LRP5
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
LRP5
識別子
エイリアスLRP5、BMND1、EVR1、EVR4、HBM、LR3、LRP-5、LRP7、OPPG、OPS、OPTA1、VBCH2、LDL受容体関連タンパク質5、PCLD4、LRP-7
外部IDOMIM : 603506; MGI : 1278315; HomoloGene : 1746; GeneCards : LRP5; OMA :LRP5 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

4041

16973

アンサンブル

ENSG00000162337

ENSMUSG00000024913

ユニプロット

O75197

Q91VN0

RefSeq (mRNA)

NM_001291902
NM_002335

NM_008513

RefSeq（タンパク質）

NP_001278831
NP_002326

NP_032539

場所（UCSC）11章: 68.31 – 68.45 Mb19章: 3.63 – 3.74 MB
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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低密度リポタンパク質受容体関連タンパク質5は、ヒトではLRP5遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5] [6] [7] LRP5は、標準的なWnt経路に関与するLRP5/ LRP6 / Frizzled共受容体群の重要な構成要素です。LRP5の変異は骨量に大きな変化をもたらす可能性があります。機能喪失型変異は骨量の減少を伴う骨粗鬆症偽神経膠腫症候群を引き起こし、機能獲得型変異は骨量の劇的な増加を引き起こします。

構造

LRP5は膜貫通型低密度リポタンパク質 受容体であり、 LRP6と類似の構造を有する。それぞれのタンパク質は、1600アミノ酸長のうち約85%が細胞外に存在する。それぞれのアミノ末端には4つのβプロペラモチーフがあり、これらは4つの上皮成長因子（EGF）様リピートと交互に配列している。ほとんどの細胞外リガンドは、βプロペラにおいてLRP5とLRP6に結合する。それぞれのタンパク質は、細胞膜を通過する22アミノ酸からなる単一通過セグメントと、細胞内部に存在する207アミノ酸からなるセグメントを有する。[8]

関数

LRP5はLRP6およびFrizzledタンパク質ファミリーのメンバーと共受容体として機能し、標準的なWnt経路を介してWntタンパク質によるシグナルを伝達します。[8]このタンパク質は骨格恒常性維持に重要な役割を果たします。[7]

転写

LRP5プロモーターにはKLF15およびSP1の結合部位が含まれています。[9]さらに、LRP5遺伝子の5'領域には4つのRUNX2結合部位が含まれています。[10] LRP5はマウスとヒトにおいて、十二指腸の腸管クロム親和性細胞におけるセロトニンの律速生合成酵素であるTPH1の発現を阻害することが示されており[11] [12] [13] [14] [15] [16]、過剰な血漿セロトニンが骨における阻害につながることが示されています。一方、マウスを用いたある研究では、Lrp5が骨に直接作用することが示されています。[17]

相互作用

LRP5はAXIN1と相互作用することが示されている。[18] [19]

標準的なWNTシグナルはFrizzled受容体とLRP5/ LRP6共受容体を介して伝達され、Ser-9リン酸化に依存せずにGSK3beta（GSK3B ）活性をダウンレギュレーションする。[20] LRP5とLRP6の枯渇に伴う標準的なWntシグナルの減少はp120-カテニンの分解をもたらす。[21]

臨床的意義

Wntシグナル伝達経路が骨の発達と初めて関連づけられたのは、 LRP5の機能喪失変異が骨粗鬆症・偽神経膠腫症候群を引き起こすことがわかったときである。[22]その後まもなく、2つの研究で、 LRP5の機能獲得変異が高骨量を引き起こすことが報告された。[23] [24]多くの骨密度関連疾患は、LRP5遺伝子の変異によって引き起こされる。骨がLrp5を介して成長するのかどうかは骨を介してなのか、腸を介してなのかで議論がある。[25]現在のデータの大部分は、骨量が骨細胞を介してLRP5によって制御されるという考えを支持している。[ 26]同じLrp5機能獲得変異を持つマウスも骨量が高い。[27]高骨量は、変異が四肢または骨芽細胞系統の細胞でのみ発生する場合に維持される。[17]骨のメカノトランスダクションはLrp5を介して起こり[28] 、Lrp5が骨細胞のみで除去されると抑制されます。[29] Lrp5に結合してWntシグナル伝達を阻害する骨細胞特異的タンパク質であるスクレロスチンを標的とした有望な骨粗鬆症の臨床試験があります。 [26] [30]マウスとヒトで検証された別のモデルでは、Lrp5が十二指腸の腸管クロム親和性細胞で骨形成を制御する分子であるセロトニンの律速生合成酵素であるTPH1の発現を阻害することによって骨形成を制御し[11] [12] [13] [14] [15] [16]、過剰な血漿セロトニンが骨の阻害につながるというものです。別の研究では、別のTph1阻害剤が血液と腸のセロトニンレベルを低下させたが、骨量や骨形成マーカーには影響を及ぼさなかったことがわかりました。[17]

LRP5は網膜血管の発達に必須であり、毛細血管の成熟にも役割を果たしている可能性がある。[31]この遺伝子の変異は家族性滲出性硝子体網膜症も引き起こす。[7]

グリア由来の細胞外リガンドであるノリンは、発達中の内皮細胞の表面にある膜貫通受容体Frizzled4、共受容体Lrp5、および補助膜タンパク質TSPAN12に作用して、内皮細胞の成長と成熟を制御する転写プログラムを制御します。[32]

マウスにおけるLRP5ノックアウトは、カイロミクロン残渣の肝クリアランス低下により、高脂肪食摂取時の血漿コレステロール値の上昇を招いた。通常食を与えられたLRP5欠損マウスは、グルコースに対する細胞内ATPおよびCa 2+の顕著な減少、ならびにグルコース誘導性インスリン分泌の障害を伴う顕著な耐糖能障害を示した。グルコースに対するIP3産生もLRP5-膵島で減少しており、これはおそらくLRP5-膵島におけるグルコース感知に関与する様々な遺伝子の転写産物の顕著な減少に起因すると考えられる。LRP5欠損膵島では、Wnt-3a刺激によるインスリン分泌が欠如していた。これらのデータは、Wnt-LRP5シグナル伝達が膵島におけるグルコース誘導性インスリン分泌に寄与していることを示唆している。[33]

変形性関節症軟骨 細胞では、Wnt/β-カテニン経路が活性化され、β-カテニンmRNAの発現が有意に上昇する。LRP5 mRNAおよびタンパク質の発現も、正常軟骨と比較して変形性関節症軟骨で有意に上昇しており、ビタミンDによってさらに増加し​​た。LRP5に対するsiRNAを用いてLRP5の発現を阻害すると、 MMP13 mRNAおよびタンパク質の発現が有意に減少した。ヒト変形性関節症において、LRP5の分解作用はWnt/β-カテニン経路を介していると考えられる。[34]

ポリフェノールのクルクミンはLRP5のmRNA発現を増加させる。[35]

LRP5の変異は多発性嚢胞肝疾患を引き起こす。[36]

参考文献

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  • GeneReviews/NCBI/NIH/UWの家族性滲出性硝子体網膜症（常染色体優性）に関するエントリ

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