羊毛のような髪

羊毛のような髪
ナクソス症候群の毛髪およびその他の症状
症状髪：ブラシが通りにくく、束がきつく、短く、色が薄い[ 1 ]
通常の発症誕生、幼児期[ 1 ]
種類家族性、遺伝性、羊毛状毛母斑[ 2 ]
リスク要因家族内で遺伝することもある[ 1 ]
診断方法顕微鏡検査、毛髪検査、皮膚鏡検査、電子顕微鏡検査[ 2 ]
予後年齢とともに改善する可能性がある[ 1 ]
頻度レア[ 1 ]

羊毛はブラッシングしにくい毛で、通常は出生時から存在し、典型的には小児期に最も重度となる。[ 1 ]羊毛は極度のカールや縮れを特徴とし、黒人に発生し、縮れ毛とは異なる。[ 3 ]縮れ毛とは異なり、毛髪は1本1本がばらばらのままである。[ 1 ]羊毛は、家族内で発生する傾向がある場合は頭皮全体に広がることがあり、羊毛母斑のように頭皮の一部のみに影響することもある。[ 2 ]

ナクソス・カルバハル症候群では、毛髪の存在は心臓などの他の疾患を示唆している可能性がある。[ 4 ]診断は全体的な外観から疑われ、走査型電子顕微鏡検査によって確認される。[ 5 ]

この症状はまれである。[ 1 ]アルフレッド・ミルン・ゴセージは1908年にウーリーヘアという用語を作った。[ 6 ] [ 7 ]エドガー・アンダーソンは1936年にウーリーヘアとキンキーヘアを区別した。[ 8 ]

発見

アルフレッド・ミルン・ゴセージは1908年、イギリスのロウストフトのヨーロッパ人家族の3〜4世代にわたる18人の徴候を説明するために「ウーリーヘア」という用語を造語した。[ 6 ] [ 7 ]彼はそれが縮れた髪に似ていると考え、おそらくその家族のメキシコ人の祖先に由来するものであるとした。[ 7 ]彼は手のひらと足の裏の厚い皮膚、縮れた髪、左右の目が異なる優性遺伝を持つ数人について説明し、ウィリアム・ベイトソンに送った。[ 9 ]エドガー・アンダーソンは1936年にウーリーヘアとアフロヘアを区別した。 [ 8 ] 1974年、ハッチンソンのチームはウーリーヘアを遺伝性ウーリーヘア（常染色体優性）、家族性ウーリーヘア（常染色体劣性）、およびウーリーヘア母斑に分類した。[ 2 ]羊毛状の毛は、1986年にギリシャのナクソス島で初めて報告されたナクソス症候群で発見され、1998年にエクアドルで初めて報告されたカルバハル症候群でも確認されました。[ 4 ]

原因

羊毛状毛は家族内で発生する可能性があり、単独で発生する場合もあれば、症候群の一部として発生する場合もあります。[ 4 ]

遺伝性の羊毛

常染色体優性および劣性

遺伝性の羊毛は常染色体優性遺伝である。[ 2 ]

家族性の羊毛

家族性羊毛症は常染色体劣性遺伝である。[ 2 ] JUP遺伝子の変異が受け継がれることにより、ナクソス症候群などの症候群の一部となることがある。[ 4 ]カルバハル症候群の一部となる場合は、デスモプラキン遺伝子の変異が受け継がれることによります。[ 4 ]異なる遺伝子によって引き起こされる2つの症候群は、ナクソス・カルバハル症候群として1つの疾患として考えられています。[ 4 ]

羊毛状毛母斑

羊毛状母斑の羊毛状毛は頭皮の限られた領域に見られ、乳児期に現れ、家族内で遺伝することはありません。[ 2 ]これはおそらくモザイクRASopathyを表しています。[ 2 ]

兆候と症状

羊毛は典型的には非常に縮れ毛で、縮れており、特徴的にブラシをかけることができません。[ 1 ] [ 3 ]頭皮全体に広がることもあれば、頭皮の一部に起こることもあり、黒人以外の人に発生します。[ 1 ] [ 3 ]毛髪は密集して束になっていますが、縮れ毛では毛髪はばらばらのままです。[ 1 ]毛髪は通常12センチメートル（4.7インチ）未満のままで、色はやや明るい場合があります。 [ 1 ] [ 2 ]

