若年性ミオクロニーてんかん
若年性ミオクロニーてんかん
その他の名前ヤンツ症候群
専門神経学
頻度0.04% (フュン島)

若年性ミオクロニーてんかん（JME）はヤンツ症候群あるいは衝動性小発作としても知られ、遺伝性の特発性全般てんかんの一種で[ 1 ]、てんかん症例全体の5～10%を占めます。[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]通常、12～18歳の間にミオクロニー発作（脳内の異常な過剰または同期性のニューロン活動によって引き起こされる、短時間で不随意な単発または複数回の筋収縮）で初めて発症します。[ 5 ]これらの発作は通常、睡眠から覚醒した後、夜間または睡眠不足のときに発生します。 JMEは全般性強直間代発作も特徴とし、少数の患者は欠神発作も呈します。[ 6 ] 1857年にテオドール・エルパンによって初めて記載されました。JMEの遺伝学に関する理解は1990年代から急速に進歩しており、20を超える染色体座と複数の遺伝子が特定されています。[ 7 ] JMEの遺伝的および臨床的異質性を考慮して、一部の著者はJMEをスペクトラム障害として考えるべきだと示唆しています。

疫学

JME の有病率は 1,000 人あたり約 0.1～0.2 人で、全てんかんの約 5～10% を占めます。[8] いくつかの研究では、JME は男性より女性にわずかに多いことが示唆されています。 [9] 症状の発症年齢は 8 歳から 36 歳までで、12 歳から 18 歳でピークに達します [3] 平均は15歳です。 [ 10 ]小児欠神てんかんおよび若年欠神てんかんの小児の約 15% がその後 JME を発症します。[ 11 ]ほとんどの場合、ミオクロニー発作は平均して最初の全般性強直間代発作の 3.3 年前に発生します。[ 12 ]長期にわたる人口ベースの研究では、発作発症から25年後、JME患者の17％ですべての発作型が消失し、13％は薬を中止したにもかかわらずミオクローヌスのみを経験しており、約3分の1の患者はもはや問題のある発作を経験していないことが示唆されています。[ 9 ] JMEは、不安、気分障害、人格障害などの精神疾患の有病率の上昇と関連している可能性があります。[ 10 ]

兆候と症状

JME で発生する可能性のある主な発作型は、ミオクローヌス、全般性強直間代発作、欠神発作の 3 つです。患者の約 3 分の 1 はこれら 3 つの発作型すべてを呈します。[ 13 ]患者の大多数 (58.2%) は頻繁にミオクローヌス発作を起こし、[ 13 ]一部の情報源では JME 患者全員がミオクローヌス発作を呈すると述べられています。[ 10 ]全般性強直間代発作はそれほど一般的ではありませんが[ 13 ]、それでも 85～90% で報告されています。[ 10 ]欠神発作は最も一般的でないと考えられており、推定有病率は 10% ～ 40% です。[ 13 ] [ 10 ] [ 14 ] JME に伴う発作は朝目覚めてから 30 分～ 1 時間後に起こる傾向があります。[ 10 ] JME発作の一般的な誘因としては、睡眠不足、アルコール摂取、精神的ストレス、不安、疲労などが挙げられます。JME患者の30～40%に光過敏症が認められ、日光、テレビ画面、コンピューターなどの光源からの閃光が発作を誘発することがあります。光過敏症のある人は、より早期に発作を経験する傾向があります。[ 10 ]ミオクロニーてんかん重積状態は合併症として発生することがありますが、まれです。

