鎖肛

鎖肛 - 肛門直腸奇形
その他の名前肛門直腸奇形
無肛門を示すX線写真
専門医学遺伝学 ウィキデータで編集する

鎖肛または肛門直腸奇形（ARM）は、直腸が奇形となる先天異常です。ARMは、比較的軽微な病変から複雑な異常まで、様々な先天異常の総称です。[ 1 ] ARMの原因は不明です。これらの異常の遺伝的基盤は、その解剖学的多様性のために非常に複雑です。患者の8%において、遺伝的要因がARMと明らかに関連しています。[ 2 ]クラリーノ症候群における肛門直腸奇形は、HLXB9遺伝子が同定されている唯一の関連疾患です。[ 1 ] [ 3 ]

種類

肛門直腸奇形には他にも様々な形態がありますが、最も一般的なのは鎖肛です。その他の形態としては、総排泄腔奇形、直腸閉鎖、直腸狭窄、前部異所性肛門などがあります。[ 4 ] [ 5 ]この形態は女性に多く見られ、便秘を伴います。[ 6 ]

プレゼンテーション

鎖肛および肛門直腸奇形にはいくつかの形態があり、新しい分類は関連する瘻孔の種類に基づいている。[ 7 ]

ウィングスプレッド分類は、低異常と高異常に分類されました。

鎖肛は通常、脊椎の問題、心臓の問題、気管食道瘻、食道閉鎖、腎奇形、四肢奇形などの他の先天異常を伴って存在し、総称してVACTERL症候群と呼ばれています。[ 8 ]

関連する異常

鎖肛は、他の特定の異常の発生率の増加にも関連しており、これらをまとめてVACTERL 関連と呼びます。

鎖肛に関連するその他の疾患としては、18 トリソミーおよび 21 トリソミー、キャットアイ症候群（母親由来の22 番染色体の部分トリソミーまたはテトラソミー）、ボール・ゲロルド症候群、クラリーノ症候群、尾部退行症候群、FG 症候群、ヨハンソン・ブリザード症候群、マキュージック・カウフマン症候群、パリスター・ホール症候群、短肋骨多指症症候群 1 型、タウンズ・ブロックス症候群、13q 欠失症候群、尿直腸中隔形成異常配列、およびOEIS 複合体（臍帯ヘルニア、総排泄腔外反、鎖肛、脊髄欠損）があります。

診断

乳児が肛門直腸奇形を持って生まれた場合、非常に目立つ欠陥であるため、通常はすぐに発見されます。医師は、その子がどのような先天異常を持って生まれたのか、また、関連する奇形があるかどうかを判断します。新生児期に関連する奇形があれば、早期に治療することで、後遺症を回避できる可能性があります。肛門直腸奇形には、保護的人工肛門造設術を必要とするものと、必要としないものの2つの主要なカテゴリーがあります。人工肛門造設術の決定は、通常、生後24時間以内に行われます。

超音波検査は鎖肛の種類を判定するのに使用できます。[ 9 ]

処理

鎖肛は、通常、手術により排泄経路を確保する必要がありますが、手術による矯正までは瘻孔に頼ることはできません。鎖肛の重症度に応じて、会陰肛門形成術[ 10 ]または人工肛門造設術が行われます。

肛門直腸奇形を根治的に修復する外科手術は数多く報告されていますが、後矢状肛門直腸形成術（PSARP）[ 11 ] [ 12 ]が最も普及しています。この手術では、腹部に切開を加えることなく会陰部を切開し、男児の奇形の90%をこの方法で修復することができます。

予後

高位病変の場合、多くの小児は排便機能のコントロールに問題を抱え、ほとんどが便秘にもなります。低位病変の場合、小児は一般的に排便コントロールは良好ですが、それでも便秘になることがあります。最初の手術で排便コントロールと便秘の結果が不良だった小児では、肛門と直腸の角度をより正確に確立する追加手術により排便コントロールが改善する可能性があり、また、直腸が大きい小児では、拡張した部分を切除する手術により、患者の排便コントロールが大幅に改善する可能性があります。順行性浣腸のメカニズムは、虫垂を皮膚に接合することによって確立できますが（マロンストーマ）、より正常な解剖を確立することが優先されます。

疫学

鎖肛の発生率は出生5,000人に1人と推定されています。[ 13 ] [ 14 ]男児と女児に同程度の頻度で発症します。[ 15 ] しかし、鎖肛は女性では90％、男性では50％の確率で低位型として現れます。

仙尾部奇形腫では、肛門閉鎖障害がまれに合併症として起こることがある。[ 16 ]

