WFS1

WFS1
識別子
エイリアス	WFS1、CTRCT41、WFRS、WFS、WFSL、ウルフラミンER膜貫通型糖タンパク質
外部ID	オミム: 606201 ; MGI : 1328355 ;ホモロジーン: 4380 ;ジーンカード: WFS1 ; OMA : WFS1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 4番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 4p16.1 始める 6,269,849 bp [ 1 ] 終わり 6,303,265 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 5|5 B3 始める 37,123,448 bp [ 2 ] 終わり 37,146,549 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右卵巣 左卵巣 子宮体部 側坐核 子宮内膜間質細胞 膝窩動脈 脛骨動脈 上行大動脈 右肺 胃粘膜 上位の表現 嗅結節 側坐核 海馬固有部I領域 外眼筋 二腹筋 視床網様体核 足底筋 大動脈弁 上前頭回 胸鎖乳突筋 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ATPase結合 タンパク質結合 ユビキチンタンパク質リガーゼ結合 カルシウム依存性タンパク質結合 カルモジュリン結合 プロテアソーム結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 小胞体膜 膜 小胞体膜の不可欠な構成要素 樹状突起 小胞体 プロテアソーム複合体 小胞体腔 シナプス小胞膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス ニューロンのアポトーシス過程の負の調節 小胞体ストレス誘導性内因性アポトーシスシグナル伝達経路の負の制御 カルシウムイオン恒常性 グルコース恒常性 腎臓の発達 タンパク質の安定化 神経系のプロセス 成長の積極的な制御 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 聴覚 小胞体カルシウムイオン恒常性 タンパク質の折り畳みによるタンパク質の成熟 ATF6を介した未折り畳みタンパク質応答の負の制御 DNA結合転写因子活性の負の制御 小胞体ストレスへの反応 ER過負荷応答 IRE1を介した未折り畳みタンパク質応答 ユビキチン依存性ERAD経路 腎臓の水分恒常性 プログラム細胞死の負の調節 タンパク質ユビキチン化の正の制御 B型膵臓細胞のアポトーシス過程の負の調節 視覚知覚 カルシウムイオン輸送の正の調節 膵臓の発達 小胞体非折り畳みタンパク質応答 嗅覚行動 翻訳後タンパク質修飾 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 7466 22393 アンサンブル ENSG00000109501 ENSMUSG00000039474 ユニプロット O76024 P56695 RefSeq (mRNA) NM_006005 NM_001145853 NM_011716 RefSeq（タンパク質） NP_001139325 NP_005996 NP_035846 場所（UCSC） 4章: 6.27 – 6.3 Mb 5章: 37.12 – 37.15 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ウルフラミンはヒトではWFS1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子は膜貫通タンパク質をコードしており、主に小胞体に位置し、脳、膵臓、心臓、インスリノーマβ細胞株で最も高いレベルで普遍的に発現しています。^{[ 7 ]}ウォルフラミンは陽イオン選択性イオンチャネルとして機能するようです。^{[ 8 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異は、常染色体劣性疾患であるDIDMOAD（尿崩症、糖尿病、視神経萎縮、難聴）とも呼ばれるウォルフラム症候群と関連している。この疾患は、非免疫性のインスリン依存性糖尿病と両側の進行性視神経萎縮を特徴とし、通常は小児期または成人期初期に発症する。精神疾患への素因を含む多様な神経症状もこの疾患と関連している可能性がある。この遺伝子、特にエクソン8の変異は、多数かつ多様であり、この症候群と関連している可能性がある。この遺伝子の変異は、DFNA14またはDFNA38としても知られる常染色体優性難聴6（DFNA6）を引き起こすこともある。^{[ 7 ]}

この遺伝子の変異は先天性白内障とも関連している。^{[ 9 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UWのWFS1関連疾患に関するエントリ

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。