小赤血球とは、異常な大きさの赤血球です。定義上、直径5マイクロメートル以下で、平均赤血球価(MEB)が80fL未満です。いくつかの種類の貧血と関連することがよくあります。[ 1 ]小赤血球は、小児および成人における最も一般的な貧血の原因と関連しています。小赤血球の原因の多くは出生時に見られますが、いくつかの変異は後天的です。小赤血球の最も一般的な原因は、鉄の利用可能性および/または鉄代謝です。[ 2 ]
原因
一般的に、小赤血球の形成には3つの主な原因が考えられます。グロビン鎖の欠陥、ヘム構造の合成における欠陥、鉄の利用可能性または鉄結合の問題です。[ 3 ]これらの原因により構造異常が生じ、赤血球の成分が失われることで赤血球のサイズが小さくなります
グロビン鎖の欠陥
赤血球は4つのグロビン構造、つまり2つのαグロビンと2つのβグロビンで構成されています。[ 4 ]
ヘム構造の欠陥
ヘムは赤血球の中心に位置する環状タンパク質で、細胞への酸素の輸送と細胞からの二酸化炭素の排出を担っています。ヘムは赤血球の合成と発達に不可欠な成分です。[ 3 ]
これは、体内での鉄の必要量の増加、摂取不足、吸収不良、または著しい失血のいずれかの形で現れます。鉄は赤血球内のヘムと結合し、赤血球への酸素の結合を助けます。鉄はまた、赤血球の合成にも必要な要素です。[ 5 ]
合併症
小赤血球症の主な懸念事項は、赤血球のサイズが小さいことと、それが赤血球産生に与える影響によって生じる貧血です。小赤血球症の人に見られる症状の多くは、関連する貧血に起因するものですが、代謝の問題や鉄結合の欠如に起因することもあります。[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
貧血の症状
治療と介入
治療法や介入は、小球性貧血の原因によって異なります。多くの原因において、治療の中心は鉄剤です。慢性貧血の場合、病状の根本原因を治療することが最も重要です。サラセミアの場合、遺伝性の疾患の種類と重症度に応じた治療法があります。これには、輸血、鉄過剰症に対するキレート療法、脾臓摘出の検討、幹細胞移植などが含まれます。[ 9 ] [ 10 ]将来的には、遺伝子治療によって遺伝子関連疾患の一部を治療できる可能性があり、いくつかの研究では遺伝子編集によって胎児ヘモグロビン値の増加に成功し、貧血の改善に効果があることが示されています。これは、鉄代謝にみられるいくつかの遺伝子にも使用できる可能性があります。[ 11 ]
参考文献
- ^ 「ウェイバックマシン」(PDF)www.aafp.org。2025年10月8日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。2025年10月15日閲覧
- ^ Chaudhry, Hammad S.; Kasarla, Madhukar Reddy (2025)、「Microcytic Hypochromic Anemia」、StatPearls、Treasure Island (FL): StatPearls Publishing、PMID 29262222 、2025年10月15日閲覧
- ^ a b Cappellini, Maria Domenica; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille (2020-12-04). 「遺伝性小球性貧血」 . Hematology . 2020 (1): 465– 470. doi : 10.1182/hematology.2020000158 . ISSN 1520-4391 . PMC 7727536. 2025年4月10日時点のオリジナルよりアーカイブ。
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外部リンク