マフッチ症候群
| マフッチ症候群 | |
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| マフッチ症候群には軟骨腫が存在する | |
| 専門 | 医学遺伝学  |
マフッチ症候群は、骨内に軟骨の良性腫瘍（このような腫瘍は内軟骨腫として知られています）が多数発生する非常にまれな疾患です。[ 1 ]腫瘍は手足や四肢の骨に最も多く発生し、骨の変形や四肢の短縮を引き起こします。[ 1 ]
この症候群は1881年にこの病気を報告したイタリアの病理学者アンジェロ・マフッチにちなんで名付けられました。 [ 2 ]この症候群の症例は200件未満しか報告されていません。[ 1 ]
兆候と症状
患者は出生時には正常であり、症候群は小児期に発症する。[ 3 ]
軟骨腫は四肢に発生し、その分布は非対称性です。軟骨腫の発生部位として最も多いのは、手の中手骨と指骨です。足に発生することはそれほど多くありません。[ 4 ]四肢の変形は、この腫瘤の結果として生じます。病的骨折は、長管骨の罹患した骨幹端および骨幹に発生することがあり、頻度は高く（26%）、
マフッチ症候群では、内軟骨腫、血管腫、またはリンパ管腫の肉腫性変性のリスクは15～30 % です。マフッチ症候群は、中枢神経系、膵臓、および卵巣の悪性腫瘍のリスクが高くなります。 [ 5 ]多発性内軟骨腫は、オリエール病、マフッチ症候群、中軟骨腫症の 3 つの疾患で発生することがあります。これらの疾患、特にオリエール病とマフッチ症候群を区別することが重要です。オリエール病はマフッチ症候群よりも一般的であり、片側だけに分布する多発性内軟骨腫を呈します。しかし、オリエール病では血管腫やリンパ管腫は見られません。[ 6 ]中軟骨腫症は常染色体優性遺伝を示し、多発性骨軟骨腫と内軟骨腫の両方を呈します。
多発性海綿状血管腫および静脈石を伴う。[ 7 ] [ 8 ]リンパ管腫が認められることもある。[ 1 ]
原因
マフッチ症候群は、 IDH1遺伝子またはIDH2遺伝子の変異によって引き起こされることが多い。[ 1 ]
診断
鑑別診断
オリエール病では、血管腫を伴わずに孤立した軟骨腫がみられる。[ 9 ]
管理
治療には、悪性変性の綿密な検査とモニタリングが必要です。外科的介入により変形を矯正または最小限に抑えることができます。[ 10 ]
参照
参考文献
- ^ a b c d e参考文献、Genetics Home。「Maffucci症候群」。Genetics Home Reference 。2020年9月4日閲覧。
- ^ synd/1813、 Whonamedit?
- ^ 「マフッチ症候群：MedlinePlus遺伝学」medlineplus.gov . 2022年11月18日閲覧。
- ^ 「マフッチ症候群」 NORD （全米希少疾患協会）2022年11月18日閲覧。
- ^ 「マフッチ症候群：MedlinePlus遺伝学」medlineplus.gov . 2022年11月18日閲覧。
- ^ 「オリエール病：MedlinePlus遺伝学」medlineplus.gov . 2022年11月18日閲覧。
- ^「マフッチ症候群」ドーランド医学辞典
- ^ Faik A、Allali F、El Hassani S、Hajjaj-Hassouni N (2006 年 2 月)。 「マフッチ症候群：症例報告」。クリン。リウマトール。25 (1): 88–91 .土井: 10.1007/s10067-005-1101-1。PMID 16234991。S2CID 21114777。
- ^ 「オリエール病：MedlinePlus遺伝学」medlineplus.gov . 2022年11月18日閲覧。
- ^ 「マフッチ症候群」 NORD （全米希少疾患協会）2022年11月18日閲覧。
外部リンク
