創始者効果: 元の集団 (左) から異なる創始者集団 (右) が生まれる可能性があります。

集団遺伝学において、創始者効果とは、大規模な集団からごく少数の個体が新たな集団を形成する際に生じる遺伝的変異の喪失を指す。この効果は、1942年にエルンスト・マイヤー[1]によって初めて概説された。マイヤーは、セウォール・ライト[2]などの既存の理論的研究を用いている。遺伝的変異の喪失の結果、新たな集団は、その起源となった親集団とは遺伝子型的にも表現型的にも明確に異なる可能性がある。極端な場合には、創始者効果は種分化とそれに続く新種の進化につながると考えられている。 [3]

図では、元の集団には青と赤の個体がほぼ同数含まれています。3つの小さな創始集団は、元の集団からのランダムサンプリングにより、どちらかの色が優勢になる可能性があることを示しています（創始者効果）。集団のボトルネックも創始者効果を引き起こす可能性がありますが、厳密には新しい集団ではありません。

創始者効果は、遺伝的に元の集団を代表しない移住者の小集団が新しい地域に定着するときに発生します。[4] [5]創始者効果に加えて、新しい集団は多くの場合非常に小さいため、遺伝的浮動に対する感受性が高まり、近親交配が増加し、遺伝的変異が比較的低くなります。

創始者変異

遺伝学において、創始者突然変異とは、ある特定の集団の創始者である1体以上の個体のDNAに現れる突然変異のことである。創始者突然変異はDNAに生じる変化から始まり、他の世代に受け継がれる可能性がある。 [6] [7]単純なウイルスから哺乳類のような複雑な生物まで、その突然変異を子孫に受け継がせた生物は創始者効果を発現する可能性がある。[8]例えば、ヤギ[9] [10]やヒト[11]などがその例である。

創始者突然変異は、単一の染色体上の長いDNA配列に由来します。実際、元のハプロタイプは染色体全体です。世代が進むにつれて、突然変異のすべての保因者に共通するハプロタイプの割合は（遺伝子組換えにより）短縮されます。この短縮により、科学者は突然変異の年齢を大まかに推定することができます。[12]

一般的な

創始者効果は遺伝的浮動の一種であり、集団内の小さな集団が元の集団から分裂して新しい集団を形成する際に発生します。新しいコロニーは元の集団よりも遺伝的変異が少なく、後続世代の繁殖における対立遺伝子のランダムサンプリングを通じて、急速に固定化に向かっていきます。ホモ接合性の増加は で計算できます。ここで、は近親交配係数、 は集団サイズに等しくなります。[13]この近親交配の結果、コロニーは絶滅に対してより脆弱になります。[14]

小規模な創始集団は、数世代後にヘテロ接合性の喪失を経験する。（「遺伝的浮動」Boundless著、2015年[15]）

世代ごとのヘテロ接合性の損失は（ヘテロ接合性）として計算できます。[ 13]ボトルネックからのヘテロ接合性の損失がわかっていれば、同じ式を使用してコロニーの創始者の個体数も計算できます。[13]

新しく形成されたコロニーが小規模な場合、創始者はその集団の遺伝子構成に将来にわたって強い影響を与える可能性があります。生殖率の低い人間の場合、集団は数世代にわたって小規模のままであり、集団が一定規模に達するまで、世代ごとに漂流効果が効果的に増幅されます。ボトルネック後の集団は で計算できます。ここでは世代数、は成長率、は集団の平衡サイズ、は自然対数の底、 は定数 です。ここでは創始コロニーの元々のサイズです。[13]

元の集団には存在していたものの比較的稀だった対立遺伝子は、二つの極端な状態のいずれかに移行する可能性があります。最も一般的な状態は、その対立遺伝子がすぐに完全に失われることですが、もう一つの可能​​性は、その対立遺伝子が生き残り、数世代以内に集団全体に広く分散することです。新しいコロニーでは、劣性対立遺伝子の頻度も増加する可能性があり、その結果、特定の劣性形質についてホモ接合である個体数が増加する可能性があります。[13]劣性対立遺伝子頻度を計算する式は、ハーディ・ウィーンベルクの仮定に基づいています。[13]

