NLRP2

NLRP2
識別子
エイリアス	NLRP2、CLR19.9、NALP2、NBS1、PAN1、PYPAF2、NLRファミリー、ピリンドメイン2を含む、NLRファミリーピリンドメイン2を含む
外部ID	オミム: 609364 ; MGI : 3041206 ;ホモロジーン: 56789 ;ジーンカード: NLRP2 ; OMA : NLRP2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 19番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 19q13.42 始める 54,953,130 bp [ 1 ] 終わり 55,001,142 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 7番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 7|7 A1 始める 5,301,546 bp [ 2 ] 終わり 5,354,034 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 生殖腺 胎盤 睾丸 顆粒球 左精巣 右精巣 神経節隆起 横行結腸粘膜 リンパ節 血 上位の表現 一次卵母細胞 二次卵母細胞 接合子 桑実胚 卵胞 胚盤胞 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 ピリンドメイン結合 ヌクレオチド結合 タンパク質結合 ATP結合 細胞成分 細胞質 ゴルジ体 細胞内膜小器官 細胞質 生物学的プロセス アポトーシス過程に関与するシステイン型エンドペプチダーゼ活性の正の制御 炎症反応 自然免疫反応 免疫システムのプロセス アポトーシス過程 NF-κB転写因子活性の負の制御 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 55655 232827 アンサンブル ENSG00000278789 ENSG00000275796 ENSG00000277060 ENSG00000275843 ENSG00000275399 ENSG00000022556 ENSG00000275082 ENSG00000278682 ENSG00000274638 ENSG00000273992 ENSMUSG00000035177 ユニプロット Q9NX02 該当なし RefSeq (mRNA) NM_017852 NM_001174081 NM_001174082 NM_001174083 NM_001348003 NM_177690 RefSeq（タンパク質） NP_001167552 NP_001167553 NP_001167554 NP_060322 NP_001334932 該当なし 場所（UCSC） 19章: 54.95 – 55 MB 7章: 5.3 – 5.35 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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NACHT、LRR、PYDドメイン含有タンパク質2は、ヒトではNLRP2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

NALP2などのNALPタンパク質は、N末端ピリンドメイン（PYD）を特徴とし、Toll様受容体（TLR4参照）によるカスパーゼ1（CASP1; MIM 147678）の活性化に関与する。また、炎症性カスパーゼを活性化するタンパク質複合体にも関与している可能性がある（Tschopp et al., 2003）。[OMIM提供] ^{[ 7 ] [ 8 ]}

関数

NLRP2遺伝子は、ヌクレオチド結合およびロイシンリッチリピート受容体（NLR）のファミリーメンバーの1つです。多くの文献の情報によると、N末端ピリンエフェクタードメイン（PYD）がNLRP2遺伝子の構成要素の1つです。他の構成要素には、中央に位置するヌクレオチド結合およびオリゴマー化ドメイン（NACHT）とC末端ロイシンリッチリピート（LRR）があります。^{[ 9 ]} NLRP2遺伝子の産物は、IκBキナーゼ（IKK）複合体の構成要素と相互作用することが知られています。また、カスパーゼ1と活性化B細胞核因子κ軽鎖エンハンサー（NF-κB）の両方の活性を調節することもできます。ピリンドメインはNF-κBの活性を抑制するために必須かつ十分です（Minkiewicz、de Rivero Vaccari、Keane 1113）。対立遺伝子変異体 (rs147585490) は、NF-κB の転写活性を阻害することが知られている。 NLRP2 遺伝子は NLR ファミリーの 1 つであり、免疫応答の調節に寄与すると考えられている (Minkiewicz、de Rivero Vaccari、Keane 1121)。 十分に理解されているわけではないが、NLRP2 遺伝子は女性の生殖能力の維持に関与し、正常な出産に貢献している。 NPRP2 遺伝子は、「NACHT、LRR、および PYD ドメイン含有タンパク質 2」として知られるヒトタンパク質をコードしている。^{[ 10 ]} NALP タンパク質の 1 つである NALP2 は、MIM 608107 としてもコードされる N 末端ピリン特性と PYD ドメインを有する。^{[ 11 ]} NALP2 タンパク質は、CASP1 としてコードされるカスパーゼ 1 の活性化プロセスに関与している。 MIM 147678。活性化プロセスはToll様受容体を介して起こる。NALP2はタンパク質複合体にも関与し、炎症誘発性カスパーゼの活性化を開始する可能性がある。^{[ 12 ]} NLRファミリーは免疫系の機能を調節し、これは生殖を含む身体の正常な機能を阻害する。

発見

NLRP2遺伝子が属するNLR遺伝子ファミリーは、免疫システムの研究でよく使われる標本であるゼブラフィッシュから最初に抽出されました。NLRP2遺伝子は、突然変異によってNLR遺伝子ファミリーから発生したと考えられています。^{[ 13 ]}突然変異は、生物が進化の段階で動的な環境に適応する必要性や多様化によって開始されました。^{[ 14 ]}また、NLR遺伝子ファミリータンパク質の変異は、病原体が宿主の防御機構を破壊する能力によるものでした。^{[ 15 ]}そのため、生物は耐性病原体の影響を検出して対抗する新しい方法を考案せざるを得ませんでした。^{[ 16 ]} NLRタンパク質の進化は、NLRP2遺伝子の起源を定義しています。現在、NLRP2遺伝子は、多細胞生物における病原体と無菌ストレスシグナル（SSS）に対する自然免疫センサーとなっています。

突然変異と不妊

NLRP2遺伝子の欠損は、卵母細胞活性化の阻害につながる。^{[ 17 ]} NLRP2遺伝子は卵母細胞でのみ発現するため、卵母細胞の質を調節し、女性の不妊症との関連が説明される。^{[ 18 ]}

参考文献

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さらに読む

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