平衡ヌクレオシドトランスポーター1
平衡ヌクレオシドトランスポーター1（ENT1）は、ヒトではSLC29A1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ]この遺伝子には、同じタンパク質をコードする複数の選択的スプライシング変異体が見つかっている。[ 7 ]これらの変異体は赤血球表面に発現し、オーガスチン血液型システムを構成している。[ 8 ]
関数
この遺伝子は、平衡型ヌクレオシドトランスポーターファミリーのメンバーです。この遺伝子は、細胞膜およびミトコンドリア膜に局在し、周囲の培地からのヌクレオシドの細胞内への取り込みを媒介する膜貫通糖タンパク質をコードしています。このタンパク質は、ニトロベンジルメルカプトプリンリボヌクレオシド（NBMPR）による阻害に感受性のある、平衡型（濃縮型ではない）トランスポーターに分類されます。ヌクレオシドトランスポーターは、ヌクレオシドの新規合成経路を欠損する細胞におけるヌクレオチド合成に必要であり、また、癌やウイルス化学療法に用いられる細胞傷害性ヌクレオシドの取り込みにも必要です。[ 7 ]
ゲノミクス
このタンパク質をコードする遺伝子は、6番染色体短腕のワトソンプラス鎖上の6p21.2-p21.1に位置します。遺伝子長は14,647塩基です。コードされているタンパク質は456アミノ酸残基から成り、11個の膜貫通ドメインが予測されています。予測分子量は50.219キロダルトンです。このタンパク質は翻訳後糖鎖修飾を受け、骨格筋を除く全ての組織で発現します。最も高い発現レベルは、肝臓、心臓、精巣、脾臓、肺、腎臓、脳に認められます。
インタラクティブな経路マップ
以下の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。[ § 1 ]
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フルオロウラシル（5-FU）活性 編集
臨床的意義
この遺伝子の変異は、H症候群、インスリン依存性糖尿病を伴う色素性多毛症、ファイサラバード組織球症と関連している。[ 9 ]
この遺伝子の対立遺伝子はオーガスチン血液型システムを構成する。[ 8 ]既知の4つの変異体の中には免疫原性が非常に高いものがあり、それらに対する抗体は急性溶血性輸血反応や胎児・新生児の溶血性疾患を引き起こす可能性がある。[ 10 ]
参照
参考文献
- ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000112759 – Ensembl、2017年5月
- ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000023942 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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さらに読む
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この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。