ミッド2

ミッド2
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2DJA、2DMK
識別子
エイリアス	MID2、FXY2、MRX101、RNF60、TRIM1、ミッドライン2、XLID101
外部ID	オミム：300204; MGI : 1344333;ホモロジーン: 8028;ジーンカード：MID2; OMA :MID2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	X染色体（ヒト）
終わり	107,931,637 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	X染色体（マウス）
終わり	139,668,464 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	前脛骨筋; ; ランゲルハンス島; ; 軟骨組織; ; 太ももの筋肉; ; 平滑筋組織; ; 腓腹筋; ; 太ももの皮膚; ; 膵管細胞; ; 膝窩動脈; ; 脛骨動脈;
	上位の表現
	外側鼻突出; ; 内側鼻突出; ; 左肺葉; ; 視索上核; ; 女性の尿道; ; 上前頭回; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 性器結節; ; 上行大動脈; ; 小脳皮質;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質ホモ二量体化活性; 微小管結合; 亜鉛イオン結合; 金属イオン結合; リン酸化タンパク質結合; タンパク質結合; タンパク質ヘテロ二量体形成活性; 同一のタンパク質結合; トランスフェラーゼ活性;
細胞成分	細胞質; 細胞内解剖学的構造; 微小管; 細胞外エクソソーム; 細胞骨格;
生物学的プロセス	オートファジーの正の制御; DNA結合転写因子活性の正の調節; 微小管へのタンパク質の局在; NF-κB転写因子活性の正の制御; タンパク質のユビキチン化; I-κBキナーゼ/NF-κBシグナル伝達の正の制御; 自然免疫反応; ウイルス転写の負の制御; 宿主細胞へのウイルス侵入の負の制御;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	11043
	23947
	ENSG00000080561
	ENSMUSG00000000266
	Q9UJV3
	Q9QUS6
	NM_012216 ; NM_052817 ; NM_001382751 ; NM_001382752
	NM_011845 ; NM_001358366 ; NM_001358367
	NP_036348 ; NP_438112 ; NP_001369680 ; NP_001369681
	NP_035975 ; NP_001345295 ; NP_001345296 ; NP_001390295
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ヒトのタンパク質コード遺伝子

ミッドライン2は、ヒトではMID2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、三者モチーフ（TRIM）ファミリーのメンバーである。TRIMモチーフは、3つの亜鉛結合ドメイン、RING、Bボックスタイプ1、Bボックスタイプ2、そしてコイルドコイル領域を含む。このタンパク質は細胞質内の微小管構造に局在する。その機能は未解明である。この遺伝子の選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが生じる。^[6]

最近の報告では、MID2が細胞質分裂に関与していることが示唆されている^[7]^[8]。MID2（TRIM1）はK409上の精子関連抗原5 （アストリン）をユビキチン化し、その分解と適切な細胞質分裂を促進する。 ^[8]一方、MID2（TRIM1）の枯渇は精子関連抗原5（アストリン）を安定化させ、その中間体への不適切な蓄積は細胞質分裂の停止、多核細胞、そして細胞死を引き起こす。^[7]^[8]

相互作用

MID2はMID1と相互作用することが示されている。^[9]^[10]

MID2（TRIM1）は、家族性パーキンソン病（PD）においてミスセンス変異を起こしやすいロイシンリッチリピートキナーゼ2 （LRRK2）と相互作用する。 ^[11] MID2（TRIM1）は、LRRK2の柔軟な調節ループ_853-981に特異的に結合する。^[11] MID2（TRIM1）はLRRK2を微小管細胞骨格にリクルートし、そこでMID2（TRIM1）はLRRK2をユビキチン化してプロテアソーム分解に誘導する。^[11]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000080561 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000000266 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ Buchner G, Montini E, Andolfi G, Quaderi N, Cainarca S, Messali S, et al. (1999年8月). 「Opitz症候群遺伝子MID1のホモログであるMID2：細胞内局在の類似点と発達過程における発現の相違点」. Human Molecular Genetics . 8 (8): 1397– 1407. doi : 10.1093/hmg/8.8.1397 . PMID 10400986.
^ ab "Entrez Gene: MID2 midline 2".
^ ab Zanchetta ME, Meroni G (2019-03-19). 「細胞質分裂におけるTRIM E3ユビキチンリガーゼMID1およびMID2の新たな役割」. Frontiers in Physiology . 10 274. doi : 10.3389/fphys.2019.00274 . PMC 6433704. PMID 30941058 .
^ abc Gholkar AA, Senese S, Lo YC, Vides E, Contreras E, Hodara E, et al. (2016年1月). 「X連鎖性知的障害関連ユビキチンリガーゼMid2はアストリンと相互作用し、アストリンレベルを調節して細胞分裂を促進する」. Cell Reports . 14 (2): 180– 188. doi :10.1016/j.celrep.2015.12.035. PMC 4724641. PMID 26748699 .
^ Reymond A, Meroni G, Fantozzi A, Merla G, Cairo S, Luzi L, et al. (2001年5月). 「三者モチーフファミリーによる細胞区画の同定」. The EMBO Journal . 20 (9): 2140– 2151. doi :10.1093/emboj/20.9.2140. PMC 125245. PMID 11331580 .
^ Short KM, Hopwood B, Yi Z, Cox TC (2002). 「MID1とMID2はホモ二量体およびヘテロ二量体を形成し、ラパマイシン感受性PP2A調節サブユニットα4を微小管に繋留する：X連鎖性Opitz GBBB症候群およびその他の発達障害の臨床的変動性への影響」BMC Cell Biology 31. doi : 10.1186 /1471-2121-3-1 . PMC 64779. PMID 11806752 .
^ abc Stormo AE, Shavarebi F, FitzGibbon M, Earley EM, Ahrendt H, Lum LS, et al. (2022年4月). 「E3リガーゼTRIM1はLRRK2をユビキチン化し、その局在、分解、および毒性を制御する」. The Journal of Cell Biology . 221 (4) e202010065. doi :10.1083/jcb.202010065. PMC 8919618. PMID 35266954 .