患者は通常、最初の全般性強直間代発作後に医療機関を受診しますが、その時点ではミオクローヌスが数年間続いている場合が多いです。最初の全般性強直間代発作は、睡眠不足、ストレス、アルコール摂取など、特定の誘発因子が関与する状況で発生するのが一般的です。[ 15 ]その他の潜在的な誘発因子としては、「行為誘発」が挙げられます。これは、複雑な認知課題において発作またはてんかん様放電が誘発される現象です。[ 16 ] JME患者は、対照群と比較して、複数の認知領域における神経心理学的評価で成績が劣る傾向があり、うつ病や不安などの精神疾患を併発する可能性も高くなります。[ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] JME患者の大多数は、健康、仕事、友人関係、社会生活に満足していると報告しています。[ 9 ]

原因

JMEは、単一の遺伝的原因ではなく、複数の遺伝子の相互作用によって引き起こされることが多いと考えられています。[ 20 ] 20以上の遺伝子座がJMEの病因に関与していることが示唆されています。[ 7 ]少数の症例では、常染色体優性遺伝する単一の遺伝子によって引き起こされます。[ 21 ]

JMEに関連する遺伝子の大部分は、イオンチャネルサブユニットをコードしている。[ 22 ]最近では、染色体座6p12の遺伝子によってコードされる腸管細胞キナーゼの変異がJMEと関連していることが明らかになった。この遺伝子は、有糸分裂、細胞周期からの離脱、放射状神経芽細胞の移動、そしてアポトーシスに関与している。[ 23 ] EFHC1も同様の機能を持ち、JMEと関連している。[ 24 ]これらの知見は、JME患者に見られる脳の微妙な構造的および機能的異常を説明する可能性がある。[ 25 ]

JMEは、ミオクローヌスが顕著であることから、他の遺伝性全般てんかんとは異なる。JME患者は運動皮質の過興奮性を示すという証拠があり、これは朝方と睡眠不足後に最も顕著となる。[ 26 ] [ 27 ]さらに、JME患者は発作誘発に関与する皮質ネットワークの過興奮性と過結合性を示すという証拠もある。[ 28 ]

遺伝学

CACNB4

CACNB4は、カルシウムチャネルβ4サブユニットタンパク質をコードする遺伝子です。この遺伝子はJMEと関連付けられてきましたが、その変異が罹患家族内で分離されず、ドイツのJME家系で1名のみに認められ、この所見は再現されていないため、厳密には推定JME遺伝子とは考えられていません。 [ 29 ]

βサブユニットは、カルシウムチャネルの電流振幅と電圧依存性の重要な調節因子であり、チャネル輸送も制御する。[ 30 ]マウスでは、自然発生するヌル変異が「無気力」表現型を引き起こす。これは、発達初期段階における運動失調と無気力行動を特徴とし、数日以内に局所運動発作と行動不動のエピソードが出現し、脳波（EEG）上の皮質棘波放電パターンと相関する。 [ 31 ] JME患者において、R482Xの早期終結変異が同定された。また、全般性てんかんと運動誘発性発作を有するドイツ人家系において、C104Fのミスセンス変異が同定された。 [ 32 ] R482X変異は、電流振幅の増大と不活性化の高速時定数の加速を引き起こす。[ 33 ]これらのわずかな機能的差異がJMEの原因であるかどうかは、まだ明らかにされていない。[ 33 ]

ガブラ1

GABRA1は、主要な抑制性神経伝達物質受容体の一つであるGABA A受容体タンパク質のαサブユニットをコードする遺伝子です。この遺伝子には、JMEに関連する既知の変異が1つ存在し、タンパク質の第3セグメントに位置するA322Dが存在します。 [ 34 ]このミスセンス変異は、GABA誘発電流のピークを低下させるチャネルを引き起こします。[ 35 ]さらに、この変異の存在は、野生型GABA A受容体の構成を変化させ、その発現を低下させます。[ 35 ]

ガバード

GABRDはGABA受容体のδサブユニットをコードしており、これはニューロン（シナプス外GABA受容体、すなわちシナプス外に位置する受容体）における持続性抑制を媒介するGABA A受容体の重要な構成要素である。 [ 36 ]この遺伝子で報告されている変異のうち、R220H変異はJMEの小規模家系で同定されている。この変異は、受容体の表面発現を変化させ、チャネル開口時間を短縮することにより、GABA作動性伝達に影響を与える。

