ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス

ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス
その他の名前	PPAP
専門	医学遺伝学、消化器病学
症状	無症状だが、しばしば多発性大腸腺腫を発症する
合併症	大腸がん、十二指腸がん、子宮内膜がん
診断方法	大腸内視鏡検査
鑑別診断	家族性大腸腺腫症、MUTYH関連ポリポーシス
処理	大腸内視鏡検査によるポリープ切除
頻度	レア

ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス（PPAP）は常染色体優性遺伝性の癌症候群であり、大腸に多数のポリープが生じ、大腸癌のリスクが増加することを特徴とする。^{[ 1 ]} DNAポリメラーゼε（POLE）およびδ（POLD1 ）の生殖細胞系列変異によって引き起こされる。^{[ 1 ]}罹患した人は大腸腺腫と呼ばれる多数のポリープを発症する。他のポリポーシス症候群と比較して、PPAPはまれである。遺伝子検査は、家族性大腸腺腫症やMUTYH関連ポリポーシスなどの類似症候群を除外するために役立つ。 子宮内膜癌、十二指腸ポリープ、十二指腸癌が発生することもある。^{[ 2 ]}

遺伝学

PPAPは、DNAポリメラーゼε（POLE）とδ（POLD1 ）の生殖細胞系列変異によって引き起こされる常染色体優性症候群である。^{[ 1 ]}この疾患の浸透率は高いようである。 ^{[ 3 ]}

参考文献

1. Church, JM (2014年3月). 「ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス：遺伝性大腸がん素因の新たな優性遺伝症候群」.大腸・直腸疾患. 57 (3): 396–7 . doi : 10.1097/DCR.0000000000000084 . PMID  24509466. S2CID  9561294 .
2. Tomlinson, Ian (2015年4月). 「腸管ポリポーシス症候群の分子病理の最新情報」 .診断組織病理学. 21 (4): 147–151 . doi : 10.1016/j.mpdhp.2015.04.006 .
3. Syngal, S; Brand, RE; Church, JM; Giardiello, FM; Hampel, HL; Burt, RW; American College of Gastroenterology. (2015年2月). 「ACG臨床ガイドライン：遺伝性消化管癌症候群の遺伝子検査と管理」 . The American Journal of Gastroenterology . 110 (2): 223–62 , quiz 263. doi : 10.1038/ajg.2014.435 . PMC 4695986. PMID 25645574 .