局所性真皮低形成
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| 局所性真皮低形成 | |
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| その他の名前 | ゴルツ症候群 |
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| この病気は、X連鎖優性遺伝します。 | |
| 専門 | 医学遺伝学  |
局所性真皮低形成症は、外胚葉異形成症の一種です。[ 1 ]多系統疾患であり、出生時に存在する萎縮性皮膚および低形成性皮膚領域の皮膚症状を主症状とします。これらの異常は、皮膚に黄ピンク色の隆起と色素変化として現れます。[ 2 ]この疾患は低身長とも関連しており、てんかんを引き起こす可能性を示唆するエビデンスもあります。[ 3 ]
遺伝学
局所性皮膚低形成は、 X染色体上のPORCN遺伝子変異と関連している。[ 4 ]この症候群の患者の90%は女性である。この理由については、モザイクではないヘミ接合体の男性は生存できないというのが、一般的に受け入れられているが未確認の説明である。[ 5 ]
局所性真皮低形成症（ゴルツ症候群）の鑑別診断には、 TWIST2遺伝子変異による常染色体劣性遺伝性のセトレイス症候群が含まれます。この症候群は、アサガオ奇形、多小脳回、色素失調症、眼脳皮膚症候群、ロスムンド・トムソン症候群、線状皮膚欠損を伴う小眼球症（MLS症候群とも呼ばれる）と関連しており、いずれもHCCS遺伝子の欠失または点変異によって引き起こされます。[ 6 ]
診断
ゴルツ症候群は非常にまれな診断です。現在までに、米国におけるゴルツ症候群の症例は25件未満です。[ 7 ]
処理
治療はさまざまな軟部組織および骨格の異常を対象とし、最適な機能的および美容的結果を達成することを目標としています。
エポニム
ジェスナー・コール症候群
この疾患は、20世紀初頭に皮膚科医のマックス・ジェスナーとハロルド・ニュートン・コールによって初めて正式に認識されました。ジェスナーとコールの論文は、20世紀前半において他のどの論文よりも多く引用されました。[ 8 ] [ 9 ]
ゴルツ・ゴルリン
正式名称に加え、ロバート・ゴルツとロバート・ゴーリンにちなんで、ゴルツ・ゴーリン症候群と呼ばれることもよくあります。[ 10 ]ゴルツとゴーリンはミネソタ大学で共同研究を行い、 [ 11 ]この疾患の症状をこれまで以上に詳細に記述し、遺伝的傾向を追跡したことで知られています。この名称は20世紀後半に広く知られるようになりました。
参照
参考文献
- ^ジェームズ、ウィリアム、バーガー、ティモシー、エルストン、ダーク (2005).アンドリュース皮膚疾患：臨床皮膚科学（第10版）. サンダース. ISBN 978-0-7216-2921-6。
- ^ Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE (2008). 「局所性真皮低形成症候群。文献レビューと2症例報告」. Archives of Dermatology . 101 (1). GeneReviews: 1– 11. doi : 10.1001/archderm.101.1.1 . PMID 5416790 .
- ^金村 浩, 畠山 健, 杉田 健, 相原 正治 (2011). 「局所性真皮低形成症患者におけるてんかん」.小児神経学. 44 (2): 135–8 . doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2010.08.003 . PMID 21215914 .
- ^ Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. (2007年7月). 「Wntシグナル伝達の推定調節因子であるX連鎖性PORCNの変異が局所性真皮低形成を引き起こす」Nat . Genet . 39 (7): 836–8 . doi : 10.1038/ng2057 . PMID 17546030. S2CID 3184143 .
- ^サットン、リード。ベイバー;イグナシア・B・ヴァン・デン・ヴェイバー（1970年）。 「局所性皮膚形成不全」。アーチ。ダーマトール。
- ^ Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K, et al. (2007年8月). 「両側小眼球症および強角膜を有する女性におけるHCCS機能喪失型ミスセンス変異：重篤な眼奇形を引き起こす新規遺伝子か？」Mol Vis . 13 : 1475–82 . PMID 17893649 .
- ^キャロル・コビー（司会）（2015年1月7日）。「From Adversity Comes Invention: A Mother and Daughter's Story」。All About Living。12分00秒から。97.7 FM Madison。 2020年1月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2018年7月29日閲覧。
- ^ジェスナー: Naeviforme poikilodermieartige Hautveränderungen mit Missbildungen. Zentralblatt für Haut- und Geschlechtskrankheiten、1928、27: 468。
- ^ HN Cole、他: 骨の関与を伴う外胚葉および中胚葉異形成。皮膚科と梅毒のアーカイブ、ベルリン、1941、44: 773-788。
- ^ synd/1370、 Whonamedit?
- ^ RW Goltz, WC Peterson, RJ Gorlin, HG Ravits: 局所性真皮低形成. Archives of Dermatology, Chicago, 1962, 86: 708-717.
外部リンク
