PMS1

PMS1
利用可能な構造 PDB ヒトUniProt検索：PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2CS1
識別子
別名	PMS1、HNPCC3、PMSL1、hMLH2、PMS1ホモログ1、ミスマッチ修復システム構成要素
外部ID	OMIM : 600258 ; MGI : 1202302 ; HomoloGene : 449 ; GeneCards : PMS1 ; OMA : PMS1 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 2番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 2q32.2 開始 1億8978万4085塩基対[ 1 ] 終了 189,877,629bp [ 1 ]
遺伝子位置（マウス） 染色体 染色体1（マウス）[ 2 ] バンド 1|1 C1.1 開始 53,228,346 bp [ 2 ] 終了 53,336,177 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 精子 左精巣 右精巣 卵母細胞 内皮細胞 生殖腺 アキレス腱 二次卵母細胞 脛骨 心室帯 最もよく発現している 二次卵母細胞 接合子 一次卵母細胞 手 生殖結節 胚尾 胚盤葉上層 原始条 足 パネート細胞 より多くの参照発現データ BioGPS より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 一本鎖DNA結合 DNA結合 ATP結合 ミスマッチDNA結合 ATPase活性 酵素結合 細胞成分 MutLα複合体 核 ミスマッチ修復複合体 生物学的プロセス DNA修復 DNA損傷刺激に対する細胞反応 DNAミスマッチ修復 出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子 種 ヒト マウス Entrez 5378 227099 アンサンブル ENSG00000064933 ENSMUSG00000026098 ユニプロット P54277 Q5FBZ4 該当なし RefSeq (mRNA) NM_000534 NM_001128143 NM_001128144 NM_001289408 NM_001289409 NM_001321044 NM_001321045 NM_001321046 NM_001321047 NM_001321048 NM_001321049 NM_001321051 NM_153556 RefSeq（タンパク質） NP_000525 NP_001121615 NP_001121616 NP_001276337 NP_001276338 NP_001307973 NP_001307974 NP_001307975 NP_001307976 NP_001307977 NP_001307978 NP_001307980 該当なし 場所（UCSC） 2番目の文字: 189.78～189.88 MB 1番目の文字: 53.23～53.34 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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PMS1タンパク質ホモログ1は、ヒトではPMS1遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、DNAミスマッチ修復に関与する酵母タンパク質との相同性によって同定されました。このタンパク質のミスマッチ修復における役割は証明されていません。しかし、このタンパク質はDNAミスマッチ修復タンパク質であるMLH1とヘテロ二量体を形成し、遺伝性非ポリポーシス大腸がんの一部の症例でこの遺伝子の変異が認められています。^{[ 6 ]}

酵母研究

酵母サッカロミセス・セレビシエ（Saccharomyces cerevisiae）では、MSH2、MLH1、PMS1タンパク質がDNA塩基対ミスマッチの修復に必要であり、変異回避に寄与しています。^{[ 7 ]} MLH1タンパク質とPMS1タンパク質は物理的に会合し、おそらくヘテロ二量体を形成し、それがMSH2タンパク質と相互作用してDNAミスマッチ修復の開始に作用する三量体複合体を形成します。^{[ 7 ]} S. cerevisiae由来のPMS1遺伝子 のヌクレオチド配列は、2,712塩基対のオープンリーディングフレームを持ち、予測分子量は103キロダルトンです^{[ 8 ]} S. cerevisiaeのPMS1遺伝子 によってコードされる推定アミノ酸配列は、細菌サルモネラチピムリウムのmutL遺伝子および細菌ストレプトコッカスニューモニアエのhexB遺伝子の配列と相同性を示し、これら2つの遺伝子はそれぞれの生物におけるDNAミスマッチ修復にも必要である。^{[ 8 ]}

参考文献

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さらに詳しい情報

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