ケラチン6B

ケラチン6Bは、ケラチン6のアイソフォームの1つであるII型サイトケラチンです。毛包、舌の糸状乳頭、口腔粘膜および食道の上皮層に、ケラチン16および／またはケラチン17と共に存在します。このケラチン6アイソフォームは、近縁のケラチン6Aタンパク質よりも量が少ないと考えられています。このタンパク質をコードする遺伝子の変異は、このケラチンが発現する上皮組織の遺伝性疾患である先天性爪厚化症と関連しており、特に爪、手のひらと足の裏の表皮、口腔上皮の構造異常を引き起こします。ケラチン6Bは、先天性爪厚化症のPC-K6Bサブタイプと関連しています^[¹^]^[²^]^[³^]

参考文献

^ McLean WH, Rugg EL, Lunny DP, et al. (1995年3月). 「ケラチン16およびケラチン17の変異は先天性爪厚化を引き起こす」Nat . Genet . 9 (3): 273–8 . doi : 10.1038/ng0395-273 . PMID 7539673. S2CID 1873772
^ボーデン PE、ヘイリー JL、カンスキー A、ロスナゲル JA、ジョーンズ DO、ターナー RJ (1995 年 7 月)。「先天性硬膜症における II 型ケラチン遺伝子 (K6a) の変異」。ナット。ジュネット。10 (3): 363–5 .土井: 10.1038/ng0795-363。PMID 7545493。S2CID 26060130。
^ Smith FJ, Jonkman MF, van Goor H, et al. (1998年7月). 「ヒトケラチンK6bの変異は、K17疾患である先天性爪厚化症2型の表現型コピーを生み出す」. Hum. Mol. Genet . 7 (7): 1143–8 . doi : 10.1093/hmg/7.7.1143 . PMID 9618173 .

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