元の集団とコロニーの間の遺伝子頻度の変動も、多くの世代をかけて2つのグループに大きな分岐を引き起こす可能性があります。分散、つまり遺伝的距離が増加すると、2つの分離された集団は遺伝的にも表現型的にも明確に異なるようになりますが、遺伝的浮動だけでなく、自然選択、遺伝子流動、突然変異もすべてこの分岐に寄与します。コロニーの遺伝子頻度が比較的急速に変化する可能性があるため、ほとんどの科学者は創始者効果（ひいては遺伝的浮動）を新しい種の進化における重要な原動力と見なしています。シーウォール・ライトは、種分化のシフトバランス理論によって、ランダムな浮動と新しく孤立した小さな集団にこの重要性を最初に結び付けました。 [16]ライトに続いて、エルンスト・マイヤーは、創始者効果に伴う遺伝的変異の減少と集団サイズの小ささが、新しい種の発生に非常に重要であることを示す説得力のあるモデルを多数作成しました。[17]しかし、この仮説は実験研究によって繰り返し検証されてきたものの、その結果はせいぜい曖昧なものであったため、今日ではこの見解を支持する証拠ははるかに少なくなっています。[更なる説明が必要]遺伝的浮動による種分化は、それ自体が稀にしか起こらない周産期種分化の特殊な例です。 [18]これは、集団の遺伝的頻度のランダムな変化が、生殖突然変異を引き起こす希少遺伝子を持つ種の少数の生物の生存に有利に働いた場合に起こります。生き残ったこれらの生物は、長い時間をかけて互いに交配し、生殖システムや行動が元の集団とはもはや適合しない全く新しい種を作り出します。[更なる説明が必要] [19]

連続創始者効果

連続創始者効果は、集団が長距離を移動する際に発生します。このような長距離移動は、通常、比較的急速な移動とそれに続く定住期間を伴います。各移動における集団は、以前の移動からもたらされた遺伝的多様性の一部のみを有しています。その結果、「距離による隔離」モデルで説明されるように、遺伝的分化は地理的な距離とともに増加する傾向があります。[20]アフリカからの人類の移動は、連続創始者効果によって特徴付けられます。[21]アフリカはどの大陸よりも高いレベルの人類遺伝的多様性を有しており、これは現代人類がアフリカ起源であることと整合しています。[22]

島の生態系

創始者集団は、島嶼生物地理学および島嶼生態学の研究に不可欠です。自然の「白紙」は容易には見つかりませんが、1883年のクラカタウ火山の壊滅的な噴火（この噴火により島のすべての生物が消滅しました）の後、創始者集団の影響に関する一連の古典的な研究が行われました。[23] [24]アイスランドのスルツェイ島（1963年から1967年にかけて沖合で噴火した新しい火山島）の生物コロニー化に関する研究も継続して行われています。それ以前の約7万3000年前のスマトラ島トバ火山の噴火では、インドの一部が3～6メートル（10～20フィート）の灰で覆われ、火山灰降下円錐のずっと近いニコバル諸島とアンダマン諸島も生命を窒息させる層で覆われ、生物多様性の回復を余儀なくされたと考えられます。[25]

しかし、創始者効果の研究は必ずしも自然災害の後に開始されるわけではない。一部の科学者は、局所的に絶滅した種や以前はそこに存在しなかった種の復活を研究している。1958年以来、オオカミとヘラジカがおそらく冬の氷上で自然移動した後のスペリオル湖のアイル・ロイヤルにおける相互作用を調査する研究が実施されている。ハジらと他の研究者、およびフンダートマークとファン・ダーレは、それぞれコルシカアカシカとアラスカヘラジカの過去の創始者効果の現在の個体群状況を研究した。コルシカアカシカは、深刻なボトルネックから数十年経った今でも、依然として絶滅危惧種に指定されている。彼らは現在、そしてボトルネック以前からティレニア諸島と周辺の本土に生息しているが、ハジらは、シカがどのようにして元々島々にたどり着いたのか、そしてどの親個体群または種から派生したのかを知りたいと考えていた。分子分析を通じて、彼らは可能性のある系統を特定することができ、コルシカ島とサルデーニャ島のアカシカが互いに最も近縁であった。これらの結果は有望である。なぜなら、コルシカ島に元々生息していたアカシカが絶滅した後、サルデーニャ島から来たアカシカがコルシカ島に再生息し、現在コルシカ島に生息するアカシカはサルデーニャ島に生息するアカシカから分岐しているからである。[26] [27]

