パクシン3

パクシン3
識別子
エイリアス	ニューロン3におけるPACSIN3、SDPIII、タンパク質キナーゼC、カゼインキナーゼ基質
外部ID	オミム：606513; MGI : 1891410;ホモロジーン：41117;ジーンカード：PACSIN3; OMA :PACSIN3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	11番染色体（ヒト）
終わり	47,186,443 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	染色体2（マウス）
終わり	91,095,024 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	心臓の頂点; ; 太ももの筋肉; ; 腓腹筋; ; 舌体; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 左心室; ; 右心耳; ; 右副腎皮質; ; 左副腎; ; 左副腎皮質;
	上位の表現
	太ももの筋肉; ; 心室中隔; ; 側頭筋; ; 骨格筋組織; ; 二腹筋; ; 胸鎖乳突筋; ; 上腕三頭筋; ; 食道; ; ヒラメ筋; ; リップ;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	細胞骨格タンパク質結合; カルシウムチャネル阻害活性; タンパク質結合; 脂質結合; リン脂質結合;
細胞成分	エンドソーム; 細胞膜; 細胞外エクソソーム; 膜; 細胞質; 細胞質; 細胞骨格;
生物学的プロセス	エンドサイトーシスの調節; エンドサイトーシスの負の調節; 膜タンパク質細胞外ドメインのタンパク質分解の正の制御; エンドサイトーシス; 細胞膜管状構造; カルシウムイオン輸送の負の調節; 分子機能の調節; 細胞骨格の組織;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	29763
	80708
	ENSG00000165912
	ENSMUSG00000027257
	Q9UKS6
	Q99JB8
	NM_016223 ; NM_001184974 ; NM_001184975
	NM_001289677 ; NM_001289678 ; NM_028733 ; NM_030880
	NP_001171903 ; NP_001171904 ; NP_057307
	NP_001276606 ; NP_001276607 ; NP_083009 ; NP_112019
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Protein-coding gene in the species Homo sapiens

ニューロンタンパク質3のタンパク質キナーゼCとカゼインキナーゼ基質は、ヒトではPACSIN3遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]

人間の病気

PACSIN3遺伝子の両対立遺伝子切断変異は、高CK血症および小児発症ミオパチーと関連している。^[7]

相互作用

PACSIN3はPACSIN1 ^[8]およびPACSIN2 ^[8]と相互作用することが示されている。

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000027257 – Ensembl、2017年5月
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さらに読む

Modregger J, Ritter B, Witter B, et al. (2001). 「3つのPACSINアイソフォームはすべてエンドサイトーシスタンパク質に結合し、エンドサイトーシスを阻害する」J. Cell Sci . 113. Pt 24 (24): 4511–21 . doi :10.1242/jcs.113.24.4511. PMID 11082044.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000165912 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000027257 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid10531379-5] Howard L, Nelson KK, Maciewicz RA, Blobel CP (1999年12月). 「メタロプロテアーゼディスインテグリンMDC9およびMDC15と2つのSH3ドメイン含有タンパク質、エンドフィリンIおよびSH3PX1との相互作用」. J Biol Chem . 274 (44): 31693–9 . doi : 10.1074/jbc.274.44.31693 . PMID 10531379.

[entrez-6] 「Entrez Gene: ニューロン3のPACSIN3タンパク質キナーゼCとカゼインキナーゼ基質」。

[7] Distelmaier F, Sezer A, Helm C, et al. (2024). 「PACSIN3の両アレル切断変異は、高CK血症を伴う小児期発症ミオパチーを引き起こす」Brain . awae099 (7): e45 – e49 . doi :10.1093/brain/awae099. PMID 38637313.

[pmid11082044-8] Modregger, J; Ritter B; Witter B; Paulsson M; Plomann M (2000年12月). 「3種類のPACSINアイソフォームはすべてエンドサイトーシスタンパク質に結合し、エンドサイトーシスを阻害する」. J. Cell Sci . 113. Pt 24 (24). ENGLAND: 4511–21 . doi :10.1242/jcs.113.24.4511. ISSN 0021-9533. PMID 11082044.