オハッド・バーク

オハッド・バーク
אוהד בירק
生まれる
レホボト
科学者としてのキャリア
フィールド医学、人類遺伝学
機関ベングリオン・ネゲブ大学とソロカ医療センター
博士課程の指導教員イルン・コーエン
Webサイトnibn .co .il /研究者/prof-ohad-birk /

オハド・バーク（ヘブライ語：אוהד בירק）は医師であり科学者でもあり、人類遺伝学の教授で、基礎科学研究と効果的な臨床応用を融合させています。バークの研究室は、アラブ人とユダヤ人に最も多く見られる重度の遺伝性疾患や、バークにちなんで名付けられた3つの症候群など、30以上のヒト疾患の分子的基盤とメカニズムを解明しました。[ 1 ]彼はまた、大規模な保因者検査プログラムに科学的発見を組み込み、ベドウィン・コミュニティの乳児死亡率を30%削減し、[ 2 ]セファルディ系ユダヤ人に最もよく見られる2つの重度の遺伝性疾患をほぼ撲滅しました。[ 3 ]バーク氏はソロカ医療センターの臨床遺伝学研究所[ 4 ]とモリス・カーン人類遺伝学研究所、およびベングリオン大学のイスラエル国立孤児・希少疾患研究センターの所長を務めており、2016年から2017年にかけてイスラエル国立ネゲブ生物工学研究所（NIBN）の所長を務めた。[ 5 ]

バーク教授は数々の賞を受賞しており[ 6 ] 、ネイチャー、ネイチャージェネティクス、PNAS、アメリカンジャーナルオブヒューマンジェネティクスなどの一流科学誌に論文を発表しています[ 1 ]。彼の研究のトランスレーショナルインパクトは、ニューヨークタイムズ[ 7 ] 、アルジャジーラ[ 8 ]、 [ 9 ] 、 BBCワールド[ 10 ]など、一般のメディアでも広く取り上げられています。

バイオグラフィー

個人的

イスラエルのレホヴォトで生まれ育つ。メイア・バーク教授とイェフディス・バーク教授の息子。イツハク（ツァヒ）・バーク教授の兄弟。[ 11 ] [ 12 ]ルース・バーク教授と結婚。ヨナタンとマイケルの父。バークはアマチュアピアニスト兼作曲家。

専門訓練と早期学習

テルアビブ大学で医学を学び、イスラエル国防軍の医療官（少佐）として兵役に就き、シェバ医療センターで小児科の研修を受けた後、バークはワイツマン研究所でイルン・コーエンの指導のもと博士号を取得し、[ 13 ] 1型糖尿病と同種移植拒絶反応の重要な自己抗原としてhsp​​60を明らかにし、それらの予防に有効であることを証明した。[ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]その後、臨床ヒト遺伝学の研修とNIHのハイナー・ウェストファルの指導のもと博士研究員としてLHX9が哺乳類の生殖腺形成に重要な遺伝子であることを解明した。[ 17 ]

研究

バークのチームは、アラブ人と世界中のユダヤ人に最も多く見られる重度の遺伝性疾患を含む 30 種類以上のヒト疾患の分子的基盤とメカニズムを解明しました。[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]発見された多くの疾患の中には、セファルディ系ユダヤ人に最もよく見られる 2 つの重度の遺伝性疾患である進行性小脳萎縮症 (PCCA) と PCCA2、[ 1 ] [ 3 ]近視の最初の遺伝子、バーク教授にちなんで名付けられた 3 つの遺伝性症候群があります。[ 1 ]バーク研究室 (慈善家モリス・カーン にちなんで名付けられました) でのヒト遺伝学研究は、新しいバイオインフォマティクスツールの生成から[ 18 ]新しい疾患関連遺伝子の臨床的描写と分子的同定、健康と疾患における新しい分子経路を発見する 詳細な発生生物学と分子生化学の研究まで多岐にわたります。

