スパイダーラム症候群

スパイダーラム症候群（クモ症候群） [ 1 ]、より正式には羊遺伝性軟骨異形成症[ 2 ]としても知られるクモラム症候群は、羊の軟骨と骨の成長に影響を与えるホモ接合性劣性疾患です。この病名は、罹患した動物の四肢が細く長く、「クモ」のように見えることに由来しています。[ 3 ]

これは半致死的な形質であり、[ 4 ] 1970年代に初めて観察されたと考えられており、[ 5 ]サフォーク種とハンプシャー種の羊に最もよく見られます。[ 6 ]これらはどちらも黒い顔の羊の品種であり、白い顔の羊の品種ではこの症候群は検出されていません。[ 7 ]

この症候群は1980年代には羊飼育者にとって経済的に大きな問題となっていましたが[ 8 ] 、厳格な検査と繁殖プログラムによって、あまり一般的ではなくなりました。[ 8 ]

スパイダーラム症候群を引き起こす変異は、羊の第6染色体上に見られ、[ 9 ]線維芽細胞増殖因子受容体3の不活性化を伴う。[ 10 ]これは肉牛の小人症と比較されている。 [ 7 ]

感染した動物は、出生時に目に見えて変形し、立つことができない場合もありますが、生後4～6週間は正常に見える場合もあります。[ 4 ]

症状

症状は妊娠第2トリメスターの終了頃には胎児の子羊に観察されています。[ 11 ]通常の生産環境では、子羊は通常、新生児期を過ぎて生き残ることはありません。[ 12 ]このため、この病気は半致死性であると考えられています。[ 4 ]この病気は典型的には筋骨格系に影響を及ぼします。[ 12 ]臨床症状には、骨格異常、脊椎のねじれやこぶ、顔面欠損、脚の屈曲、脚の異常な長さ、肋骨の平坦化、筋肉の発達不全などがあります。[ 4 ]これらの症状のため、子羊は立って授乳することができません。[ 12 ]

スパイダーラム症候群は治療不可能であり、ほとんどの場合、子羊は安楽死させられる必要がある。[ 11 ]

原因

スパイダーラム症候群は、ヒツジの6番染色体にある線維芽細胞増殖因子受容体3 （FGFR3）遺伝子の変異によって引き起こされます。[ 12 ] FGFR3はチロシンキナーゼ受容体ファミリーに属し、その機能は長骨の成長板における軟骨の増殖を制限することです。[ 12 ]骨化（軟骨から骨への変化）を調節し、骨格の伸長を制限し、それによって四肢が適切な長さになるようにします。[ 12 ]

参考文献

  1. ^アメリカ原産のニュージーランドサフォーク羊における遺伝性軟骨異形成症（「クモ症候群」）。ニュージーランド獣医学雑誌、第43巻、p.118-22（1995年）に初出。West, DM; Burbidge, HM; Vermunt, JJ; Arthur, DG著。国際羊研究センターに保管。2012年7月19日閲覧。
  2. ^小型反芻動物研究におけるスパイダーラム症候群の発達過程、第18巻第2号、179-184ページ、1995年10月、AMオーバーバウアー、NEイースト、R.プール、JDロウ、RHボンデュラント著
  3. ^ Toydemir RM, Brassington AE, Bayrak-Toydemir P, Krakowiak PA, Jorde LB, Whitby FG, Longo N, Viskochil DH, Carey JC, Bamshad MJ (2006). 「FGFR3の新規変異は屈指症、高身長、難聴（CATSHL）症候群を引き起こす」 Am J Hum Genet . 79 (5): 935– 41. doi : 10.1086/508433 . PMC  1698566 . PMID  17033969 .
  4. ^ a b c dスパイダーラム症候群：カリフォルニア大学デービス校獣医学部での紹介；2012年7月19日閲覧
  5. ^スパイダーラム症候群 - 1998年羊の日報告書：ノースダコタ州立大学における羊のスパイダーラム症候群遺伝子検査；バート・ムーア、ウェス・ライムサンド、ポール・バーグ著；1998年出版；2012年7月19日閲覧
  6. ^ Spider Lamb Syndrome、 Merck Veterinary Manual、2011年出版、2012年7月19日閲覧
  7. ^ a bフィッチ、ジェラルド（2017年3月）「スパイダー症候群」（PDF）オクラホマ州協同組合普及サービス。
  8. ^ a b "spider" . ag.ansc.purdue.edu . 2019年3月28日閲覧。
  9. ^クモラム症候群の原因遺伝子座のヒツジ6番染色体遠位端への局在、 Mammalian Genome 10, 35–38 (1999); NE Cockett, TL Shay, JE Beever, D. Nielsen, J. Albretsen, M. Georges, K. Peterson, A. Stephens, W. Vernon, O. Timofeevskaia, S. South, J. Mork, A. Maciulis, TD Bunch;リエージュ大学にアーカイブ; 2012年7月19日閲覧
  10. ^不活性化線維芽細胞増殖因子受容体3のヘテロ接合性ヒツジの骨格成長の促進、 Journal of Animal Science、vol. 84 no. 11 2942-2949; LB Smith、MR Dally、RD Sainz、KL Rodrigue、AM Oberbauer
  11. ^ a bスパイダーラム症候群の発達過程、AMオーバーバウアー、NEイースト、R.プール、JDロウ、RHボンデュラント著、小型反芻動物研究、第18巻第2号、1995年10月、179-184ページ
  12. ^ a b c d e f Beever, JE; Smit, MA; Meyers, SN; Hadfield, TS; Bottema, C.; Albretsen, J.; Cockett, NE (2006). 「ヒツジFGFR3のチロシンキナーゼIIドメインにおける1塩基変異がヒツジの遺伝性軟骨異形成症を引き起こす」. Animal Genetics . 37 (1): 66– 71. doi : 10.1111/j.1365-2052.2005.01398.x . ISSN 1365-2052 . PMID 16441300 .  
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