CYFIP2

CYFIP2
識別子
別名	CYFIP2、PIR121、細胞質FMR1相互作用タンパク質2、EIEE65、DEE65
外部ID	OMIM : 606323 ; MGI : 1924134 ; HomoloGene : 7936 ; GeneCards : CYFIP2 ; OMA : CYFIP2 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 5番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 5q33.3 開始 157,266,079bp [ 1 ] 終点 157,395,595bp [ 1 ]
遺伝子位置（マウス） 染色体 11番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 11|11 B1.1 開始 46,084,677 bp [ 2 ] 終点 46,203,686 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 腎髄質 中側頭回 伏在静脈 視床外側核群 海馬固有部I領域 ブロードマン23野 嗅内皮質 一次視覚野 上前頭回 頭頂葉 最もよく発現している 鉤状核 嗅結節 一次運動野 小脳虫部 小脳葉 上丘 内側背核 背側被蓋核 橋核 一次視覚野 その他の参考発現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 RNA 7-メチルグアノシンキャップ結合 細胞成分 細胞質 細胞質の核周囲領域 ニューロンの投射 細胞質ゾル 細胞接合部 シナプス 細胞外エクソソーム 膜 核 SCAR複合体 生物学的プロセス 血管内皮増殖因子受容体シグナル伝達経路 システイン型エンドペプチダーゼ活性の活性化 細胞接着 貪食に関与するFc-γ受容体シグナル伝達経路 タンパク質分解の正の制御 アポトーシス過程 ニューロン投射の発達 神経栄養因子TRK受容体シグナル伝達経路の正の調節 樹状突起の伸長 細胞間接着 細胞形態形成 軸索誘導 細胞投影アセンブリ 出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子 種 ヒト マウス Entrez 26999 76884 アンサンブル ENSG00000055163 ENSMUSG00000020340 ユニプロット Q96F07 Q5SQX6 RefSeq (mRNA) NM_001037332 NM_001037333 NM_001291721 NM_001291722 NM_014376 NM_001252459 NM_001252460 NM_133769 RefSeq（タンパク質） NP_001032410 NP_001278650 NP_001278651 NP_055191 NP_001239388 NP_001239389 NP_598530 場所（UCSC） 5番地：157.27～157.4 Mb 11番地：46.0​​8～46.2 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

細胞質FMR1相互作用タンパク質2は、ヒトではCYFIP2遺伝子によってコードされているタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}細胞質FMR1相互作用タンパク質は1253アミノ酸長のタンパク質であり、マウスのタンパク質と99%の配列同一性を持つ高度に保存されている。^{[ 5 ] [ 7 ]}主に脳組織、白血球、腎臓で発現している。^{[ 8 ]}

相互作用

CYFIP2はFMR1と相互作用することが示されています。^{[ 5 ] [ 9 ]} CYFIP2はp-53誘導性タンパク質であり^{[ 10 ]}、脆弱X精神遅滞タンパク質とも相互作用します。^{[ 11 ]}

RNA編集

このタンパク質のpre- mRNAはRNA編集の対象となります。^{[ 12 ]}編集部位は以前、dbSNPの一塩基多型（rs3207362）として記録されていました。^{[ 12 ]}

タイプ

AからIへのRNA編集は、RNAに作用するアデノシンデアミナーゼ（ADAR）ファミリーによって触媒されます。ADARは、pre-mRNAの二本鎖領域内のアデノシンを特異的に認識し、イノシンに脱アミノ化します。イノシンは細胞の翻訳機構によってグアノシンとして認識されます。ADARファミリーにはADAR1～3の3つのメンバーがあり、酵素活性を持つのはADAR1とADAR2のみです。ADAR3 は脳において調節的な役割を果たしていると考えられています。ADAR1とADAR2は組織で広く発現していますが、ADAR3は脳に限定されています。RNAの二本鎖領域は、編集部位の近傍領域の残基と、通常は隣接するイントロン内の残基との塩基対形成によって形成されますが、エクソン配列の場合もあります。編集領域と塩基対を形成する領域は、編集相補配列（ECS）として知られています

部位

このタンパク質のpre-mRNAに編集部位が見つかりました。この置換はヒトおよびマウスにおいてアミノ酸位置320内で起こります。このpre-mRNAには、二本鎖RNA領域の可能性は検出されていません。^{[ 12 ]} ADARに必要な二本鎖領域は予測されていません。免疫沈降実験およびRNA干渉により、ADAR2がこの部位の主な編集酵素であり、ADAR1はマイナーな役割を担っている可能性が高いことが示されています。^{[ 13 ] [ 14 ]}

規制

編集は組織によって異なる制御を受けているようです。編集レベルが最も高いのは小脳で、ヒトの肺、前立腺、子宮の組織では編集頻度が低くなっています。編集頻度は組織によって30～85%の範囲で変化します。^{[ 12 ] [ 13 ]} { ^{[ 14 ]}加齢とともにCYFIP2の編集が減少するという証拠がいくつかあります。^{[ 15 ]}

保全

この遺伝子のpre-mRNAの編集は、マウスとニワトリで検出されています。^{[ 12 ]}

RNA編集の影響

構造

編集によりコドンが変化し、リジンの代わりにグルタミン酸が翻訳されるようになります。^{[ 12 ]}

機能

現在のところ不明ですが、編集はこのタンパク質のアポトーシス機能の調節に役割を果たしている可能性があります。このタンパク質はp53誘導性であるため、アポトーシス促進性があると考えられています。また、ADAR1ノックアウトマウスではアポトーシスの増加が見られ、編集が細胞プロセスの調節に関与している可能性を示唆しています。^{[ 10 ] [ 12 ]}

参考文献

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外部リンク

• UCSCゲノムブラウザにおけるヒトCYFIP2ゲノムの位置とCYFIP2遺伝子の詳細ページ

さらに詳しい情報

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