典型的な自閉症
自閉症
その他の名前小児自閉症、自閉性障害、（早期）乳児自閉症、乳児精神病、カナー自閉症、カナー症候群
自閉症に関与する主要な脳構造
専門精神医学、小児科、産業医学
症状社会的交流、言語的および非言語的コミュニケーションの困難、柔軟性のないルーチン、狭く限定された興味、反復的な身体動作、異常な感覚反応
合併症社会的孤立、雇用問題、ストレス、自傷行為、自殺
通常の発症2歳か3歳までに
間隔生涯
原因多因子性、不確実な要因が多い
リスク要因家族歴、特定の遺伝的疾患
診断方法行動と発達歴に基づいて
鑑別診断反応性愛着障害、知的障害、統合失調症[ 1 ]
処理作業療法、言語療法、向精神薬[ 2 ] [ 3 ]
薬抗精神病薬、抗うつ薬、覚醒剤（関連症状）[ 4 ]
頻度2480万人（2015年）[ 5 ]

古典的自閉症（小児自閉症、自閉性障害、カナー症候群とも呼ばれる）は、1943年にレオ・カナーによって初めて報告された、かつて診断されていた神経発達障害です。社会的な交流やコミュニケーションにおける非定型的な発達障害、ならびに限定的で反復的な行動、活動、興味を特徴とします。これらの症状は幼少期に初めて現れ、生涯にわたって持続します。

古典的自閉症は、 DSM-IVおよびICD-10において最後に診断名として認められ、DSM-5（2013年）およびICD-11 （2022年）では自閉症スペクトラム障害に置き換えられました。2015年時点で、世界全体では古典的自閉症の患者数は2,480万人と推定されています。[ 5 ]

自閉症は遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって引き起こされる可能性が高く、[ 6 ]遺伝的要因が圧倒的に優勢であると考えられています。[ 7 ]自閉症の環境的原因として提案されているものは、反証されたものの子供のワクチン接種率に悪影響を及ぼした不正ワクチン仮説など、論争を呼んでいます。 [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

DSM-5/ICD-11以降、「自閉症」という用語は、より広い自閉症スペクトラムを指すようになりました。[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]

特徴

自閉症は、非常に多様な神経発達障害である[ 14 ] [ 15 ] 。その症状は乳児期または小児期に初めて現れ、一般的に寛解することなく安定した経過をたどります。[ 16 ]自閉症の人は、いくつかの面では重度の障害を抱えていますが、他の面では平均的、あるいは優れていることもあります。[ 17 ]明白な症状は生後 6 か月を過ぎると徐々に始まり、2 歳または 3 歳までに確立されます。[ 18 ]自閉症の子供の中には、通常のペースで発達のマイルストーンに到達した後、コミュニケーション能力や社会性の退行を経験する人もいます。 [ 19 ] [ 20 ]社会的相互作用の障害、コミュニケーション能力の障害、反復行動という特徴的な 3 つの症状によって区別されると言われています。[ 15 ]非定型的な摂食など、他の側面もよく見られますが、診断に必須ではありません。[ 21 ]自閉症の個々の症状は一般集団にも見られ、病的に重篤な症状と一般的な特徴をはっきりと区別する線はなく、関連性は高くないようです。[ 22 ]

社会の発展

自閉症の人々は社会性に障害があり、多くの人が当然のことと考えている他人に対する直観力が欠けていることが多い。異常な社会性発達は幼少期に明らかになる。自閉症の乳児は社会的刺激への注意力が低く、笑ったり他人を見たりする機会が少なく、自分の名前に反応することが少ない。自閉症の幼児は社会規範からより顕著に異なり、例えばアイコンタクトや順番を交代することが少なく、物を指差すなどの簡単な動作で自己表現する能力がない。[ 23 ] 3～5歳の自閉症児は社会的理解を示したり、自発的に他人に近づいたり、感情を模倣して反応したり、非言語的にコミュニケーションしたり、他の人と順番を交代したりする可能性が低い。しかし、彼らは主な養育者への愛着を形成する。 [ 24 ]ほとんどの自閉症児は神経定型児よりも愛着の安全性がやや低いが、この差は精神発達がより高い子供や自閉症の特徴がそれほど顕著でない子供では消える。[ 25 ]自閉症児は一人でいることを好むという一般的な考えに反して、高機能自閉症児は非自閉症児に比べてより強く、より頻繁に孤独感を感じている。自閉症の人にとって、友人関係を築き維持することはしばしば困難である。彼らにとって、孤独感の程度を予測するのは友人の数ではなく、友人関係の質である。パーティーに招待されるような機能的な友人関係は、生活の質にさらに深く影響を与える可能性がある。[ 26 ]