コルベらは、遺伝子配列が決定され形態学的に検査されたトカゲのペアを7つの小島に導入し、それぞれの新しい個体群の成長と新しい環境への適応を観察した。具体的には、親個体群において表現型が大きく異なる肢長と止まり木の幅への影響を調べた。残念ながら移入は発生したものの、創始者効果と適応的分化（最終的には周産期種分化につながる可能性がある）は、数年後には島の個体群間で統計的かつ生物学的に有意な変化を示した。著者らはまた、適応的分化は有意であるものの、島嶼個体群間の差異は、創始者間の違いと、世代を超えて受け継がれてきた遺伝的多様性を最もよく反映していると指摘している。[28]

創始者効果は、歌の多様性といった複雑な形質に影響を及ぼす可能性があります。インドハッカ（Acridotheres tristis）では、創始者集団の鳥類では、レパートリー内の独特な歌の割合と歌自体の複雑さが有意に低かったことが示されました。[29]

Tarrら（1998）は、太平洋の小島に定着した後のコアマツ（Telespiza cantans ）のヘテロ接合性の喪失が、マイクロサテライト遺伝子座の調査に基づく理論計算とほぼ一致することを発見した。[30]

人間の集団の中で

創始者効果の遺伝学的研究は、創始者効果によって引き起こされる祖先由来の遺伝病や新たな遺伝病の発見に集中しており、また、程度は低いものの、集団、人種、古代の移動、その他の側面に対する祖先関連の創始者効果にも重点が置かれています。創始者集団は、人種や民族の共通祖先である場合もあれば、より大きな祖先グループ内の人工的な国家によって引き起こされる強制的な地域化である場合もあります。そのため、独自の創始者効果が発生します。[説明が必要]人種および特定の創始者効果変異疾患はすべての人種または民族に見られ、[引用が必要]国固有の変異疾患はホモ接合性（両方の染色体ペアに同じ遺伝子が存在するため、劣性疾患がわずか数世代で増加する可能性がある）の増加によって引き起こされます。遺伝的異常は、部族特有の疾患（アシュケナージ系ユダヤ人、アーミッシュ、ベドウィンなど）や新たな遺伝子欠陥を引き起こす孤立した集団の数の減少とともに徐々に増加します。[31] 劣性疾患においては、共通の祖先を持つためゲノムワイドホモ接合性が高い創始者集団だけでなく、近親交配によってゲノムワイドホモ接合性領域が広くなる血縁集団も存在します。これらの集団における疾患関連変異のカタログがあれば、迅速かつ早期に正確な診断が可能になり、情報に基づいた臨床管理と早期介入によって患者の転帰が改善される可能性があります。アーミッシュコミュニティ、アシュケナージコミュニティ、比較的孤立した島嶼などの閉鎖コミュニティでは、科学者がこれらの希少疾患を引き起こす変異遺伝子をより深く理解し、さらに発見するだけでなく、保護遺伝子も発見することができます。[32]