羊毛状毛母斑は局所的に羊毛状の毛が現れる病気で、単独で発生する場合もあれば、成人では黒っぽくねじれた縮れた毛として現れる場合もあります。[ 2 ]羊毛状毛母斑を持つ人の半数は、体の同じ側にイボ状の皮膚病変が見られます。 [ 2 ]両目の色が違う、瞳孔を横切る組織の束など、目の問題と関連している場合があります。[ 2 ]その他の関連としては、耳の問題、腎臓病、虫歯、骨の成長障害、皮膚病変などがあります。[ 2 ]

全身の羊毛状毛は、ナクソス・カルバハル症候群（心臓病変を伴う）[ 4 ] 、ヌーナン症候群、心筋皮膚症候群[ 2 ]で典型的にみられます。[ 4 ]

診断

診断は、その全体的な外観から疑われ、走査型電子顕微鏡検査によって確定される。[ 5 ]顕微鏡検査、毛髪鏡検査、皮膚鏡検査も診断に用いられる。[ 2 ]毛束は典型的には直径が小さく、断面は卵形で、異常なねじれを呈する。[ 1 ] [ 2 ]毛幹には 弱い部分があり、暗い帯と明るい帯が交互に現れる。[ 1 ]毛幹は「蛇の這うような外観」を特徴とする。[ 2 ]皮膚の徴候を認識するために皮膚鏡検査が必要となる場合がある。[ 2 ]

結果

成人期には症状が改善する可能性がある。[ 1 ]

疫学

この病気はまれである。[ 1 ]

参照

参考文献

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p James, William D.; Elston, Dirk; Treat, James R.; Rosenbach, Misha A.; Neuhaus, Isaac (2020). 「33. 皮膚付属器の疾患」アンドリュース著『皮膚の疾患：臨床皮膚科学』（第13版） エディンバラ：エルゼビア p. 767. ISBN 978-0-323-54753-6。
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m no p q rゴメス、ティアゴ・フェルナンデス;ギオテ、ビクトリア州。エンリケ、マルティニャ（2020年1月15日）。「羊毛母斑：症例報告と文献レビュー」。皮膚科オンラインジャーナル。26 (1) 7.土井: 10.5070/D3261047188。ISSN 1087-2108。PMID 32155026。  
  3. ^ a b cパヴォーネ、ピエロ;ファルサペルラ、ラファエレ。バルバガッロ、マッシモ。ポリッツィ、アガタ。プラティコ、アンドレア D.ルッジェーリ、マルティーノ（2017年11月2日）。「羊毛の臨床スペクトル: 脳の関与の兆候」。イタリア小児科学会誌。43 (1): 99.土井: 10.1186/s13052-017-0417-1。ISSN 1824-7288。PMC 5667512。PMID 29096685。   
  4. ^ a b c d e f g hヘルナンデス＝マルティン、アンジェラ; タマリス＝マルテル、アマリア (2021). 「8. 心皮膚デスモソーム疾患」サラバストル、カルメン; マーレル、デディー F.; オットン、ジェームズ (編). 『皮膚と心臓』 スイス: シュプリンガー. pp.  114– 116. ISBN 978-3-030-54778-3。
  5. ^ a b Swamy, SuchethaSubba; Ravikumar, Bc; Vinay, Kn; Yashovardhana, Dp; Aggarwal, Archit (2017). 「毛様毛母斑を伴う櫛通りの悪い毛髪症候群」 . Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology . 83 (1): 87– 88. doi : 10.4103 / 0378-6323.191133 . PMID 27679409. S2CID 3204525 .  
  6. ^ a bオルファノス、コンスタンティン・E.; ハップル、ルドルフ (2012).毛髪と毛髪疾患. ベルリン: シュプリンガー・フェアラーク. ISBN 978-3-642-74614-7。
  7. ^ a b cゲイツ、レジナルド・ラグルズ（1948年）『人類遺伝学』マクミラン社、1355ページ。
  8. ^ a b McKusick, Victor Almon (1971). 『メンデル遺伝：常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性表現型のカタログ』 Johns Hopkins Press. p. 294. ISBN 978-0-8018-1296-5。
  9. ^ラッシュトン、アラン・R. (2017). 「ベイトソンと医師たち：メンデル遺伝学の英国医学界への導入 1900–1910」ピーターマン、ハイケ・I.、ハーパー、ピーター・S.、ドゥーツ、スザンヌ（編）. 『人類遺伝学の歴史：その発展の側面とグローバルな視点』 シュプリンガー、p. 65. ISBN 978-3-319-51782-7。

さらに読む

「 https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Woolly_hair&oldid=1315804031」より取得