コミュニケーション

コミュニケーションの違いは生後1年目から存在する可能性があり、喃語の開始が遅れたり、異常な身振り、反応の低下、養育者と同期しない発声パターンが含まれる場合があります。2年目と3年目では、自閉症児は喃語、子音、単語、単語の組み合わせの頻度と多様性が低下します。身振りが単語と統合されることも少なくなります。自閉症児は要求をしたり経験を共有したりする可能性が低く、他の人の言葉を単に繰り返したり (エコラリア) [ 27 ]したり、代名詞を逆にしたりする傾向があります。[ 28 ]共同注意の欠陥が存在する可能性があり、たとえば、手が指しているものを見るのではなく、指している手を見ることがあります。[ 23 ]自閉症児は想像力を働かせて遊んだり、記号を言語に発展させたりすることが難しい場合があります。[ 27 ]また、自閉症の成人と非自閉症の成人は表情が異なり、これらの違いが双方向のコミュニケーションの困難に寄与していると考えられています。[ 29 ]

反復的な行動

12 個ほど並べられたおもちゃの横で眠る男の子
おもちゃを一列に並べた自閉症の少年

自閉症の人は様々な形態の反復行動や制限された行動を示すことがありますが、反復行動尺度改訂版（RBS-R）では以下のように分類されています。[ 30 ] [ 31 ]

  • 定型的な行動: 手をばたつかせる、頭を回す、体を揺らすなどの反復的な動き。
  • 強迫的行動: 物を特定の順序で並べたり、物を確認したり、手を洗ったりするなど、個人が繰り返して、または厳格な規則に従って実行することを強いられていると感じる、不安を軽減することを目的とした時間のかかる行動。
  • 同一性: 変化に対する抵抗。たとえば、家具を動かさないように主張したり、邪魔されることを拒否したりします。
  • 儀式的行動: 変わらないメニューや服装の儀式など、日常の活動の変化しないパターン。
  • 限定された興味: 単一のテレビ番組、玩具、またはゲームへの執着など、テーマまたは集中の強さが異常な興味または執着。

反復行動や自傷行為は自閉症に特有なものはないようですが、自閉症ではこれらの行動の発生頻度と重症度が上昇しているようです。[ 32 ]

その他の症状

自閉症の人は、診断とは無関係の症状を示すことがある。[ 21 ]典型的な自閉症の人の推定0.5％から10％は、雑学の暗記などの断片的なスキルから、並外れた自閉症のサヴァントの非常にまれな才能まで、異常な能力を示す。[ 33 ]感覚異常は自閉症の人の90％以上に見られ、一部の人からは中核的な特徴と考えられているが[ 21 ] 、感覚症状が自閉症と他の発達障害を区別するという十分な証拠はない。[ 34 ]自閉症の人の推定60～80％は、筋緊張の低下、運動計画の不良、つま先歩行などの運動徴候を示す。[ 21 ]

原因

当初は、古典的な自閉症の特徴的な3つの症状には、遺伝的、認知的、神経的レベルで共通の原因があると考えられていました。[ 35 ]しかし、時が経つにつれて、自閉症は複雑で遺伝性の高い障害であり、その中核となる側面にはそれぞれ異なる原因があり、それらがしばしば共存するという証拠が増えてきました。[ 35 ] [ 36 ] [ 37 ]

ほぼ同一の染色体ペア A、B の 3 つの図。1: B には A のセグメントが 1 つ欠けています。2: B には A のセグメントの 2 つの隣接したコピーがあります。3: B の A のセグメントのコピーは逆の順序になっています。
欠失（1）、重複（2）、逆位（3）はすべて自閉症に関連する染色体異常である。 [ 37 ]

