MYF6

MYF6
識別子
別名	MYF6、CNM3、MRF4、bHLHc4、myf-6、Myf6、筋原性因子6
外部ID	OMIM : 159991 ; MGI : 97253 ; HomoloGene : 1850 ; GeneCards : MYF6 ; OMA : MYF6 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 12番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 12q21.31 開始 80,707,634 bp [ 1 ] 終了 80,709,474 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） 染色体 10番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 10 D1|10 55.96 cM 開始 107,328,714 bp [ 2 ] 終了 107,330,598 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 臀筋 腹直筋の骨格筋組織 上腕三頭筋 腓腹筋 上腕二頭筋 大腿筋 三角筋 胸郭横隔膜 上腕二頭筋の骨格筋組織 大腿四頭筋 最もよく発現している 大腿筋 側頭筋 腓腹筋内側頭 胸鎖乳突筋 上腕三頭筋 二腹筋 肋間筋 ヒラメ筋 外眼筋 大腿四頭筋 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合 タンパク質二量体形成活性 DNA結合転写因子活性 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 Eボックス結合 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 転写因子活性、RNAポリメラーゼII遠位エンハンサー配列特異的結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 核質 RNAポリメラーゼII転写調節因子複合体 核 生物学的プロセス 体節形成 細胞分化 転写の制御、DNAテンプレート 筋細胞分化の正の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 筋細胞の運命決定 筋器官の発達 RNAポリメラーゼIIによる転写 骨格筋線維の発達の正の調節 多細胞生物の発生 DNAテンプレートによる転写の正の調節 筋芽細胞融合の正の制御 骨格筋組織の再生 筋芽細胞分化の正の制御 筋組織の形態形成 骨格筋細胞の分化 DNAテンプレートによる転写の負の調節 骨格筋組織の発達 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子 種 ヒト マウス エントレズ 4618 17878 アンサンブル ENSG00000111046 ENSMUSG00000035923 ユニプロット P23409 P15375 RefSeq (mRNA) NM_002469 NM_008657 RefSeq（タンパク質） NP_002460 NP_032683 場所（UCSC） 12番地: 80.71 – 80.71 Mb 10番地: 107.33 – 107.33 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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筋原性因子6（MRF4またはヘルクリンとも呼ばれる）は、ヒトではMYF6遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 5 ]} この遺伝子は、生物医学文献ではMRF4およびヘルクリンとしても知られています。MYF6は、筋形成として知られるプロセスに関与する筋原性調節因子（MRF）です。^{[ 6 ] [ 7 ]}

機能

MYF6/Mrf4は、骨格筋の筋形成と筋再生を制御する転写因子である筋原因子（MRF）ファミリーのメンバーです。筋原因子は、塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックス（bHLH）転写因子です。MYF6は、筋形成の制御に関与するタンパク質をコードする遺伝子です。Myf6/Mrf4の筋形成における正確な役割は不明ですが、マウスでは、他の2つのMRFであるMyf5とMyoDが存在しない場合でも、筋形成を開始することができます。^{[ 8 ]}筋形成の制御に不可欠なタンパク質の部分は、MRFファミリーのすべての遺伝子間で保存されている塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックス（bHLH）ドメインを必要とします

MYF6は骨格筋にのみ発現し、成体骨格筋では他のMRFファミリー遺伝子よりも高いレベルで発現しています。マウスでは、Myf6/Mrf4は二相発現のため、他のMRF遺伝子とは若干異なります。Myf6は、筋形成の初期段階において、 Myf-5とともに体節で一過性発現します。しかし、出生後にはより顕著に発現します。これは、Myf6が成体骨格筋の維持と修復において重要な役割を果たしていることを示唆しています。^{[ 9 ]}

MYF6遺伝子は12番染色体上のMYF5遺伝子と物理的に連鎖しており、同様の連鎖は全ての脊椎動物で観察されています。マウスのMyf6遺伝子の変異は、典型的にはMyf5遺伝子のレベル低下を示します。^{[ 10 ]}背部の筋肉量の減少と肋骨形成不全にもかかわらず、Myf6変異体は依然としてかなり正常な骨格筋を示します。これは、少なくとも試験したマウス系統においては、Myf6がほとんどの筋線維の形成に必須ではないことを示しています。

ゼブラフィッシュでは、Myf6/Mrf4は調べた全ての終末分化筋で発現しているが、筋前駆細胞での発現は報告されていない。^{[ 11 ]}

臨床的意義

MYF6遺伝子の変異は、常染色体優性中心核ミオパチー（ADCNM）およびベッカー型筋ジストロフィーと関連している。^{[ 12 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000111046 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000035923 – Ensembl、2017年5月
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12. Kerst B, Mennerich D, Schuelke M, Stoltenburg-Didinger G, von Moers A, Gossrau R, et al. (2000年12月). 「ミオパチーおよびベッカー型筋ジストロフィーの重篤な経過に関連するヘテロ接合性筋原性因子6変異」. Neuromuscular Disorders . 10 (8): 572– 577. doi : 10.1016 / S0960-8966(00)00150-4 . PMID 11053684. S2CID 29535555 .  

さらに詳しい情報

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