ADH1B

ADH1B
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスADH1B、ADH2、HEL-S-117、アルコール脱水素酵素1B（クラスI）、ベータポリペプチド
外部IDオミム: 103720 ; MGI : 87921 ;ホモロジーン: 133563 ;ジーンカード：ADH1B ; OMA : ADH1B - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

125

11522

アンサンブル

ENSG00000196616

ENSMUSG00000074207

ユニプロット

P00325

P00329

RefSeq (mRNA)

NM_001286650 NM_000668

NM_007409

RefSeq（タンパク質）

NP_000659 NP_001273579

NP_031435

場所（UCSC）4号線: 99.3 – 99.35 Mb3章: 137.97 – 138 MB
PubMed検索[ 3 ][ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

アルコール脱水素酵素1Bは、ヒトではADH1B遺伝子によってコードされている酵素である。[ 5 ] [ 6 ]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、アルコール脱水素酵素ファミリーのメンバーです。この酵素ファミリーのメンバーは、エタノール（飲料アルコール）、レチノール、その他の脂肪族アルコール、ヒドロキシステロイド、脂質過酸化生成物など、多様な基質を代謝します。ADH1Bまたはβ-ADHとして知られるこのタンパク質は、ADH1AおよびADH1Cサブユニットとホモ二量体およびヘテロ二量体を形成でき、エタノール酸化に対して高い活性を示し[ 7 ] [ 8 ]、エタノール分解（エタノールをアセトアルデヒドに酸化する）において主要な役割を果たします。アセトアルデヒドはさらにアルデヒド脱水素酵素遺伝子によって酢酸に代謝されます。密接に関連するα、β、γサブユニットをコードする3つの遺伝子は、遺伝子クラスターとしてゲノムセグメントに直列に配列されています[ 9 ]。

ヒト遺伝子は4番染色体の4q22に位置します。

ADH1Bは以前はADH2と呼ばれていました。アルコール脱水素酵素ファミリーにはさらに多くの遺伝子があり、現在ではADH1A、ADH1C、ADH4、ADH5、ADH6、ADH7と呼ばれています。[ 10 ]

変種

ADH1Bの一塩基多型（SNP）はrs1229984で、成熟タンパク質の残基47のアルギニンをヒスチジンに変化させます。 [ 11 ]標準命名法には現在、開始メチオニンが含まれているため、位置は正式には48です。この「典型的な」変異体はADH2(1)またはADH2*1と呼ばれ、「非定型」はADH2(2)、ADH2*2、ADH1B*48Hisなどと呼ばれています。このSNPはアルコール依存症、アルコール使用障害、アルコール消費のリスクと関連しており、非定型遺伝子型ではアルコール依存症のリスクが低下します。[ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]非定型遺伝子型はより活性の高い酵素を産生し、イネの栽培化と関連しています。[ 15 ]

もう一つのSNPはrs2066702 [Arg370Cys]です。[ 16 ]元々は位置369と呼ばれていました。このSNPはアフリカの集団で高頻度に見られ、アルコール依存症のリスクも低減します。[ 17 ]

病理学における役割

円錐角膜患者の角膜線維芽細胞では、ADH1B mRNAの顕著な減少が検出された。[ 18 ]

2019年の研究では、個人の自己申告によるアルコール消費量とADH1Bのミスセンス変異体であるrs1229984の遺伝子型が、パートナーの自己申告によるアルコール使用と関連しているという強力な証拠が示され、rs1229984の配偶者の遺伝子型の一致の証拠が見つかり、同棲前から配偶者のアルコール消費量の一致が存在していたことが示唆されました。[ 19 ] [ 20 ]