人類の歴史を通じて様々な移住があったため、創始者効果は様々な時代や場所で人類の間である程度一般的である。ケベックのフランス系カナダ人は創始者人口の典型的な例である。1608年から1760年までの150年以上にわたるフランスによる植民地化の間に、推定8,500人の開拓者が結婚し、少なくとも1人の子孫を領土内に残した。[33] 1760年にイギリス王室がこの植民地を接収した後、フランスからの移民は事実上停止したが、フランス人入植者の子孫は主に高い出生率のために増え続けた。結婚は主に追放されたアカディア人とイギリス諸島から来た移民との間で起こった。20世紀以降、ケベックへの移民とフランス系カナダ人の混合には世界中の人々が関わっている。今日のケベック州のフランス系カナダ人は部分的に他の祖先を持つかもしれないが、元々のフランス人創始者の遺伝的寄与が支配的で、地域の遺伝子プールの約90％を説明している。一方、アケーディアン（カナダ東部の他のフランス人入植者の子孫）の混合は4％のイギリス人と2％のネイティブアメリカン人、その他のグループの寄与はそれ以下である。[ 34]創始者効果は、ヨーロッパに約800万〜1000万人、米国やラテンアメリカなど世界の他の地域にもさらに多数のインド・アーリア民族グループがあり、伝統的に遊牧民であったロマ人の一部のコミュニティでも見られる。[35]

人間の場合、創始者効果は文化的孤立、そして必然的に同族結婚から生じることがあります。たとえば、米国のアーミッシュの集団は、ごく少数の創始者から増加し、新規参入者を募集しておらず、コミュニティ内で結婚する傾向があるため、創始者効果を示しています。まだまれではありますが、多指症（余分な手足の指、 [36] [37]ワイアーズ先端歯骨異形成症[36]またはエリス・ヴァン・クレフェルト症候群[37]などの症状）などの現象は、米国全体の人口よりもアーミッシュのコミュニティでより一般的です。[38] メープルシロップ尿症は、一般人口の180,000人の乳児に約1人が罹患しています。[出典が必要]ただし、創始者効果もあって[39] 、アーミッシュ、メノナイト、ユダヤ系の子供たちではこの病気の有病率がはるかに高くなります。[40] [41]同様に、末日聖徒イエス・キリスト教会原理主義派の1万人の信者の間では、フマラーゼ欠損症の頻度が高い。この教会は同族婚と一夫多妻制を実践しており、信者の75～80%は創始者であるジョン・Y・バーロウとジョセフ・スミス・ジェソップの血縁者であると推定されている。[42]南アジアでは、グジャル族、バニヤ族、パタプ・カプ族などのカーストでは、フィンランド人やアシュケナージ系ユダヤ人の約10倍の創始者効果があると推定されている。[43]

アフリカでは、ヴァドマ族の多くの住民が欠指症を遺伝的に受け継いでおり、「二本指族」というニックネームが付けられている。[44] [検証失敗]

ピンゲラップ島も1775年の台風で人口がわずか20人にまで減少し、人口ボトルネックに見舞われました。その結果、現在、完全色覚症の発症率は約10%で、さらに30%がこの劣性遺伝疾患の保因者となっています。

1814年頃、少数のイギリス人入植者が、アフリカと南米の中間に位置する大西洋の小島群、トリスタンダクーニャに入植地を築きました。初期の入植者の一人は、ホモ接合型の人に発症​​する進行性の失明である網膜色素変性症の稀な劣性遺伝子を持っていたようです。1961年になっても、トリスタンダクーニャの遺伝子プールにおける遺伝子の大部分は、依然として15人の祖先に由来していました。近親交配の結果、1961年に検査を受けた232人のうち4人が網膜色素変性症を患っていました。これは58人に1人の罹患率に相当し、世界全体の罹患率は約4,000人に1人です。[45]

カンディド・ゴドイにおける双子出産の異常に高い割合は、創始者効果によって説明できるかもしれない。[46]

2023年8月31日、研究者らは遺伝子研究に基づき、人類の祖先 人口のボトルネック（おそらく10万人から1000人）が「約93万年前から81万3000年前に発生し、約11万7000年間続き、人類の祖先を絶滅に追い込んだ」と報告した。[47] [48]

参照

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さらに読む

  • マイヤー、エルンスト(1954)「遺伝環境の変化と進化」ジュリアン・ハクスリー編『プロセスとしての進化』ロンドン：ジョージ・アレン＆アンウィン社、OCLC  974739。
  • マイヤー、エルンスト（1963年）『動物の種と進化』ケンブリッジ：ハーバード大学出版局ベルナップ・プレス、ISBN 978-0-674-03750-2。 {{cite book}}:ISBN / 日付の非互換性（ヘルプ）
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