NDUFB9

NDUFB9
識別子
エイリアス	NDUFB9、B22、CI-B22、LYRM3、UQOR22、NADH:ユビキノン酸化還元酵素サブユニットB9、MC1DN24
外部ID	オミム: 601445 ; MGI : 1913468 ;ホモロジーン: 3669 ;ジーンカード: NDUFB9 ; OMA : NDUFB9 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 8番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 8q24.13 始める 124,539,101 bp [ 1 ] 終わり 124,580,648 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 15番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 15|15 D1 始める 58,805,605 bp [ 2 ] 終わり 58,811,337 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 左心室の心筋 右心房の心筋組織 前脛骨筋 大腿四頭筋 回腸粘膜 外側広筋 舌体 三角筋 右心室 視床の外側核群 上位の表現 顔面運動核 パネートセル 咬筋 大動脈弁 二腹筋 外眼筋 心室の心筋 胸鎖乳突筋 側頭筋 胸郭横隔膜 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 NADH脱水素酵素（ユビキノン）活性 タンパク質結合 細胞成分 ミトコンドリア内膜 ミトコンドリア呼吸鎖複合体I レスピラソーム 膜 ミトコンドリア 生物学的プロセス 聴覚 ミトコンドリア電子伝達、NADHからユビキノン ミトコンドリア呼吸鎖複合体Iの組み立て 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 4715 66218 アンサンブル ENSG00000147684 ENSMUSG00000022354 ユニプロット Q9Y6M9 Q9CQJ8 RefSeq (mRNA) NM_005005 NM_001278645 NM_001278646 NM_001311168 NM_023172 NM_001364808 RefSeq（タンパク質） NP_001265574 NP_001265575 NP_001298097 NP_004996 NP_075661 NP_001351737 場所（UCSC） 8章: 124.54 – 124.58 Mb 15章: 58.81 – 58.81 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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NADH脱水素酵素[ユビキノン]1βサブ複合体サブユニット9は、ヒトではNDUFB9遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ]}これはLYRMタンパク質スーパーファミリーに属し、保存されたロイシン-チロシン-アルギニンモチーフを特徴とする。^{[ 7 ]} NADH脱水素酵素（ユビキノン）1βサブ複合体サブユニット9は、ミトコンドリア内膜に位置するNADH脱水素酵素（ユビキノン）複合体の補助サブユニットである。これは複合体Iとしても知られ、電子伝達系の5つの複合体の中で最大のものである。^{[ 8 ]}

構造

NDUFB9遺伝子は、 8番染色体のq腕の13.3番に位置し、10,884塩基対の長さです。NDUFB9タンパク質の質量は22 kDaで、179個のアミノ酸で構成されています。^{[ 9 ] [ 10 ]} NDUFB9は、呼吸複合体の中で最大の酵素であるNADH脱水素酵素（ユビキノン）のサブユニットです。構造はL字型で、長い疎水性膜貫通ドメインと、既知のすべての酸化還元中心とNADH結合部位を含む末梢アームの親水性ドメインを有しています。 ^{[ 8 ]} N末端疎水性ドメインは、ミトコンドリア内膜にまたがるαヘリックスに折り畳まれる可能性があり、C末端親水性ドメインは複合体Iの球状サブユニットと相互作用することが指摘されている。高度に保存された2つのドメイン構造は、この特徴がタンパク質機能に重要であり、疎水性ドメインがミトコンドリア内膜でNADH脱水素酵素（ユビキノン）複合体のアンカーとして機能することを示唆している。 ^{[ 6 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、触媒反応に直接関与しない、マルチサブユニット NADH:ユビキノン酸化還元酵素 (複合体 I ) の補助サブユニットです。哺乳類の複合体 I は 45 の異なるサブユニットから構成されています。ミトコンドリア内膜に位置します。このタンパク質複合体は、NADH 脱水素酵素活性および酸化還元酵素活性を持ちます。NADH から呼吸鎖へ電子を伝達します。この酵素の直接の電子受容体はユビキノンであると考えられています。この遺伝子座では選択的スプライシングが起こり、異なるアイソフォームをコードする 2 つの転写バリアントが特定されています。^{[ 6 ]}まず、NADH は複合体 I に結合し、フラビンモノヌクレオチド(FMN) 補綴腕のイソアロキサジン環に 2 つの電子を伝達して、FMNH ₂を形成します。電子は義手内の一連の鉄硫黄（Fe-S）クラスターを経て、最終的にコエンザイムQ10（CoQ）に伝達され、ユビキノール（CoQH ₂）に還元されます。電子の流れによってタンパク質の酸化還元状態が変化し、イオン化側鎖の構造変化とp Kシフトが起こり、ミトコンドリアマトリックスから4つの水素イオンが排出されます。^{[ 8 ]}

臨床的意義

NDUFB9の変異によりNDUFB9タンパク質と複合体Iの量と活性の両方が減少し、複合体I欠乏症につながる原因変異であることが示されている。^{[ 11 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000147684 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022354 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Gu JZ, Lin X, Wells DE (1996年9月). 「ヒトNADH-ユビキノン酸化還元酵素のB22サブユニットは、鰓耳腎症候群に関与する染色体8の領域にマッピングされる」. Genomics . 35 (1): 6– 10. doi : 10.1006/geno.1996.0316 . PMID 8661098 . 
6. 「Entrez Gene: NDUFB9 NADH 脱水素酵素（ユビキノン）1 ベータ サブ複合体、9、22kDa」。
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11. Haack TB, Madignier F, Herzer M, Lamantea E, Danhauser K, Invernizzi F, et al. (2012年2月). 「複合体I欠損症152症例における75の候補遺伝子の変異スクリーニングにより、NDUFB9を含む16遺伝子の病原性変異が同定された」. Journal of Medical Genetics . 49 (2): 83– 89. doi : 10.1136 / jmedgenet-2011-100577 . PMID 22200994. S2CID 13907809 .  

さらに読む

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