血友病C
| 血友病C | |
|---|---|
| その他の名前 | 血漿トロンボプラスチン前駆体（PTA）欠乏症、ローゼンタール症候群 |
 | |
| 血友病Cは第XI因子の欠乏によって引き起こされる[ 1 ] | |
| 専門 | 血液学 |
| 症状 | 口腔出血[ 2 ] |
| 原因 | 凝固因子XI欠乏症[ 1 ] |
| 診断方法 | プロトロンビン時間[ 1 ] |
| 防止 | 身体活動に関する注意事項[ 1 ] |
| 処理 | トラネキサム酸[ 3 ] |
血友病C（血漿トロンボプラスチン前駆因子（PTA）欠乏症またはローゼンタール症候群とも呼ばれる）は、第XI因子欠乏症に起因する男女ともに発症する軽度の血友病である。[ 4 ]主にアシュケナージ系ユダヤ人に発症する。フォン・ヴィレブランド病、血友病A、血友病Bに次いで4番目に多い先天性出血性疾患である。米国では、成人人口の10万人に1人が罹患すると考えられており、これは血友病Aの10%に相当します。[ 1 ] [ 5 ]
兆候と症状
血友病Cの徴候・症状に関しては、血友病AやBとは異なり、自然出血は起こりません。自然出血は、大手術や外傷の後に起こる傾向があります。[ 6 ]しかし、血友病Cの患者は、他の血友病の症状と密接に関連する以下のような症状を経験することがあります。[ 2 ]
原因
血友病Cは、血液凝固第XI因子の欠乏によって引き起こされ、関節内出血を起こさない点で血友病AおよびBと区別されます。第XI因子は、内因性凝固経路におけるフィブリン凝固の維持と線溶の抑制に関与するため、この因子の欠乏は異常な出血パターンの一因となります。しかし、血友病C患者における過剰出血の程度は様々です。[ 7 ]さらに、第XI因子遺伝子は4番染色体（プレカリクレイン遺伝子の近く）に位置するため、常染色体劣性遺伝となります。また、完全な劣性遺伝ではないため、ヘテロ接合性の患者も出血が増加します。[ 1 ] [ 8 ]
多くの変異が存在し、出血リスクは必ずしも欠乏症の重症度に左右されるわけではない。全身性エリテマトーデス患者において、FXIタンパク質に対する阻害薬の存在により、血友病Cが時折観察されることがある。[ 1 ] [ 9 ]
意味
血友病C（第XI因子欠乏症）の診断は、活性化部分トロンボプラスチン時間（aPTT）の延長を中心とします。患者の体内で第XI因子が減少していることがわかります。鑑別診断としては、血友病A、血友病B、ループスアンチコアグラント、ヘパリン混入を考慮する必要があります。[ 4 ] [ 10 ]血友病Cが存在する場合、活性化部分トロンボプラスチン時間の延長は、正常血漿との1:1混合試験で完全に修正されるはずです。一方、ループスアンチコアグラントがaPTT延長の原因である場合、1:1混合試験ではaPTTは修正されません。
処理
血友病Cの治療薬として、トラネキサム酸は出血後の治療と口腔外科手術中の過度の出血を防ぐ予防策の両方によく使用されます。[ 3 ]
手術が必要な場合を除いて、通常は治療は不要です。そのため、この疾患を持つ人の多くは、この疾患に気づいていません。このような場合、新鮮凍結血漿または組換え第XI因子製剤が使用されることがありますが、必要な場合に限られます。[ 4 ] [ 11 ]
感染した人は鼻血が出ることが多く、女性は異常な月経出血を経験することがありますが、これは、妊娠と同様のレベルにホルモンを調整して凝固能力を高めるIUDや経口避妊薬、注射避妊薬などの避妊法を講じることで回避できます。
シクロカプロン（トラネキサム酸）- 新鮮凍結血漿
参照
参考文献
- ^ a b c d e f g「血友病C：実践の要点、病因、疫学」 eMedicine 、 2024年4月17日。 2024年8月21日閲覧。
- ^ a b Seligsohn, U. (2009-07-01). 「ヒトにおける第XI因子欠乏症」 . Journal of Thrombosis and Haemostasis . 7 : 84–87 . doi : 10.1111/j.1538-7836.2009.03395.x . ISSN 1538-7836 . PMID 19630775. S2CID 37670882 .
- ^ a b Anderson, J. a. M.; Brewer, A.; Creagh, D.; Hook, S.; Mainwaring, J.; McKernan, A.; Yee, TT; Yeung, CA (2013年11月23日). 「血友病および先天性出血性疾患患者の歯科治療に関するガイダンス」 . British Dental Journal . 215 (10): 497– 504. doi : 10.1038/sj.bdj.2013.1097 . ISSN 0007-0610 . PMID 24264665 .
- ^ a b c「第XI因子欠乏症：実践の基本、背景、病態生理学」 eMedicine 、 2022年6月29日。 2024年8月21日閲覧。
- ^ 「第XI因子欠乏症｜疾患｜概要｜遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）- NCATSプログラム」 rarediseases.info.nih.gov 。 2019年12月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2016年7月9日閲覧。
- ^ Gomez, K.; Bolton-Maggs, P. (2008-11-01). 「第XI因子欠乏症」 .血友病. 14 (6): 1183– 1189. doi : 10.1111/j.1365-2516.2008.01667.x . ISSN 1365-2516 . PMID 18312365. S2CID 275576 89 .
- ^ Bane, Charles E.; Neff, Anne T.; Gailani, David. (2014-04-20). 『第XI因子欠乏症または血友病C』 John Wiley & Sons, Inc. p. 71-81. ISBN 978-0-470-67050-7。
- ^ 「OMIM Entry - # 612416 - FACTOR XI DEFICIENCY」 . omim.org . 2016年7月12日閲覧。
- ^キッチンズ, クレイグ S.; コンクル, バーバラ A.; ケスラー, クレイグ M. (2013-02-20).止血と血栓症に関するコンサルテーション. エルゼビア・ヘルスサイエンス. p. 70. ISBN 978-1455733293。
- ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS RESERVED. 「Orphanet：先天性第XI因子欠乏症 血友病C」 www.orpha.net . 2016年7月12日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ Orkin, Stuart H.; Nathan, David G.; Ginsburg, David; Look, A. Thomas; Fisher, David E.; IV, Samuel Lux (2014-11-14). Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood . Elsevier Health Sciences. p. 136. ISBN 9780323291774。
さらに読む
- ザッカー、M.ジベリン、A.ランダウ、M.サロモン、O.ケネット、G.バウデュアー、F.サママ、M.コナード、J.デニンジャー、M.-H.ハニ、A.-S.ベルイエ、M.ファインスタイン、D.アメリカ、セリグソーン（2007 年 10 月 1 日）。「第 XI 因子欠損症を引き起こす 7 つの新規変異の特徴付け」。ヘマトロジカ。92 (10): 1375–1380。土井: 10.3324/haematol.11526。ISSN 0390-6078。PMID 18024374。
- オーキン、スチュアート・H.; ネイサン、デイビッド・G. (2008).ネイサンとオスキの乳児・小児期の血液学. エルゼビア・ヘルスサイエンス. ISBN 978-1416034308. 2016年7月12日閲覧。
- ゴールドマン・リー、シェーファー・アンドリュー・I. (2016).ゴールドマン・セシル・メディシン エルゼビア・バイタルソース. エルゼビア・ヘルスサイエンス. ISBN 9780323322850. 2016年7月12日閲覧。
外部リンク