自閉症の正確な原因は不明だが、遺伝的要因と環境的要因の両方が発症に影響していると考えられている。[ 38 ]複数の研究で、自閉症の人の脳の構造的・機能的非定型性が明らかになっている。[ 39 ]脳の非定型の程度が自閉症の重症度と相関するかどうかを調べる実験が行われてきた。Elia ら (2000) による研究では、大脳の正中矢状面領域、中脳、小脳虫部、脳梁、小脳虫部VI と VII に磁気共鳴画像法(MRI)を使用し、低機能自閉症児の脳の非定型性を測定した。この結果から、中脳構造が動機づけ、記憶、学習過程などの特定の発達行動面と相関していることが示唆されたが、これを確認するにはさらなる研究が必要である。[ 40 ]さらに、多くの発達過程が自閉症におけるいくつかの種類の脳の非定型性に寄与している可能性があり、そのため、そのような非定型性と自閉症の重症度との関連を決定することは困難である。[ 39 ]

ワクチンに関する理論は説得力のある科学的証拠を欠き、生物学的に信じ難く、[ 41 ]不正な研究に端を発しているにもかかわらず[ 42 ]、ワクチンと自閉症の潜在的な関連性（およびそれに続くASDへの懸念）に対する親の懸念により、小児の予防接種率が低下し、一部の国で以前は抑制されていた小児疾患が流行し、多くの子供が予防可能な死を遂げています。[ 10 ] [ 43 ]

診断

古典的自閉症の診断は原因やメカニズムではなく、行動症状に基​​づいて行われた。[ 22 ] [ 44 ]

小児自閉症のICD-10基準は、3歳までに、社会的コミュニケーションにおける受容言語または表出言語、選択的社会愛着または相互的社会的相互作用の発達、あるいは機能的・象徴的遊びにおいて、異常または障害のある発達が明らかであることを前提としています。さらに、社会的相互作用の質的障害、コミュニケーションにおける量的異常、行動、興味、活動の限定的・反復的・定型的パターンに関する3つのマクロカテゴリーから、6つの症状を示すことが求められます。ICD-10は、知的障害という追加コードを診断することで、高機能自閉症と低機能自閉症を区別しています。[ 45 ]

分類

古典的自閉症は、アメリカ精神医学会の診断マニュアル第4版で、5つの広汎性発達障害（PDD）の1つとして自閉症性障害として記載されました。 [ 46 ]しかし、PDDは2013年に自閉症スペクトラム障害という単一の診断名に統合され、 [ 46 ] WHOの診断マニュアルICD-11（以前の版では小児自閉症として記載されていました[ 47 ]）も数年後にこれに追随しました。[ 48 ]古典的自閉症は、社会的相互作用とコミュニケーションの広範な異常、著しく制限された興味、および非常に反復的な行動を特徴とすると言われていました。[ 16 ]

PDDのうち、アスペルガー症候群は兆候や考えられる原因の点で古典的自閉症に最も近いものでした。レット症候群と小児崩壊性障害はいくつかの兆候を自閉症と共有していますが、潜在的には無関係な原因があると理解されていました。特定不能型PDD（PDD-NOS、非定型自閉症とも呼ばれる）は、他の4つのPDDのいずれかの基準を満たさなかった場合に診断されました。[ 49 ]言語発達に著しい遅れが見られない場合は、通常、古典的自閉症ではなくアスペルガー症候群の診断が下されますが、[ 50 ]早期の言語能力は成人期の転帰を予測する因子としては不十分であることがわかりました。[ 51 ]

低機能自閉症

低機能自閉症（LFA）は、社会的コミュニケーションや交流の困難、危険な行動や非協力的な行動、社会的・感情的な相互関係性の違いを特徴とする自閉症の程度です。睡眠障害、 常同行動、自傷行為もよく見られる症状です。[ 39 ] LFAはDSMでもICDでも認められた診断名ではありません。

この用語は、軽度または中等度の自閉症とは重度および重度の自閉症と重複しますが、軽度または中等度の自閉症は必ずしも重度および重度の知的障害と相関するものではなく、重度が最も重篤なレベルです。[ 52 ] [ 53 ]

キャラクター設定

LFAの症状を示す人は、通常、「精神病理学の3つの領域すべて、すなわち相互的な社会的相互作用、コミュニケーション、そして制限された、定型的な、反復的な行動に障害がある」とされています。[ 54 ]

LFAの患者には、重度の社会スキル障害が見られることがあります。[ 55 ]これには、アイコンタクトの欠如、[ 56 ]不適切なボディランゲージ、他者の行動や感情に対する感情的または身体的反応の欠如などが含まれます。これらの社会的障害は、人間関係に困難をもたらす可能性があります。[ 39 ]

