Y-STR
s
 |
| STRサイト | 突然変異率（×10 −3） | |||||
| LB-96%CI | 'レート' | UB-96%CI | 注記 | |||
| DYS19 | 1.5 | 2.4 | 3.5 | 9658件中23件 | ||
| DYS385 | 1.4 | 2.1 | 3.0 | 14896件中31件目 | ||
| DYS389I | 0.95 | 1.8 | 3.0 | 7862件中14件 | ||
| DYS389II | 1.8 | 2.8 | 4.2 | 7849件中22件 | ||
| DYS390 | 1.4 | 2.3 | 3.5 | 9140件中21件 | ||
| DYS391 | 2.0 | 3.0 | 4.5 | 9089件中28件 | ||
| DYS392 | 0.18 | 0.55 | 1.3 | 9053件中5件 | ||
| DYS393 | 0.36 | 0.89 | 1.8 | 7842件中7件目 | ||
| DYS437 | 0.60 | 1.5 | 3.1 | 4672件中7件 | ||
| DYS438 | 0.051 | 0.43 | 1.5 | 4709件中2件目 | ||
| DYS439 | 3.8 | 5.7 | 8.4 | 4686件中27件 | ||
| DYS448 | 0.19 | 1.6 | 5.7 | 1258件中2件目 | ||
| DYS456 | 1.8 | 4.8 | 10 | 1258件中6件 | ||
| DYS458 | 2.8 | 6.4 | 12 | 1258件中8件目 | ||
| DYS635 | 1.6 | 3.8 | 7.4 | 2131件中8件目 | ||
| ガタH4.1 | 0.71 | 2.2 | 5.1 | 2294件中5件目 | ||
| 表1より。Sanchez-Diz et al. 2008。17 STRのNの一部は頻度が非常に低いことに注意。 | ||||||
Y -STRは、 Y染色体上の短いタンデムリピート（STR）です。Y-STRは、法医学、父子鑑定、系図DNA鑑定でよく使用されます。Y-STRは、男性のY染色体から特に採取されます。Y染色体は男性にのみ存在し、父親からのみ受け継がれるため、どの父系のY染色体も実質的に同一となり、これらのY-STRによる分析は常染色体STRより弱くなります。そのため、Y-STRサンプル間の差異は大幅に少なくなります。常染色体STRは、接合子形成過程で染色体のペア間でランダムマッチングが発生するため、はるかに強力な分析力を提供します。[ 1 ]
命名法
Y-STR には、HUGO 遺伝子命名委員会(HGNC) によって名前が割り当てられます。
検査会社によっては、STRマーカーの表記方法が異なります。例えば、DYS455というマーカーは、DYS455、DYS 455、DYS#455、DYS# 455と表記される場合があります。HUGOとNISTが認める科学的標準はDYS455です。[ 2 ]
DYS
DYS は、人間の常染色体 STR テストで使用される専門用語のバリエーションであり、2 番目の文字は通常、染色体番号を表します (例: D8S1179)。
D = DNA Y = Y染色体 S = （固有の）セグメント
Y-STR分析
DNAには、短い塩基配列（例えばTATT）の繰り返し回数が個人によって異なる複数のコピーからなる領域があります。これらの領域は「可変数短タンデムリピート」と呼ばれ、STR分析を行う際に注目されます。2人の人物が同じ数の繰り返し配列を持つ可能性は極めて低く、分析対象となる領域の数が増えるほどさらに低くなります。これが短タンデムリピート分析の基礎となります。[ 1 ]しかし、このプロセスの基礎となるのはポリメラーゼ連鎖反応（PCR）です。これにより、法医学者はSTR領域を何百万個も複製することができます。そして、ゲル電気泳動によって「断片中の各繰り返し単位の出現回数が得られます」。これにより、DNAの比較が容易になります。[ 3 ]
Y-STR分析は、ハプロタイプ収束の可能性（共通の祖先によるものではなく、純粋に偶然に2人以上の男性が同じY-STR反復数を獲得する）があるため、堅牢な同一性判定法とは言えません。R1b Yハプログループ（ヨーロッパで最も一般的）のいくつかの系統は、この顕著な例です。[ 4 ]
