ピペコリン酸血症

ピペコリン酸血症
その他の名前	高ピペコリン酸血症または高ピペコリン酸血症[ 1 ]
ピペコリン酸
専門	医学遺伝学、内分泌学

ピペコリン酸血症は、ペルオキシソームの欠陥によって引き起こされる非常にまれな常染色体劣性代謝障害です。

ピペコリン酸血症は、ピペコリン酸血症（RDPA）を伴うレフサム病の関連要素である可能性があり、^{[ 2 ]} 、乳児型および成人型レフサム病、^{[ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]}およびゼルウェガー症候群を含む他のペルオキシソーム疾患の関連要素である可能性もあります。^{[ 6 ]}

この疾患は、血液中のピペコリン酸値の上昇を特徴とし、神経障害や肝腫大を引き起こします。

参照

• AASDHPPT
• フィ

参考文献

1. ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 239400
2. ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 600964
3. Tranchant C, Aubourg P, Mohr M, Rocchiccioli F, Zaenker C, Warter JM (1993年10月). 「フィタン酸およびピペコリン酸の酸化障害を伴う新たなペルオキシソーム疾患」. Neurology . 43 ( 10): 2044–2048 . doi : 10.1212/wnl.43.10.2044 . PMID  8413964. S2CID  30110852 .
4. 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 266510
5. ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 266500
6. Brul, S.; Westerveld, A.; Strijland, A.; Wanders, R.; Schram, A.; Heymans, H.; Schutgens, R.; Van Den Bosch, H.; Tager, J. (1988年6月). 「脳肝腎症候群（ツェルウェガー症候群）およびペルオキシソーム機能の全般的障害を伴うその他の遺伝性疾患における遺伝的異質性。相補性解析を用いた研究」. Journal of Clinical Investigation (全文無料). 81 (6): 1710– 1715. doi : 10.1172/JCI113510 . PMC 442615. PMID 2454948 .  

外部リンク