SLC6A20

SLC6A20
識別子
エイリアス	SLC6A20、SIT1、XT3、Xtrp3、溶質キャリアファミリー6メンバー20、IMINO
外部ID	オミム: 605616 ; MGI : 2143217 ;ホモロジーン: 10625 ;ジーンカード: SLC6A20 ; OMA : SLC6A20 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 3番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 3p21.31 始める 45,755,449 bp [ 1 ] 終わり 45,796,536 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 9番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 9 F4|9 74.26 cM 始める 1億2346万3835塩基対[ 2 ] 終わり 1億2350万7950bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 網膜色素上皮 脈絡叢上皮 十二指腸 小腸粘膜 胆嚢 回腸粘膜 生殖腺 眼瞼結膜 膵臓上皮細胞 脛骨神経 上位の表現 網膜色素上皮 視神経 脈絡叢上皮 小腸上皮 十二指腸 空腸 中央隆起 腸絨毛 乳頭体 回腸 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 神経伝達物質：ナトリウム共輸送体の活性 タンパク質結合 共輸送体活性 アミノ酸膜輸送活性 L-プロリン膜輸送活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 頂端細胞膜 膜 刷子縁膜 生物学的プロセス 神経伝達物質の輸送 アミノ酸輸送 グリシン輸送 プロリン輸送 アミノ酸膜輸送 膜輸送 プロリン膜輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 54716 102680 アンサンブル ENSG00000163817 ENSMUSG00000036814 ユニプロット Q9NP91 Q8VDB9 RefSeq (mRNA) NM_020208 NM_022405 NM_001385683 NM_139142 RefSeq（タンパク質） NP_064593 NP_071800 NP_631881 場所（UCSC） 3章: 45.76 – 45.8 Mb 9章: 123.46 – 123.51 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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溶質輸送体ファミリー6、メンバー20はSLC6A20としても知られ、ヒトではSLC6A20遺伝子によってコードされているタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

細胞膜を介した親水性小分子の輸送は、基質特異的輸送タンパク質によって行われ、これらのタンパク質はいくつかの関連遺伝子ファミリーに分類されている。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、Na ⁺およびCl ⁻共役輸送体ファミリー内の基質未同定輸送体サブグループに属する。この遺伝子は腎臓で発現し、選択的スプライシングによって2つの転写バリアントが生成される。^{[ 7 ]}

臨床的意義

SLC6A20遺伝子の変異はイミノグリシン尿症と関連している。^{[ 8 ]}

COVID-19呼吸不全に対する遺伝的感受性と関連する、染色体3の3p21.31に位置する6つの遺伝子（SLC6A20、LZTFL1、CCR9、FYCO1、CXCR6、XCR1 ）のクラスターの1つ。 ^{[ 9 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000163817 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000036814 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q, et al. (1998). 「マウス腎臓由来の6つの選択的スプライシングアイソフォームを持つ孤児トランスポーターのクローニング、遺伝子構造およびゲノム局在」. Receptors & Channels . 6 (2): 113–28 . PMID 9932288 . 
6. Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G, et al. (2001年4月). 「LZTFL1遺伝子は、3p21.3の共通除去領域1（C3CER1）内の250 kbをカバーする転写マップの一部である」. Genomics . 73 (1): 10–9 . doi : 10.1006/geno.2000.6498 . PMID 11352561 . 
7. 「Entrez Gene: ADCY10」。
8. Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, et al. (2008年12月). 「イミノグリシン尿症と高グリシン尿症は、プロリントランスポーターとグリシントランスポーターの複雑な変異に起因する、それぞれ異なるヒト表現型である」 . The Journal of Clinical Investigation . 118 (12): 3881–92 . doi : 10.1172/JCI36625 . PMC 2579706. PMID 19033659 .  
9. Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L, Buti M, Albillos A, Invernizzi P, et al. (2020年6月). 「呼吸不全を伴う重症COVID-19のゲノムワイド関連研究」 . The New England Journal of Medicine . 383 (16): 1522– 1534. doi : 10.1056 / NEJMoa2020283 . PMC 7315890. PMID 32558485 .  

さらに読む

• Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q, et al. (1998). 「6つの選択的スプライシングアイソフォームを持つマウス腎臓由来のオーファントランスポーターのクローニング、遺伝子構造およびゲノム局在」Receptors & Channels . 6 (2): 113–28 . PMID  9932288 .
• Bröer A, Balkrishna S, Kottra G, Davis S, Oakley A, Bröer S (2009年8月). 「イミノグリシン尿症関連イミノトランスポーター（SLC6A20）によるナトリウム輸送」 .分子膜生物学. 26 (5): 333– 46. doi : 10.1080/09687680903150027 . PMID  19657969. S2CID  21001936 .
• Bröer S (2008年1月). 「哺乳類の腸管上皮および腎上皮におけるアミノ酸輸送」.生理学レビュー. 88 (1): 249–86 . doi : 10.1152/physrev.00018.2006 . PMID  18195088 .
• Takanaga H, Mackenzie B, Suzuki Y, Hediger MA (2005年3月). 「古典的イミノシステムの特徴を持つ哺乳類プロリントランスポーターSIT1 (SLC6A20) の同定」 . The Journal of Biological Chemistry . 280 (10): 8974–84 . doi : 10.1074/jbc.M413027200 . PMID  15632147 .
• Kanei-Ishii C, Nomura T, Tanikawa J, Ichikawa-Iwata E, Ishii S (2004年10月). 「v-Mybとc-MybのWnt-1誘導性タンパク質分解に対する感受性の違い」 . The Journal of Biological Chemistry . 279 (43): 44582–9 . doi : 10.1074/jbc.M407831200 . PMID  15308626 .
• Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G, et al. (2001年4月). 「LZTFL1遺伝子は、3p21.3の共通除去領域1（C3CER1）内の250 kbをカバーする転写マップの一部である」. Genomics . 73 (1): 10–9 . doi : 10.1006/geno.2000.6498 . PMID  11352561 .