパク質は 748 個の残基から構成され、小胞体膜にまたがる C 末端疎水性セグメントと、細胞膜に対して特異的な親和性を示す細胞質ドメイン、およびリン脂質との相互作用を通じて細胞膜結合に関与するいくつかの膜占有および認識ネクサス反復で構成されています。

JPH3は主に脳、特に背外側前頭前皮質に発現しています。このタンパク質の正確な機能は解明されていませんが、 カルシウムイオンシグナル伝達^{[ 7 ]}と神経細胞構造の安定化を介して運動協調と記憶に関与することが示されている。^{[ 8 ]}

JPH3遺伝子はCAG/CTGトリヌクレオチドリピート領域を含む。様々な遺伝子におけるこの領域の拡大は、ポリグルタミン病を引き起こす可能性がある。JPH3におけるCAGタンデムリピートの拡大は、ハンチントン病様症候群のHDL2型と関連している。CAGリピート領域の病的な拡大は、ポリグルタミントラクトの拡大^{[ 9 ]}につながり、これがニューロン内で凝集し、ニューロンサブポピュレーションの変性を引き起こす可能性がある。^{[ 10 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000154118 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000025318 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Takeshima H, Komazaki S, Nishi M, Iino M, Kangawa K (2000年7月). 「ジャンクトフィリン：接合膜複合体タンパク質の新規ファミリー」 . Molecular Cell . 6 (1): 11– 22. doi : 10.1016/S1097-2765(05)00005-5 . PMID 10949023 . 
6. Nishi M, Mizushima A, Nakagawara K, Takeshima H (2000年7月). 「ヒトジャンクトフィリンサブタイプ遺伝子の特性評価」.生化学および生物理学的研究通信. 273 (3): 920– 927. doi : 10.1006/bbrc.2000.3011 . PMID 10891348 . 
7. Nishi M, Hashimoto K, Kuriyama K, Komazaki S, Kano M, Shibata S, Takeshima H (2002年3月). 「ジャンクトフィリン3型を欠損する変異マウスにおける運動協調運動障害」. Biochemical and Biophysical Research Communications . 292 (2): 318– 324. doi : 10.1006/bbrc.2002.6649 . PMID 11906164 . 
8. Seixas AI, Holmes SE, Takeshima H, Pavlovich A, Sachs N, Pruitt JL, et al. (2012年2月). 「ジャンクトフィリン3の消失はハンチントン病様病態2の病因に寄与する」Annals of Neurology . 71 (2): 245– 257. doi : 10.1002/ana.22598 . PMID 22367996. S2CID 6432652 .  
9. Chen Z, Sequeiros J, Tang B, Jiang H (2018年12月). 「ポリグルタミン病の発症年齢に影響を与える遺伝的修飾因子」. Ageing Research Reviews . 48 : 99–108 . doi : 10.1016 / j.arr.2018.10.004 . PMID 30355507. S2CID 53027229 .  
10. Fan HC, Ho LI, Chi CS, Chen SJ, Peng GS, Chan TM, et al. (2014年5月). 「ポリグルタミン（PolyQ）疾患：遺伝学から治療まで」 . Cell Transplantation . 23 ( 4–5 ) : 441–458 . doi : 10.3727/096368914X678454 . PMID 24816443. S2CID 27522175 .  

外部リンク

• https://www.omim.org/entry/605268?search=junctophilin-3&highlight=%28junctophilin%7Cjunctophilin3%29
• nih.gov
• https://alphafold.ebi.ac.uk/entry/Q8WXH2
• GeneReviews/NCBI/NIH/UWのハンチントン病様疾患2に関するエントリ

さらに読む

• Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, Li SH, Kidwai AS, Breschel TS, et al. (1997年7月). 「ヒト脳由来の長いCAGトリヌクレオチドリピートを持つcDNA」. Human Genetics . 100 (1): 114– 122. doi : 10.1007/s004390050476 . PMID  9225980. S2CID  25999127 .
• Olin KL, Potter-Perigo S, Barrett PH, Wight TN, Chait A (2001年1月). 「血管プロテオグリカンであるビグリカンは、HDL2とHDL3に異なる結合を示す：アポEの役割」 .動脈硬化・血栓症・血管生物学. 21 (1): 129– 135. doi : 10.1161/01.ATV.21.1.129 . PMID  11145944 .
• Holmes SE, O'Hearn E, Rosenblatt A, Callahan C, Hwang HS, Ingersoll-Ashworth RG, et al. (2001年12月). 「ジャンクトフィリン-3をコードする遺伝子における反復配列の伸長はハンチントン病様病態2と関連する」. Nature Genetics . 29 (4): 377– 378. doi : 10.1038/ng760 . PMID  11694876. S2CID  23976552 .
• Stevanin G, Camuzat A, Holmes SE, Julien C, Sahloul R, Dodé C, et al. (2002年3月). 「ハンチントン病患者において、ハンチントン病様遺伝子2におけるCAG/CTGリピート伸長はまれである」. Neurology . 58 ( 6): 965–967 . doi : 10.1212/wnl.58.6.965 . PMID  11914418. S2CID  34200149 .
• Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A, Lomnytska M, Hellman U, Souchelnytskyi S (2004年11月). 「Smad3と相互作用するタンパク質のプロテオミクスに基づく同定：SREBP-2はSmad3と複合体を形成し、その転写活性を阻害する」 . FEBS Letters . 577 ( 1–2 ): 93–100 . doi : 10.1016/j.febslet.2004.09.069 . PMID  15527767. S2CID  82568 .
• Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, et al. (2007). 「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」 . Molecular Systems Biology . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC  1847948. PMID  17353931 .