短肋骨多指症症候群

短肋骨多指症症候群
専門	医学遺伝学

短肋骨多指症症候群は、4つの密接に関連した異形成症候群のグループです。

• I – 「サルディーノ・ヌーナン型」
• II – 「マジェフスキー型」
• III – 「ヴェルマ・ナウモフ型」（ DYNC2H1と関連）^{[ 1 ]}
• IV – 「ビーマー・ランガー型」

参考文献

1. Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rock C, et al. (2009年4月). 「短肋骨多指症症候群における逆行性輸送タンパク質DYNC2H1の欠陥による繊毛異常」. Am . J. Hum. Genet . 84 (4): 542–9 . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.03.015 . PMC  2667993. PMID 19361615  .

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