参照

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000196616 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000074207 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Smith M (1986年3月). 「ヒトアルコールおよびアルデヒド脱水素酵素の遺伝学」. Advances in Human Genetics 15.第15巻. pp.  249–90 . doi : 10.1007/978-1-4615-8356-1_5 . ISBN 978-1-4615-8358-5. PMID  3006456 .
  6. ^ Hurley TD, Edenberg HJ (2012). 「エタノール代謝に関与する酵素をコードする遺伝子」 .アルコール研究. 34 (3): 339– 44. doi : 10.35946/arcr.v34.3.09 . PMC 3756590. PMID 23134050 .  
  7. ^ Hurley TD, Edenberg HJ, Bosron WF (1990). 「アミノ酸47位に置換を有するヒトβ1アルコール脱水素酵素変異体の発現と速度論的特性評価」 . J. Biol. Chem . 265 (27): 16366–72 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)46232-6 . PMID 2398055 . 
  8. ^ Hurley TD, Edenberg HJ (2012). 「エタノール代謝に関与する酵素をコードする遺伝子」 .アルコール研究. 34 (3): 339– 44. doi : 10.35946/arcr.v34.3.09 . PMC 3756590. PMID 23134050 .  
  9. ^ 「Entrez遺伝子：ADH1Bアルコール脱水素酵素IB（クラスI）、ベータポリペプチド」 。 2019年12月19日閲覧。
  10. ^ Hurley TD, Edenberg HJ (2012). 「エタノール代謝に関与する酵素をコードする遺伝子」 .アルコール研究. 34 (3): 339– 44. doi : 10.35946/arcr.v34.3.09 . PMC 3756590. PMID 23134050 .  
  11. ^松尾雄一、横山亮、横山誠（1989年8月）. 「ヒトアルコール脱水素酵素β1とβ2の遺伝子はわずか1ヌクレオチドしか異なっていない」 . European Journal of Biochemistry . 183 (2): 317–20 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1989.tb14931.x . PMID 2547609 . 
  12. ^ Hurley TD, Edenberg HJ (2012). 「エタノール代謝に関与する酵素をコードする遺伝子」 .アルコール研究. 34 (3): 339– 44. doi : 10.35946/arcr.v34.3.09 . PMC 3756590. PMID 23134050 .  
  13. ^ Thomasson HR, Edenberg HJ, Crabb DW, Mai XL, Jerome RE, Li TK, Wang SP, Lin YT, Lu RB, Yin SJ (1991年4月). 「中国人男性におけるアルコールおよびアルデヒド脱水素酵素の遺伝子型とアルコール依存症」 . American Journal of Human Genetics . 48 (4): 677–81 . PMC 1682953. PMID 2014795 .  
  14. ^ Bierut LJ, Goate AM, Breslau N, Johnson EO, Bertelsen S, Fox L, Agrawal A, Bucholz KK, Grucza R , Hesselbrock V, Kramer J, Kuperman S, Nurnberger J, Porjesz B, Saccone NL, Schuckit M, Tischfield J, Wang JC, Foroud T, Rice JP, Edenberg HJ (2012年4月). 「ADH1Bは、ヨーロッパ系およびアフリカ系集団におけるアルコール依存症およびアルコール消費と関連している」 . Molecular Psychiatry . 17 (4): 445–50 . doi : 10.1038/mp.2011.124 . PMC 3252425. PMID 21968928 .  
  15. ^ Peng Y, et al. (2010). 「東アジア集団におけるADH1B Arg47His多型と歴史におけるイネ栽培化の拡大」 . BMC Evolutionary Biology . 10 (1) 15. Bibcode : 2010BMCEE..10...15P . doi : 10.1186/ 1471-2148-10-15 . PMC 2823730. PMID 20089146 .  
  16. ^ Burnell JC, Carr LG, Dwulet FE, Edenberg HJ, Li TK, Bosron WF (1987年8月). 「ヒトβ3アルコール脱水素酵素サブユニットはβ1と異なり、CysからArg-369への置換によりNAD(H)結合が減少する」.生化学および生物理学的研究通信. 146 (3): 1227–33 . doi : 10.1016/0006-291x(87)90779-0 . PMID 3619918 . 
  17. ^ Walters RK, Adams MJ, Adkins AE, Aliev F, Bacanu SA, Batzler A, et al. (2018-03-10). 「アルコール依存症の先祖伝来GWASは精神疾患に共通する遺伝的基盤を明らかにする」bioRxiv 10.1101/257311 . 
  18. ^ Mootha VV, Kanoff JM, Shankardas J, Dimitrijevich S (2009). 「円錐角膜線維芽細胞におけるアルコール脱水素酵素の顕著な減少」 . Molecular Vision . 15 : 706–12 . PMC 2666775. PMID 19365573 .  
  19. ^ Howe LJ, Lawson DJ, Davies NM, St Pourcain B, Lewis SJ, Davey Smith G, Hemani G (2019-11-19). 「英国バイオバンクにおけるアルコール消費量と同類婚姻の遺伝学的証拠」 . Nature Communications . 10 (1): 5039. Bibcode : 2019NatCo..10.5039H . doi : 10.1038/s41467-019-12424- x . ISSN 2041-1723 . PMC 6864067. PMID 31745073 .   
  20. ^マシップS (2024-12-07). 「ラ・ヴィダ・アルス・エクストリームズ」。アルカディア（カタルーニャ語）。 p. １８．2024 年 12 月 7 日に取得。

さらに読む

「 https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ADH1B&oldid=1332437496」より取得