先天性塩化物下痢症
先天性塩化物下痢症
その他の名前ダロウ・ギャンブル症候群
この病気は常染色体劣性遺伝で遺伝する。
症状大量の下痢

便中の塩化物濃度が高い（>90mmol/L） 尿中の塩化物排泄量が少ない

低塩素血性アルカローシスおよび低カリウム血症

先天性塩素下痢症（CCD、先天性塩素下痢症、ダロウ・ギャンブル症候群とも呼ばれる）は、7番染色体の常染色体劣性変異による遺伝性疾患です。この変異は、腸細胞の膜タンパク質をコードする遺伝子であるダウンレギュレーション遺伝子（DRA）に存在します。このタンパク質は、膜輸送タンパク質の溶質輸送体26ファミリーに属します。[ 1 ] 現在までに、この遺伝子には20以上の変異が知られています。CCDはまれな疾患ですが、世界各地で発生しますが、遺伝的創始者効果を持つ一部の集団ではより一般的に見られ、[ 2 ]フィンランドで特に顕著です。

症状と徴候

新生児期初期から始まる慢性下痢。発育不全は通常、下痢を伴います。

病態生理学

CCDは持続性の分泌性下痢を引き起こします。胎児においては、羊水過多症や早産につながります。出生直後には、脱水、低電解質血症、高ビリルビン血症、腹部膨満、発育不全を引き起こします。[ 3 ]

診断

CCDは出生前超音波検査で検出できる場合がある。[ 4 ] [ 5 ] 出生後、罹患した乳児にみられる典型的な兆候は、腹部膨満、目に見える蠕動、および塩化物喪失値が90 mmol/Lを超える出生時から続く水様便である。[ 5 ] この下痢の診断に役立つ重要な特徴は、代謝性アシドーシスではなく代謝性アルカローシスを引き起こす唯一の下痢であるという点である。[ 6 ]

処理

現在利用可能な治療法は、CCDの症状に対処するものであり、根本的な欠陥に対処するものではありません。早期診断と積極的な塩分補充療法は、正常な成長と発達をもたらし、一般的に良好な転帰をもたらします。小児においては、 NaClとKClの補充療法が有効であることが示されています。[ 7 ]

歴史

SLC26ファミリーの特徴づけにつながった観察は、稀なヒト疾患の研究に基づいていました。ヒトにおける3つの稀な劣性疾患は、このファミリーの遺伝子によって引き起こされることが示されています。 骨異形成症、先天性塩化物性下痢症、ペンドレッド症候群は、それぞれ関連性の高い遺伝子SLC26A2（当初DTDSTと呼ばれた）、SLC26A3（当初CLDまたはDRAと呼ばれた）、SLC26A4（当初PDSと呼ばれた）によって引き起こされます。[ 8 ] これらの疾患のうち、骨異形成症と先天性塩化物性下痢症の2つは、フィンランドの伝統疾患です。[ 9 ]

参考文献

  1. ^ Dorwart MR, Shcheynikov N, Yang D, Muallem S (2008年4月). 「上皮細胞イオン輸送における溶質キャリア26ファミリータンパク質」.生理学. 23 (2): 104–14 . doi : 10.1152/physiol.00037.2007 . PMID  18400693 .
  2. ^ Kere J、Lohi H、Höglund P (1999 年 1 月)。 「膜輸送の遺伝性疾患 III. 先天性塩化物下痢症」。アメリカ生理学ジャーナル。276 (1 ポイント 1): G7 ～ G13。土井：10.1152/ajpgi.1999.276.1.G7。PMID 9886972。 
  3. ^マケラ S、ケレ J、ホルムバーグ C、ヘグルンド P (2002 年 12 月)。「先天性塩化物下痢症における SLC26A3 変異」。人間の突然変異。20 (6): 425–38 .土井: 10.1002/humu.10139。PMID 12442266。S2CID 2450225。  
  4. ^ Rose NC, Kaplan P, Scott S, Kousoulis A, Librizzi R (1992). 「先天性塩化物性下痢の出生前所見：臨床報告と文献レビュー」American Journal of Perinatology . 9 ( 5– 6): 398– 400. doi : 10.1055/s-2007-999274 . PMID 1418143 . 
  5. ^ a b Abdullah AM, Shaheed MM, Katugampola SM, Patel PJ (1990年3月). 「先天性塩化物下痢：症例報告と文献レビュー」Annals of Tropical Paediatrics . 10 (1): 71–4 . doi : 10.1080/02724936.1990.11747412 . PMID 1694648 . 
  6. ^平川正之; 日高尚之; 木戸誠; 福島健; 加藤健 (2015). 「先天性塩化物下痢症：カラードップラー超音波検査を用いた下痢の経過観察による正確な出生前診断」. Journal of Ultrasound in Medicine . 34 (11): 2113– 2115. doi : 10.7863/ultra.15.01011 . ISSN 0278-4297 . PMID 26446821 .  
  7. ^ Hihnala S, Höglund P, Lammi L, Kokkonen J, Ormälä T, Holmberg C (2006年4月). 「先天性塩化物下痢症患者の長期臨床転帰」 . Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition . 42 (4): 369– 75. doi : 10.1097/01.mpg.0000214161.37574.9a . PMID 16641574. S2CID 12078505 .  
  8. ^ Kere J (2006). 「SLC26ファミリーと関連疾患の概要」.健康と疾患における上皮性アニオン輸送：SLC26トランスポーターファミリーの役割. ノバルティス財団シンポジウム. 第273巻. pp.  2– 11, discussion 11–8, 261– 4. doi : 10.1002/0470029579.ch2 . ISBN 9780470016244. PMID  17120758 .{{cite book}}:|journal=無視されました (ヘルプ)
  9. ^ウーシマー、ヨハンナ;ケツネン、ヨハネス。ヴァリロ、テッポウ。ヤルベラ、イルマ。カリヤルヴィ、ユッカ。カーリアイネン、ヘレナ。レイン、ミンナ。ラパット、リスト。ミリネン、ペイヴィ。ニイニコスキー、ハリ。ラヒッカラ、エリサ。スオマライネン、アヌ。ティカネン、リトヴァ。タイニスマー、ヘナ。ヴィエイラ、パイヴィ。ザリブニツキー、トーマス。シピラ、ペトラ。呉、サトゥ。ヒンタラ、リーッタ (2022-10-01)。「2022 年のフィンランドの遺伝遺産 – 診断からトランスレーショナルリサーチまで」。疾患モデルとメカニズム。15 (10)。生物学者の会社。doi : 10.1242/dmm.049490 . ISSN 1754-8403 . PMC 9637267 .  
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