PCDH15

PCDH15
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4APX、4AQ8、4AQA、4AQE、4AXW​​
識別子
エイリアス	PCDH15、CDHR15、DFNB23、USH1F、プロトカドヘリン関連15、プロトカドヘリン関連15
外部ID	オミム: 605514 ; MGI : 1891428 ;ホモロジーン: 23401 ;ジーンカード: PCDH15 ; OMA : PCDH15 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 10番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 10q21.1 始める 53,802,771 bp [ 1 ] 終わり 55,627,942 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 10番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 10 B5.3|10 37.43 cM 始める 73,099,342 bp [ 2 ] 終わり 74,649,737 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 左副腎皮質 睾丸 右副腎皮質 扁桃体 視床下部 前帯状皮質 右前頭葉 側坐核 C1セグメント 下垂体前葉 上位の表現 網膜の神経層 接合子 黒質 脊髄の腰椎亜節 二次卵母細胞 吻側回遊流 水晶体上皮 ボーマン嚢 乳頭体 一次視覚野 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 カルシウムイオン結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞外領域 細胞膜 光受容体外節 シナプス 膜 ステレオシリアム 細胞外空間 細胞膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス 内耳の発達 光受容細胞の維持 光刺激の感覚知覚 聴覚 平衡感覚 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 細胞接着 細胞間シグナル伝達 神経系の発達 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 65217 11994 アンサンブル ENSG00000150275 ENSMUSG00000052613 ユニプロット Q96QU1 Q99PJ1 RefSeq (mRNA) NM_033056 NM_001142763 NM_001142764 NM_001142765 NM_001142766 NM_001142767 NM_001142768 NM_001142769 NM_001142770 NM_001142771 NM_001142772 NM_001142773 NM_001354404 NM_001354411 NM_001354420 NM_001354429 NM_001354430 NM_001384140 NM_001142735 NM_001142736 NM_001142737 NM_001142738 NM_001142739 NM_001142740 NM_001142741 NM_001142742 NM_001142743 NM_001142746 NM_001142747 NM_001142748 NM_001142760 NM_023115 RefSeq（タンパク質） NP_001136235 NP_001136236 NP_001136237 NP_001136238 NP_001136239 NP_001136240 NP_001136241 NP_001136242 NP_001136243 NP_001136244 NP_001136245 NP_149045 NP_001341333 NP_001341340 NP_001341349 NP_001341358 NP_001341359 NP_001371069 NP_001136207 NP_001136208 NP_001136209 NP_001136210 NP_001136211 NP_001136212 NP_001136213 NP_001136214 NP_001136215 NP_001136218 NP_001136219 NP_001136220 NP_001136232 NP_075604 場所（UCSC） 10章: 53.8 – 55.63 MB 10章: 73.1 – 74.65 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

プロトカドヘリン15は、ヒトではPCDH15遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子はカドヘリンスーパーファミリーに属する。ファミリーのメンバーは、カルシウム依存性細胞間接着を媒介する膜貫通タンパク質をコードする。この遺伝子のタンパク質産物は、シグナルペプチド、11個の細胞外カルシウム結合ドメイン、膜貫通ドメイン、そして特異的な細胞質ドメインから構成される。この遺伝子は、正常な網膜および蝸牛機能の維持に不可欠な役割を果たす。^{[ 7 ]} CDH23と相互作用して先端結合フィラメントを形成すると考えられている。^{[ 8 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異は難聴と関連しており、これは10番染色体のアッシャー症候群1F型（USH1F）の重要な領域に位置することと一致している。 ^{[ 7 ]}この遺伝子内の変異は、人間の顔の外観の正常な違いと関連していることもわかっている。^{[ 9 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000150275 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000052613 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed Z, Khan S, Griffith AJ, et al. (2001年7月). 「プロトカドヘリン遺伝子PCDH15の変異がアッシャー症候群1F型を引き起こす」 . American Journal of Human Genetics . 69 (1): 25– 34. doi : 10.1086/321277 . PMC 1226045. PMID 11398101 .  
6. Ahmed ZM, Riazuddin S, Ahmad J, Bernstein SL, Guo Y, Sabar MF, et al. (2003年12月). 「PCDH15は眼と耳の神経感覚上皮に発現し、変異対立遺伝子はUSH1FとDFNB23の両方の原因となっている」 . Human Molecular Genetics . 12 (24): 3215–23 . doi : 10.1093/hmg/ddg358 . PMID 14570705. S2CID 14028314 .  
7. 「Entrez遺伝子：PCDH15プロトカドヘリン15」。
8. Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (2007年9月). 「カドヘリン23とプロトカドヘリン15は相互作用して感覚毛細胞における先端リンクフィラメントを形成する」. Nature . 449 ( 7158): 87– 91. Bibcode : 2007Natur.449...87K . doi : 10.1038/nature06091 . PMID 17805295. S2CID 4414814 .  
9. Crouch DJ, Winney B, Koppen WP, Christmas WJ, Hutnik K, Day T, 他 (2018年1月). 「人間の顔の遺伝学：大きな影響を与える単一遺伝子変異の同定」 . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 115 (4): E676– E685. Bibcode : 2018PNAS..115E.676C . doi : 10.1073 / pnas.1708207114 . PMC 5789906. PMID 29301965 .  