LFAの人にみられるコミュニケーション障害には、コミュニケーションの欠如（口頭でのコミュニケーション、すなわち非言語的自閉症とボディランゲージの両方）、単語やフレーズの反復使用、想像力豊かな遊びのスキルの欠如などがあります。[ 39 ]また、他の人からの非常に直接的な外部社会的相互作用にのみ反応する場合があります。LFAの人が示す可能性のある特定の行動障害には、非機能的な儀式やルーチンへの固執、手をばたつかせるまたは複雑な全身運動などの反復的な運動機能、異常な興味の制限的または強迫的なパターンなどがあります。その他の症状には、遊び道具の匂い、感触、またはそれらが発する音などの感覚要素への執着が含まれます。

予後と管理

小さな子供が指さし、女性も微笑んで同じ方向を指さしています。
自閉症の3歳児が、集中的な共有注意訓練が言語発達に及ぼす影響に関する実験の一環として、水槽の中の魚を指さしている。[ 57 ]

自閉症の治療法は知られておらず[ 2 ]、古典的自閉症の長期予後に関する研究はほとんど行われていない[ 58 ] 。多くの自閉症児は社会的支援、将来の雇用機会、自己決定権を欠いている[ 26 ]。

自閉症の中核症状である社会的・コミュニケーション障害を軽減する薬は知られていない。[ 59 ]自閉症児を治療する際の主な目標は、関連する障害や家族の苦痛を軽減し、生活の質と機能的自立を高めることである。一般的に、IQが高いほど治療への反応が良く、治療結果も良くなる。[ 60 ]治療には、行動分析、言語療法、作業療法、心理社会的介入などが含まれる。[ 59 ] [ 61 ]幼少期に集中的かつ持続的な特別教育プログラムと行動療法を行うと、機能が改善し、症状の重症度や不適応行動が軽減されることが多い。[ 62 ] 3歳頃までの介入が不可欠だという主張は立証されていない。[ 63 ]

治療

補助的代替コミュニケーション

補助的代替コミュニケーション（AAC）は、口頭でコミュニケーションをとることができない自閉症の人々に用いられます。発話に問題のある人には、ボディランゲージ、コンピューター、インタラクティブデバイス、絵など、他のコミュニケーション手段を用いるように指導されることがあります。[ 64 ]絵カード交換コミュニケーションシステム（PECS）は、口頭でうまくコミュニケーションをとることができない子供や大人への補助的代替コミュニケーションとしてよく用いられています。絵や記号を自分の感情、欲求、観察と結びつける方法を教えられ、形成された語彙を使って文章をつなげることができるようになることもあります。[ 65 ]

言語療法

言語療法は、コミュニケーション能力の発達や向上が必要な自閉症の人に役立ちます。[ 54 ] Autism Speaksという団体によると、「言語療法は、発話のメカニズムと、発話の意味や社会的使用を調和させるように設計されています。」[ 65 ]低機能自閉症の人は、話し言葉でコミュニケーションをとることができない場合があります。言語聴覚療法士（SLP）は、他の人とより効果的にコミュニケーションをとる方法を教えたり、発話パターンの発達を開始するための取り組みを行ったりすることがあります。[ 66 ] SLPは、子供のニーズに焦点を当てた計画を作成します。

作業療法

作業療法は、自閉症の子供や成人が、個人的な衛生や運動といった日常的な動作をこなすのに役立つ日常的なスキルを習得するのを支援します。これらのスキルは、家庭、学校、職場環境に統合されます。作業療法士は、多くの場合、患者が自分のスキルレベルに合わせて環境を適応させるのを支援します。 [ 67 ]作業療法士は、患者のニーズと希望に基づいて計画を立て、設定された目標の達成に向けて共に取り組みます。

感覚統合療法

感覚統合療法は、自閉症の人が様々な感覚刺激に適応するのを助けます。自閉症の人の多くは、光や音などの特定の刺激に過敏に反応し、過剰反応することがあります。一方、話しかけられるなどの特定の刺激に反応しない人もいます。セラピストは、その人の感覚統合が必要な刺激の種類に焦点を当てた計画の作成を支援します。[ 68 ]