歴史

7世紀のビザンチン医師パウルス・アイギネタは、鎖肛の外科的治療法を初めて記述しました。[ 17 ] 10世紀のペルシャ医師ハリー・アッバースは、手術中における括約筋の温存と、ステントによる狭窄予防の重要性を初めて指摘しました。[ 17 ]彼は、この手術における創傷ケアにワインを使用したことを報告しています。この手術を生き延びた子供たちの報告は、中世初期イスラム時代 にもいくつか残っています。[ 18 ]

参考文献

  1. ^ a b Nixon, HH (2006年11月14日). Holschneider, Alexander Matthias; Hutson, John M. (編).小児肛門直腸奇形. 第65巻. Springer. p. 819. doi : 10.1007/978-3-540-31751-7 . ISBN 978-3-540-31750-0. PMC  1644586 . 2013年9月15日閲覧。{{cite book}}:|journal=無視されました (ヘルプ)
  2. ^ムーア, サミュエル W (2006年11月14日). 「肛門直腸奇形および尾部退行症候群の遺伝学、病因、疫学」. ホルシュナイダー, アレクサンダー・マティアス; ハットソン, ジョン・M. (編).小児における肛門直腸奇形. シュプリンガー. pp.  31– 48. doi : 10.1007/978-3-540-31751-7_3 . ISBN 978-3-540-31750-0。
  3. ^ベロニ、E;マルトゥッチェロ、G;ヴェルデリオ、D;ポンティ、E;セリ、M;ジェイソンニ、V;トーレ、M;フェラーリ、男性。ツイ、LC;サウスウェールズ州シェーラー（2000 年 1 月）。「カラリーノ症候群におけるHLXB9ホメオボックス遺伝子の関与」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。66 (1): 312–9 .土井: 10.1086/302723。PMC 1288336。PMID 10631160。  
  4. ^ 「小児肛門直腸奇形 | 国立小児病院」。
  5. ^ Bill AH, Jr; Johnson, RJ; Foster, RA (1958年2月). 「会陰部異所性肛門における前方直腸開口部；30症例の報告」 . Annals of Surgery . 147 (2): 173–9 . doi : 10.1097/00000658-195802000-00005 . PMC 1450565. PMID 13498637 .  
  6. ^ Leape, LL; Ramenofsky, ML (1978年12月). 「前部異所性肛門：小児における便秘の一般的な原因」. Journal of Pediatric Surgery . 13 (6D): 627–30 . doi : 10.1016/S0022-3468(78)80105-5 . PMID 731362 . 
  7. ^ Pena A, Levitt MA. (2006)「肛門直腸奇形」Grosfeld et al. Ed.「小児外科」Mosly
  8. ^シンシナティ小児病院医療センター大腸センター。「肛門直腸奇形／鎖肛」2005年7月閲覧。
  9. ^ Haber HP, Seitz G, Warmann SW, Fuchs J (2007). 「鎖肛の種類の判定のための経会陰超音波検査」. AJR. American Journal of Roentgenology . 189 (6): 1525–9 . doi : 10.2214/AJR.07.2468 . PMID 18029895 . 
  10. ^ Becmeur F, Hofmann-Zango I, Jouin H, Moog R, Kauffmann I, Sauvage P (2001). 「鎖肛に対する3皮弁肛門形成術：初回手術と再手術の結果」. European Journal of Pediatric Surgery . 11 (5): 311–4 . doi : 10.1055/s-2001-18555 . PMID 11719868 . 
  11. ^ 「後矢状肛門直腸形成術 | 小児外科NaT」 www.pedsurglibrary.com . 2026年1月18日閲覧。
  12. ^ 「後矢状肛門直腸形成術（PSARP）」 www.childrenshospital.org . 2026年1月18日閲覧。
  13. ^ Texas Pediatric Associates. 「鎖肛」 2005年7月13日閲覧。
  14. ^ MedLine Plus. 「鎖肛」 2005年7月13日閲覧。
  15. ^ Adotey JM, Jebbin NJ (2004). 「ポートハーコート大学教育病院（ポートハーコート）における外科的治療を必要とする肛門直腸疾患」 .ナイジェリア医学ジャーナル：ナイジェリア研修医全国協会ジャーナル. 13 (4): 350–4 . PMID 15523860 . 
  16. ^ Bhat NA, Mathur M, Bhatnagar V (2003). 「肛門直腸奇形を伴う仙尾部奇形腫」. Indian Journal of Gastroenterology . 22 (1): 27. PMID 12617452 . 
  17. ^ a b Iranikhah, A.; Heydari, M.; Hakimelahi, J.; Gharehbeglou, M.; Ghadir, MR (2016). 「鎖肛の外科的修復：ハリー・アッバス（949-982AD）の報告」J. Pediatr. Surg . 51 (1): 192–3 . doi : 10.1016/j.jpedsurg.2015.11.001 . PMID 26651280 . 
  18. ^ Raffensperger, John G (2012).小児外科：世界の歴史. マクファーランド. p. 148.
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