AASDHPPT

AASDHPPT
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2BYD、2C43、2CG5​​
識別子
エイリアス	AASDHPPT、AASD-PPT、LYS2、LYS5、CGI-80、ACPS、アミノアジピン酸セミアルデヒド脱水素酵素-ホスホパンテテイニルトランスフェラーゼ
外部ID	オミム: 607756 ; MGI : 1914868 ;ホモロジーン: 9130 ;ジーンカード: AASDHPPT ; OMA : AASDHPPT - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 11番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 11q22.3 始める 106,075,501 bp [ 1 ] 終わり 106,098,699 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 9番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 9|9 A1 始める 4,294,793 bp [ 2 ] 終わり 4,309,471 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 精子 脈絡叢上皮 前頭極 中心後回 ブロードマン野23 上前頭回 上前庭神経核 橋 小脳虫部 眼窩前頭皮質 上位の表現 手 心内膜クッション 房室弁 パネートセル 精母細胞 腹壁 肝臓の左葉 尿路上皮 膀胱の移行上皮 ヒラメ筋 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 タンパク質結合 マグネシウムイオン結合 金属イオン結合 ホロ-[アシルキャリアタンパク質合成酵素活性] 細胞成分 細胞質 細胞質 細胞外エクソソーム 生物学的プロセス アミノアジピン酸を介したリジン生合成プロセス パントテン酸代謝プロセス 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 60496 67618 アンサンブル ENSG00000149313 ENSMUSG00000025894 ユニプロット Q9NRN7 Q9CQF6 RefSeq (mRNA) NM_015423 NM_026276 NM_001326359 RefSeq（タンパク質） NP_056238 NP_001313288 NP_080552 場所（UCSC） 11章: 106.08 – 106.1 Mb 9章: 4.29 – 4.31 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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L-アミノアジペートセミアルデヒド脱水素酵素-ホスホパンテテイニルトランスフェラーゼ（AASDHPPT）は、ヒトではAASDHPPT遺伝子によってコードされている酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]} AASDHPPTタンパク質は、翻訳後修飾であるホスホパンテテイニル化を触媒し、その中で補酵素A由来の4'-ホスホパンテテイン（4'-PP）基が細胞質とミトコンドリアの両方で標的タンパク質に共有結合する。^{[ 8 ]}細胞質では、脂肪酸合成酵素（FASN）、アミノアジピン酸セミアルデヒド脱水素酵素（AASDH）、アルデヒド脱水素酵素1ファミリーメンバーL1（ALDH1L1）が標的となる一方、ミトコンドリアでは、ミトコンドリアアシルキャリアタンパク質（mtACP）、アルデヒド脱水素酵素1ファミリーメンバーL2（ALDH1L2）、および脱水素酵素/還元酵素2（DHRS2）が標的となる。^{[ 8 ]}ヒト遺伝子の欠陥がピペコリン酸血症を引き起こすことが示唆されている。^{[ 7 ]}

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、リジン生合成経路におけるα-アミノアジピン酸脱水素酵素の活性化に必要なサッカロミセス・セレビシエLYS5に類似している。酵母のα-アミノアジピン酸脱水素酵素は、α-生合成アミノアジピン酸セミアルデヒドをα-アミノアジピン酸に変換する。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000149313 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000025894 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Joshi AK, Zhang L, Rangan VS, Smith S (2003年8月). 「広範な基質特異性を持つヒト4'-ホスホパンテテイニルトランスフェラーゼのクローニング、発現、および特性解析」 . J Biol Chem . 278 (35): 33142–9 . doi : 10.1074/jbc.M305459200 . PMID 12815048 . 
6. Praphanphoj V, Sacksteder KA, Gould SJ, Thomas GH, Geraghty MT (2001年4月). 「酵母LYS5遺伝子のヒト相同遺伝子であるα-アミノアジピン酸セミアルデヒド脱水素酵素-ホスホパンテテイニルトランスフェラーゼ遺伝子の同定」. Mol Genet Metab . 72 (4): 336– 42. doi : 10.1006/mgme.2000.3138 . PMID 11286508 . 
7. 「Entrez遺伝子：AASDHPPTアミノアジペートセミアルデヒド脱水素酵素-ホスホパンテテイニルトランスフェラーゼ」。
8. Norden PR, Wedan RJ, Preston SE, Canfield M, Graber N, Longenecker JZ, Pentecost OA, McLaughlin E, Hart ML (2024-05-10). 「ミトコンドリアのホスホパンテテイニル化は酸化機能に必要である」bioRxiv 10.1101/2024.05.09.592977 . 

さらに読む

• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップの構築に向けて」Nature . 437 (7062): 1173–8 . Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID  16189514 . S2CID  4427026 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .
• 哺乳類遺伝子収集プログラムチーム、Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH他 (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proceedings of the National Academy of Sciences . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Zhang QH, Ye M, Wu XY, et al. (2001). 「CD34陽性造血幹/前駆細胞で発現する、これまで未解明であった300遺伝子のオープンリーディングフレームを持つcDNAのクローニングと機能解析」. Genome Res . 10 (10): 1546–60 . doi : 10.1101/gr.140200 . PMC  310934. PMID  11042152 .
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外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザにおけるAASDHPPTヒト遺伝子の位置。
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるAASDHPPTヒト遺伝子の詳細。