ミオクロニン1/EFHC1

ミオクロニン1/ EFHC1は、細胞分裂、神経芽細胞の移動、シナプス/樹状突起形成に関与するタンパク質をコードしています。EFHC1は脳を含む多くの組織で発現しており、特に海馬CA1領域、大脳皮質の錐体細胞、小脳のプルキンエ細胞などの神経細胞の細胞体と樹状突起に局在しています。[ 24 ]

JMEを引き起こす変異は4つ発見されています（D210N、R221H、F229L、D253Y）。これらの変異は、タンパク質が中心体および有糸分裂紡錘体と共局在する能力を変化させることはないようですが、有糸分裂紡錘体の異常を引き起こします。さらに、これらの変異は脳の発達における放射状および接線方向の移動に影響を与えます。[ 24 ]そのため、JMEは脳の発達障害の結果である可能性があるという説が提唱されています。[ 24 ]

その他の遺伝子座

BRD2、Cx-36、ME2の3つのSNPアレルと15q13.3、15q11.2、16p.13.11の微小欠失もJMEのリスクに寄与する。[ 37 ]

診断

診断は通常、患者の病歴に基づいて行われます。身体検査は通常正常です。[ 10 ]ミオクロニー発作が筋肉のけいれんや不安感/緊張感と誤診されることがあります。[ 10 ]

JMEの主な診断は、患者の病歴に関する十分な知識と、神経科医がこの症候群の特徴であるミオクローヌス発作に精通していることです。[ 38 ]さらに、脳波検査では、4～6Hzの全般性多棘波や徐波放電など、この症候群に関連する特徴的な波動パターンが認められます。これらの放電は、光刺激（点滅光）や過換気によって誘発されることがあります。

JME患者では、磁気共鳴画像法（MRI）とコンピュータ断層撮影（CT）はどちらも一般的に正常です。しかし、多くの定量的MRI研究では、JME患者の皮質下および皮質灰白質、特に視床と前頭皮質の局所的または局所的な異常が報告されています。 [ 39 ]陽電子放出断層撮影（PET）では、一部の患者において、多くの伝達物質系における局所的な異常が示唆されることがあります。[ 40 ]

管理

JMEに最も効果的な抗てんかん薬はバルプロ酸（デパコート）である。[ 41 ] [ 12 ]バルプロ酸は胎児奇形の発生率が高いため、[ 42 ] [ 41 ]妊娠可能年齢の女性はラモトリギンやレベチラセタムなどの代替薬から始めることができる。カルバマゼピンは全般遺伝性てんかんを悪化させる可能性があるため、JMEでは使用を避けるべきである。治療は一般的に生涯にわたるが、一部の患者を追跡調査したところ、発作がなく抗てんかん薬を服用していないことがわかった。[ 43 ] [ 44 ] [ 45 ]患者は睡眠不足を避けるよう警告されるべきである。

歴史

JMEの最初の文献は1857年、テオドール・エルパンが13歳の少年のミオクロニー発作を報告した際になされました。この発作は3ヶ月後に強直間代発作へと進行しました。[ 46 ] 1957年、ヤンツとクリスチャンはJMEの患者数名について論文を発表しました。[ 47 ]若年性ミオクロニーてんかんという名称は1975年に提案され、国際抗てんかん連盟によって採用されました。[ 46 ]

文化

スタンドアップコメディアンのメイジー・アダムはJMEを患っており、受賞歴のあるショー「Vague」でそれについて語った。[ 48 ]

2018年のドキュメンタリー映画「Separating The Strains」では、 CBDオイルをJMEの症状治療に使用することについて取り上げました。 [ 49 ]現在、 CBDオイル をJMEの症状治療に使用することを支持する科学的証拠は存在しません。

参照

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