STRと法医学
アメリカ合衆国では、法医学的分析の基礎として13種類の常染色体STR遺伝子座が用いられています。犯罪現場のDNAが十分に採取され、13種類の常染色体遺伝子座全てにアクセスできる場合、血縁関係のない2人の人物が同じサンプルと一致する確率は約10億分の1です。[ 1 ]
Y-STR分析のプロファイル確率推定の基礎は計数法である。[ 5 ]信頼区間の適用により、データベースのサイズとサンプリング変動が考慮される。Yハプロタイプ頻度（p）はp = x/Nの式を使用して計算され、xはN個のハプロタイプを含むデータベースでハプロタイプが観察された回数に等しい。たとえば、ハプロタイプがN = 2000のデータベースで2回観察された場合、そのハプロタイプの頻度は2/2000 = 0.001となる。信頼区間なしでYハプロタイプ頻度を報告してもよいが、データベースではYハプロタイプのみが観察されたという事実を示すものとなる。母集団におけるYハプロタイプの確率の信頼限界の上限は、Clopper and Pearson（1934）によって記載された方法を使用して計算する必要がある。[ 6 ]これは、Yハプロタイプに見られるゼロやその他の小さな数値を含むカウントの確率に二項分布を使用します。
データベース
法医学データベース（個人情報なし、頻度目的）
遺伝子系譜学において、Ysearchは、公開された姓とY-STRハプロタイプを含む最後のスポンサー付きデータベースでした。しかし、2018年5月24日に廃止されました。これは、欧州連合における一般データ保護規則（GDPR）の施行前日であり、作成元であるFamily Tree DNAからの長期にわたるサポート不足が原因となっています。このデータベースは2003年に設立され、閉鎖前に21万9千件のレコード（うち15万2千件の固有ハプロタイプ）に達していました。同様のデータベースは既に消滅していました。[ 8 ] [ 9 ]
ハプログループ（Y-SNP）固有のデータ：
参照
参考文献
- ^ a b c [1]「STR分析」
- ^ 「Y-STRファクトシート」。
- ^ [2]「ハイテク探偵の新種」
- ^ラルムソー、マールテン HD ;ヴァンダーヘイデン、ナンシー。ヴァン・ゲイステレン、アンネリーン。マニス、ヴァン・オーブン。デ・クニフ、ピーター。デコルテ、ロニー（2014）。 「Y染色体ハプログループR-M269内の最近の放射線照射により、高いY-STRハプロタイプ類似性が生じた」。人類遺伝学の年代記。78 (2): 92–103 .土井: 10.1111/ahg.12050。
- ^ [3] 2016年3月5日アーカイブ、 Wayback Machine「Y染色体STRタイピングのためのSWGDAM解釈ガイドライン」
- ^ Clopper, C. および Pearson, E. 二項分布の場合に示された信頼限界または信頼限界の使用、Biometrika (1934) 26:404-413。
- ^ Roewer、Sascha Willuweit、Lutz。「YHRD：Y染色体STRハプロタイプ参照データベース」yhrd.org。
- ^エステス、ロバータ（2018年5月14日） 「World Families Network、Ysearch、Mitosearchが消滅 ― GDPRに感謝」DNAeXplained - 遺伝子系譜学。
- ^ 「Ysearch」 .
外部リンク
図表
- アメリカ国立標準技術研究所（NIST） – Y染色体上のY STR位置
ファクトシート
- アメリカ国立標準技術研究所（NIST） – Y染色体STR遺伝子座の概要リストと利用可能なファクトシート
- 米国国立標準技術研究所（NIST） – STRファクトシート
- dna.reinyday.com – DYS464
- Y-STRマーカーアーカイブ2014-11-20 at the Wayback Machine – 詳細と統計
データベース
- yhrd.org – Y染色体ハプロタイプ参照データベース
- usystrdatabase.org – 米国Y-STRデータベース
- [4] 2017年5月25日アーカイブ- Applied Biosystems YFilerデータベース
- ysearch.org – Y-DNAデータベース
チュートリアル