さらに読む

• Alagramam KN, Murcia CL, Kwon HY, Pawlowski KS, Wright CG, Woychik RP (2001年1月). 「マウスのエイムズワルツァー病による難聴変異体は、新規プロトカドヘリン遺伝子Pcdh15の変異によって引き起こされる」. Nature Genetics . 27 (1): 99– 102. doi : 10.1038/83837 . PMID  11138007. S2CID  32444699 .
• Alagramam KN, Yuan H, Kuehn MH, Murcia CL, Wayne S, Srisailpathy CR, et al. (2001年8月). 「新規プロトカドヘリンPCDH15の変異がアッシャー症候群1F型を引き起こす」 . Human Molecular Genetics . 10 (16): 1709–18 . doi : 10.1093/hmg/10.16.1709 . PMID  11487575 .
• Ben-Yosef T, Ness SL, Madeo AC, Bar-Lev A, Wolfman JH, Ahmed ZM, 他 (2003年4月). 「アシュケナージ系ユダヤ人におけるPCDH15遺伝子の変異とタイプ1アッシャー症候群」 . The New England Journal of Medicine . 348 (17): 1664–70 . doi : 10.1056/NEJMoa021502 . PMID  12711741 .
• Zheng QY, Yan D, Ouyang XM, Du LL, Yu H, Chang B, 他 (2005年1月). 「マウスおよびヒトにおけるカドヘリン23およびプロトカドヘリン15をコードする遺伝子の変異に起因する難聴の二遺伝子遺伝」 .ヒト分子遺伝学. 14 (1): 103–11 . doi : 10.1093/hmg/ddi010 . PMC  2858222. PMID  15537665 .
• Ouyang XM, Yan D, Du LL, Hejtmancik JF, Jacobson SG, Nance WE, 他 (2005年3月). 「アッシャー症候群患者集団におけるアッシャー症候群I型遺伝子変異の特徴」.ヒト遺伝学. 116 (4): 292–9 . doi : 10.1007 / s00439-004-1227-2 . PMID  15660226. S2CID  22812718 .
• Roux AF, Faugère V, Le Guédard S, Pallares-Ruiz N, Vielle A, Chambert S, et al. (2006年9月). 「アッシャー症候群患者コホートにおけるUSH1遺伝子変異頻度調査は、カドヘリン23遺伝子とプロトカドヘリン15遺伝子の重要性を示し、90%を超える検出率を確立した」. Journal of Medical Genetics . 43 (9): 763–8 . doi : 10.1136/jmg.2006.041954 . PMC  2564578. PMID 16679490  .
• Zheng QY、Yu H、ワシントンJL、Kisley LB、Kikkawa YS、Pawlowski KS、他(2006 年 9 月)。「マウスのプロトカドヘリン 15 遺伝子における新たな自然突然変異」。聴覚研究。219 ( 1–2 ): 110–20 .土井: 10.1016/j.heares.2006.06.010。PMC  2855306。PMID  16887306。
• Le Guédard S, Faugère V, Malcolm S, Claustres M, Roux AF (2007年1月). 「PCDH15遺伝子における大規模なゲノム再編成はUSH1F症候群の重要な原因である」 . Molecular Vision . 13 : 102–7 . PMC  2533038. PMID  17277737 .

外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UWのアッシャー症候群I型に関するエントリ
• PDBe-KBは、ヒトプロトカドヘリン15（PCDH15）のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要を提供します。