SNPedia
SNPedia
コンテンツ
説明ヒトの一塩基多型と遺伝子型のウィキ
キャプチャされたデータの種類一塩基多型、遺伝子型、遺伝子、変異
生物ホモ・サピエンス
接触
主な引用PMID  22140107
アクセス
Webサイトwww.snpedia.com​​
ダウンロードURLwww .snpedia .com /index .php /バルク
ウェブサービスURLボット.snpedia .com /api .php
その他
ライセンスクリエイティブ・コモンズ表示-非営利-継承 3.0 米国ライセンス
キュレーションポリシーウィキ

SNPedia（発音は「スニペディア」）は、Wikiベースのバイオインフォマティクスウェブサイトであり、一塩基多型（SNP）のデータベースとして機能します。各SNPに関する記事には、簡潔な説明、科学論文や個人ゲノムウェブサイトへのリンク、そしてそのSNPに関するマイクロアレイ情報が掲載されています。そのため、SNPediaは、例えば23andMeなどの企業による個人遺伝子型解析結果の解釈をサポートする可能性があります。[ 1 ]

SNPedia は、MediaWikiとSemantic MediaWiki拡張機能を活用したセマンティック ウィキです。

SNPediaは遺伝学者のグレッグ・レノン[ 2 ]とプログラマーのマイク・カリアーソ[ 3 ]によって創設・運営されており、サイト設立当時は2人ともメリーランド州ベセスダに住んでいた[ 4 ]。

2019年6月27日現在、このウェブサイトには537の病状[ 5 ]と109,729のSNPがデータベースに登録されている。[ 6 ] SNPediaのSNPの数は、2007年8月以来、約14ヶ月ごとに倍増している。[ 7 ]

2019年9月7日、MyHeritageはSNPediaとPrometheaseの両社を買収したことを発表しました。Prometheaseにアップロードされ、2019年11月1日までにユーザーによって削除されていない非欧州系の生の遺伝子データファイルは、すべてMyHeritageにコピーされ、ユーザーはCousin MatchingやEthnicitiesなどの有料サービスが利用できる無料のMyHeritageアカウントを取得できます。[ 8 ]

プロメテアーゼ

SNPediaチームによって開発されたPrometheaseと呼ばれる関連コンピュータプログラムを使用すると、ユーザーは個人の遺伝子検査結果をSNPediaデータベースと比較し、ゲノム内の特定のSNPの存在に基づいて、病気への傾向などの個人の属性に関する情報を含むレポートを生成することができます。[ 3 ]

2008年5月、カリアーソはプロメテアーゼを用いて、23andMeが主催したオンラインコンテストで優勝した。このコンテストは、匿名の女性について、彼女のゲノムのみに基づいて可能な限り多くの情報を特定するという内容だった。カリアーソは「正確性、創造性、そして賢さ」の3つのカテゴリーすべてで優勝した。[ 9 ] 2009年、この匿名の女性（「リリー・メンデル」）が23andMeの共同創設者であるリンダ・アヴェイであることが明らかになり、彼女の実際の特徴とプロメテアーゼによって1年前に予測された特徴を直接比較することが可能になった。[ 10 ]

受付

2008年6月の個人ゲノム科学に関する記事で、南イリノイ大学医学部の医師は次のように述べています。

SNPediaのようなオンラインツールが利用できるようになったことで、患者は医師よりも自分のリスクの影響についてよく知っていることが多くなりました[...] [ 11 ]

2011年1月、テクノロジージャーナリストのロナルド・ベイリー氏は、プロメテアーゼに関する報告書の全文をオンラインで公開しました。彼はReason誌で自身の決断について次のように述べています。

遺伝情報がもはや排他的なものでも医療的なものでもなくなる時代が急速に近づいています。スクリーニング費用が大幅に削減され、遺伝学に関する知識が深まるにつれ、事実上すべての人が自分の遺伝子型を簡単に把握できるようになるでしょう。その情報を知り、共有することは、私たちの自己認識を損なうのではなく、高め、医薬品の服用方法や将来の計画を変え、そして私たちが互いにどのように関わっていくかにも影響を与えるでしょう。[ 12 ]

医学界のメンバーは、プロメセアズが技術的な複雑さと「規模」の尺度が明確に定義されていないために、ユーザーの間で誤解、混乱、パニックを引き起こしていると批判している。[ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]

参照

参考文献

  1. ^ Michael Cariaso (2007年12月17日). 「SNPedia: パーソナルゲノミクスのためのWiki」 . Bio-IT World . 2012年2月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2008年7月28日閲覧。
  2. ^ John Carey (2008年10月23日). 「遺伝子検査は本当に健康に良いのか？」LEX18 .
  3. ^ a b Daniel MacArthur (2008年11月5日). 「Nature special issue on personal genomics」 . scienceblogs.com . 2008年11月9日時点のオリジナルよりアーカイブ。2008年11月6日閲覧。
  4. ^「Genes R Us」. Science . 319 (5860): 139. 2008年1月11日. doi : 10.1126/science.319.5860.139b . S2CID 1780817 . 
  5. ^ 「カテゴリー:医学的状態 - SNPedia」www.snpedia.com . 2019年6月27日閲覧。
  6. ^ 「SNPedia:FAQ」。
  7. ^ SNPedia: 個人ゲノムの注釈、解釈、分析をサポートするウィキ、マイケル・カリアーソとグレッグ・レノン、 Nucleic Acids Research、2011年、1-5
  8. ^ 「MyHeritageがPrometheaseとSNPediaを買収」 www.businesswire.com 2019年9月7日2019年9月9日閲覧。
  9. ^そして勝者は…、マシュー・クレンソン、 The Spittoon、2008年5月14日
  10. ^ 「SNPedia:ユーザー:Lilly Mendel」。
  11. ^ Lisa Nainggolan (2008年6月23日). 「ゲノムをボトルから解き放つ：心臓病の遺伝学を解明する」 theheart.org、WebMDより。{{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=（ヘルプ）が必要です
  12. ^ロナルド・ベイリー（2011年1月）「私のゲノムをお見せします。あなたのゲノムをお見せいただけますか？」 Reason誌。{{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=（ヘルプ）が必要です
  13. ^アーサー、ロブ（2016年1月20日）「あなたの遺伝子には何がある？DNAを分析する一部の企業はジャンクサイエンスを利用している」Slate誌。
  14. ^コラタ、ジーナ（2018年7月2日）「オンライン遺伝子検査で危険な変異が発見。もしかしたら間違っているかもしれない」ニューヨーク・タイムズ。
  15. ^ 「遺伝学の荒野：23andMeの生データには75のアルツハイマー病変異が含まれている | ALZFORUM」。
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