  • バーク・バレル症候群：KCN9遺伝子変異によるゲノムインプリンティング精神遅滞症候群。 [ 19 ]
  • バーク・フルッサー症候群：4A遺伝子変異による異形性精神遅滞[ 20 ]
  • PCCA（進行性小脳萎縮症）：SEPSECS変異によりセレンの取り込みが阻害される。イラク系ユダヤ人の40人に1人、モロッコ系ユダヤ人の40人に1人が保因者である。2011年現在、イスラエルでは定期的な保因者検査が実施されていない。[ 21 ]
  • PCCA2 – 進行性小脳萎縮症2型：VPS53変異によりGARP複合体の機能が阻害される。モロッコ系ユダヤ人1人中37人が保因者である。2016年現在、イスラエルでは保因者検査は定期的に実施されていない。[ 22 ]
  • 近視：単一遺伝子非症候群性近視遺伝子の最初の同定：プロリン3-ヒドロキシラーゼ2をコードするLEPREL1の変異によって引き起こされる近視。[ 23 ]
  • UNC80関連症候群は、筋緊張低下、知的障害、ジスキネジア、異形症を伴う。[ 24 ]
  • WDFY3（ALFY）変異による小頭症 - Wntシグナル伝達を制御する新たな経路の解明。[ 25 ]
  • CCDC174関連低緊張症および精神運動遅滞症候群- ベドウィンとエチオピア系ユダヤ人に共通する創始者変異によって引き起こされる。CCDC174はエクソンジャンクション複合体の新規構成要素であることが明らかになった。[ 26 ]
  • SLC38A8による中心窩低形成（ムンバイのインド系ユダヤ人の10人に1人が保因者）[ 27 ]
  • アダムス・オリバー症候群：EOGT変異によって引き起こされる（アルクラヤのグループと並行して、かつ独立して発見された）[ 28 ]
  • 致死性先天性拘縮症候群（関節拘縮症）2型（LCCS2） - ERBB3（Her3）の変異によって引き起こされる。[ 29 ]
  • 致死性先天性拘縮症候群（関節拘縮症）3型（LCCS3） - ホスファチジルイノシトール経路のPIP5K1Cの変異によって引き起こされる。[ 30 ]
  • 致死性先天性拘縮症候群（関節拘縮症）4型（LCCS4） - MYBPC1の変異によって引き起こされる。[ 31 ]
  • TMEM38Bの変異によって引き起こされる常染色体劣性骨形成不全症（OI）（アルクラヤのグループと並行して、かつ独立して発見された）[ 32 ]
  • CFTR活性化グアニル酸シクラーゼCをコードするGUCY2Cの不活性化変異によって引き起こされるメコニウムイレウス（非CF）。[ 33 ]
  • 炭酸脱水酵素XIIをコードするCA12の変異によって引き起こされる多汗症。[ 34 ]
  • AIMP1/p43変異によって引き起こされる先天性ペリツァエウス・メルツバッハ様疾患（PMLD）。[ 35 ]
  • UQCRQ変異によるミトコンドリア複合体III欠損症[ 36 ]
  • CRYBB1遺伝子変異による先天性白内障（劣性）[ 37 ]
  • CHX10変異による小眼球症/無眼球症（非症候群性）[ 38 ]
  • 乳児神経軸索ジストロフィー：ホスホリパーゼA2グループIVをコードするPLA2G6の変異によって引き起こされる蓄積疾患であることが証明された（ヘイフリックのグループと並行して、かつ独立して発見された）。[ 39 ]
  • 皮膚バリア形成を制御する新規マスター転写因子ZNF750の変異によって引き起こされる、乾癬様要素を伴う脂漏様皮膚炎。[ 40 ]
  • DEGS変異によって引き起こされる神経疾患（Pantらのグループと並行して、かつ独立して発見された）[ 41 ]
  • 微小管関連タンパク質MAP11（C7orf43、TRAPPC14、MCPH25）の変異によって引き起こされる小頭症症候群。[ 42 ]
  • KY変異によって引き起こされる進行性遺伝性痙性対麻痺[ 43 ]
  • PAX7遺伝子変異によって引き起こされる筋緊張低下と全般的な神経発達遅延の症候群。[ 44 ]
  • RSRC1変異によって引き起こされる知的障害症候群は、異常なスプライシングと転写を引き起こし、IGFBP3のダウンレギュレーションを引き起こす。[ 45 ]
  • SCAPERの変異によって引き起こされるバルデット・ビードル症候群[ 46 ]
  • SEC31A変異によって引き起こされる新しい神経疾患で、小胞体の恒常性に影響を及ぼす。[ 47 ]
  • 心臓Kv4.2カリウムチャネルの孔形成αサブユニットをコードするKCND2の機能獲得変異によって引き起こされる夜間心房細動。[ 48 ]
  • 異常なD-乳酸脱水素酵素によって引き起こされる痛風[ 49 ]
  • Birk-Landau-Perez症候群は、 SLC30A9遺伝子変異によって引き起こされる新しい脳腎症候群である。[ 50 ]

参考文献

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音楽：オハッド・バーク

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