眼白皮症
| 眼白皮症 | |
|---|---|
| 専門 | 内分泌学  |
眼白皮症は、眼皮膚白皮症とは対照的に、主に眼に現れる白皮症の一種である。[ 1 ] 眼白皮症には複数の形態があり、臨床的には類似している。[ 2 ] : 865
既知の遺伝子は両方ともX染色体上に存在する。 「常染色体劣性眼白皮症」（AROA）という用語は、通常、 X連鎖性の眼白皮症ではなく、眼皮膚白皮症の軽度の変異を指す。[ 3 ]
種類
| 名前 | オミム | 遺伝子 | 説明 |
|---|---|---|---|
| 眼白皮症1型（OA1） | 300500 | GPR143 | ネットルシップ・フォールズ症候群としても知られる[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]は、眼白皮症の最も一般的な種類です。OA1は通常、眼振を伴い、女性ではそれ以外の症状の検出が困難です。男性ではより容易に観察できる症状が見られます。 |
| 眼白皮症2型（OA2） | 300600 | CACNA1F [ 7 ] | フォルシウス・エリクソン症候群[ 8 ] [ 9 ]または「オーランド眼病」としても知られ、主に男性に発症しますが、女性も保因者であり、症状が現れることもあります。また、色覚異常の一種である第一色覚二色症や夜盲症と関連付けられることが多いです。 |
| 感音難聴を伴う眼性白皮症（OASD） | 300650 | ? (Xp22.3) | その名の通り、聴覚障害を伴います。OA1と同じ症状である可能性があります。[ 10 ] |
参考文献
- ^ 「眼白皮症 - Genetics Home Reference」 。2007年7月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ジェームズ、ウィリアム、バーガー、ティモシー、エルストン、ダーク (2005).アンドリュース皮膚疾患：臨床皮膚科学(第10版). サンダース. ISBN 0-7216-2921-0。
- ^ Hutton SM, Spritz RA (2008年3月). 「白人患者における常染色体劣性眼白皮症の包括的遺伝学的研究」 . Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 49 (3): 868–72 . doi : 10.1167/iovs.07-0791 . PMID 18326704 .
- ^ synd/990、 Whonamedit?
- ^ E. ネットルシップ. 眼の遺伝性疾患について. 英国眼科学会誌, 1908-1909, 29: 57-198.
- ^ HF Falls. 女性ヘテロ接合体における典型的な眼底変化を示す伴性眼白皮症. American Journal of Ophthalmology, Chicago, 1951, 34: 41-50.
- ^ Jalkanen R, Bech-Hansen NT, Tobias R, et al. (2007年6月). 「新規CACNA1F遺伝子変異がオーランド諸島眼疾患を引き起こす」. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 48 (6): 2498– 502. doi : 10.1167/iovs.06-1103 . PMID 17525176 .
- ^ synd/1336、 Whonamedit?
- ^ Forsius H, Eriksson AW (1964年4月). 「X染色体伝達による新たな眼症候群。眼底白皮症、中心窩低形成、眼振、近視、乱視、色覚異常を伴う一家系。」Klin Monatsbl Augenheilkd (ドイツ語). 144 : 447–57 . PMID 14230113 .
- ^ Winship IM, Babaya M, Ramesar RS (1993年11月). 「X連鎖性眼白皮症と感音難聴：Xp22.3への連鎖」. Genomics . 18 (2): 444–5 . doi : 10.1006/geno.1993.1495 . PMID 8288253 .
外部リンク