さらに読む

Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, et al. (2006年5月). 「ヒト遺伝性運動失調症およびプルキンエ細胞変性疾患におけるタンパク質間相互作用ネットワーク」. Cell . 125 (4): 801– 814. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569.
Jehee FS, Rosenberg C, Krepischi-Santos AC, Kok F, Knijnenburg J, Froyen G, 他 (2005年12月). 「比較ゲノムハイブリダイゼーションマイクロアレイ（Array-CGH）により検出されたXq22.3重複により、FG症候群の新たな遺伝子座（FGS5）が同定された」 . American Journal of Medical Genetics. Part A. 139 ( 3): 221– 226. doi :10.1002/ajmg.a.30991. PMID 16283679. S2CID 37197250.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (2005年10月). 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップの構築に向けて」. Nature . 437 (7062): 1173– 1178. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID: 16189514. S2CID : 4427026.
Yap MW, Nisole S, Lynch C, Stoye JP (2004年7月). 「Trim5αタンパク質はHIV-1とマウス白血病ウイルスの両方を抑制する」.米国科学アカデミー紀要. 101 (29): 10786– 10791. Bibcode :2004PNAS..10110786Y. doi : 10.1073/pnas.0402876101 . PMC 490012. PMID 15249690 .
Short KM, Hopwood B, Yi Z, Cox TC (2002). 「MID1とMID2はホモ二量体およびヘテロ二量体を形成し、ラパマイシン感受性PP2A調節サブユニットα4を微小管に繋留する：X連鎖性Opitz GBBB症候群およびその他の発達障害の臨床的変動性への影響」BMC Cell Biology 31. doi : 10.1186 / 1471-2121-3-1 . PMC 64779. PMID 11806752.
Reymond A, Meroni G, Fantozzi A, Merla G, Cairo S, Luzi L, et al. (2001年5月). 「三者モチーフファミリーによる細胞区画の同定」. The EMBO Journal . 20 (9): 2140– 2151. doi :10.1093/emboj/20.9.2140. PMC 125245. PMID 11331580 .
Perry J, Short KM, Romer JT, Swift S, Cox TC, Ashworth A (1999年12月). 「X連鎖性オピッツ症候群遺伝子FXY/MID1に関連する遺伝子FXY2/MID2は、Xq22にマッピングされ、微小管に結合するFNIIIドメイン含有タンパク質をコードする」Genomics . 62 (3): 385– 394. doi :10.1006/geno.1999.6043. PMID 10644436.
Cainarca S, Messali S, Ballabio A, Meroni G (1999年8月). 「Opitz症候群遺伝子産物（ミディン）の機能解析：細胞周期全体にわたるホモ二量体形成および微小管との関連性の証拠」. Human Molecular Genetics . 8 (8): 1387–1396 . doi : 10.1093/hmg/8.8.1387 . PMID 10400985.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000080561 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000000266 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid10400986-5] Buchner G, Montini E, Andolfi G, Quaderi N, Cainarca S, Messali S, et al. (1999年8月). 「Opitz症候群遺伝子MID1のホモログであるMID2：細胞内局在の類似点と発達過程における発現の相違点」. Human Molecular Genetics . 8 (8): 1397– 1407. doi : 10.1093/hmg/8.8.1397 . PMID 10400986.

[entrez-6] "Entrez Gene: MID2 midline 2".

[:0-7] Zanchetta ME, Meroni G (2019-03-19). 「細胞質分裂におけるTRIM E3ユビキチンリガーゼMID1およびMID2の新たな役割」. Frontiers in Physiology . 10 274. doi : 10.3389/fphys.2019.00274 . PMC 6433704. PMID 30941058 .

[:1-8] Gholkar AA, Senese S, Lo YC, Vides E, Contreras E, Hodara E, et al. (2016年1月). 「X連鎖性知的障害関連ユビキチンリガーゼMid2はアストリンと相互作用し、アストリンレベルを調節して細胞分裂を促進する」. Cell Reports . 14 (2): 180– 188. doi :10.1016/j.celrep.2015.12.035. PMC 4724641. PMID 26748699 .

[pmid11331580-9] Reymond A, Meroni G, Fantozzi A, Merla G, Cairo S, Luzi L, et al. (2001年5月). 「三者モチーフファミリーによる細胞区画の同定」. The EMBO Journal . 20 (9): 2140– 2151. doi :10.1093/emboj/20.9.2140. PMC 125245. PMID 11331580 .

[pmid11806752-10] Short KM, Hopwood B, Yi Z, Cox TC (2002). 「MID1とMID2はホモ二量体およびヘテロ二量体を形成し、ラパマイシン感受性PP2A調節サブユニットα4を微小管に繋留する：X連鎖性Opitz GBBB症候群およびその他の発達障害の臨床的変動性への影響」BMC Cell Biology 31. doi : 10.1186 /1471-2121-3-1 . PMC 64779. PMID 11806752 .

[:2-11] Stormo AE, Shavarebi F, FitzGibbon M, Earley EM, Ahrendt H, Lum LS, et al. (2022年4月). 「E3リガーゼTRIM1はLRRK2をユビキチン化し、その局在、分解、および毒性を制御する」. The Journal of Cell Biology . 221 (4) e202010065. doi :10.1083/jcb.202010065. PMC 8919618. PMID 35266954 .