応用行動分析（ABA）

応用行動分析（ABA）は、社会性、遊び、コミュニケーション能力などの適応行動の指導[ 69 ] [ 70 ]と、駆け落ちや自傷行為などの問題行動の軽減[ 71 ]に重点を置いており、その際には、特定の行動を時間の経過とともに促進または抑制するための正または負の強化などの行動療法のテクニックを使用する特別な計画を作成します。[ 72 ] ABAは、神経多様性運動から批判されています。[ 73 ] [ 74 ] [ 75 ]米国疾病予防管理センターと米国小児科学会によって推奨されていますが、[ 76 ] [ 77 ]英国の国立医療技術評価機構は、現在のところ、効果の証拠が不十分であるため、子供や若者への使用を推奨していません。[ 78 ] [ 79 ]

薬

自閉症を治療するために特別に設計された薬はありません。薬物療法は通常、うつ病、不安、行動障害など、自閉症の原因となる問題に対して使用されます。[ 80 ]薬物療法は通常、他の代替治療法が効果を発揮しなかった後に使用されます。[ 81 ]

教育

ウェールズ政府の自閉症サービス提供に関する実務規範

早期集中ABA療法は、就学前児童のコミュニケーション能力と適応機能の向上に効果があることが実証されています。[ 82 ]また、この年齢層の知的能力を向上させる効果も確立されています。[ 62 ] [ 82 ]小児に対する治療プログラムが、子どもが成長した後に大幅な改善につながるかどうかは不明であり、[ 62 ]成人向けの居住型プログラムの有効性に関する限られた研究では、さまざまな結果が出ています。[ 83 ]

代替医療

多くの代替療法や介入法が用いられてきたが、科学的研究によって裏付けられているものはほとんどない。 [ 84 ]治療法は生活の質という文脈で実証的な裏付けがほとんどなく、多くのプログラムは予測妥当性と現実世界との関連性を欠いた成功尺度に焦点を当てている。[ 26 ]一部の代替療法は自閉症の人を危険にさらした。[ 85 ]例えば、2005年には、自閉症の5歳の子供がキレート療法の失敗によって死亡した（キレート療法は自閉症には推奨されないが、リスクが潜在的な利益を上回るためである）。[ 86 ] [ 87 ] [ 88 ]

疫学

棒グラフと時間の関係。グラフは1996年から2007年にかけて、約0.7から約5.3まで着実に上昇しています。傾向はわずかに上向きにカーブしています。
米国では1996年から2007年にかけて、1,000人の子供あたりの自閉症症例の報告数が大幅に増加した。

世界中で、古典的自閉症は2015年時点で推定2480万人に影響を与えていると理解されています。[ 5 ]自閉症が明確な障害として認識された後、自閉症の症例報告は大幅に増加しましたが、これは主に診断方法、紹介パターン、サービスの利用可能性、診断時の年齢、および一般の認識の変化によるものでした。 [ 89 ] [ 90 ]（特に女性の間で）。[ 91 ]

自閉症児によく見られる他の症状としては、以下のようなものがあります。

歴史

1798年に捕獲された野生児で、自閉症の症状が見られたヴィクトル・ド・アヴェロンの肖像画[ 97 ]

新ラテン語のautismus（英語ではautism）は、1910年にスイスの精神科医オイゲン・ブロイラーが統合失調症の症状を定義した際に造語された。ブロイラーはこの語をギリシャ語のautós（αὐτός、「自己」の意）に由来し、病的な自己陶酔の意味で用いた。これは「患者が空想に閉じこもり、外部からの影響が耐え難い妨害となる自閉症的状態」を指していた。[ 98 ]「autism」という言葉が現代的な意味を持つようになったのは、1938年、ウィーン大学病院のハンス・アスペルガーが児童心理学に関するドイツ語の講義で、ブロイラーの用語である自閉症性精神病質（autistic psychopathy ）を採用した時である。[ 99 ]アスペルガーはアスペルガー症候群を調査していたが、様々な理由から1981年まではアスペルガー症候群は独立した診断名として広く認識されていなかったが、[ 97 ]現在ではどちらもASDの一部と考えられている。ジョンズ・ホプキンス病院のレオ・カナーは、 1943年の報告書で早期乳児自閉症という名称を導入した際に、古典的自閉症を指す英語で初めて「 autism 」という言葉を使用しました。 [ 28 ]カナーの最初の論文で説明されている特徴のほとんどすべて、特に「自閉症的な孤独感」と「同一性へのこだわり」は、今でも自閉症スペクトラム障害の典型的な症状とみなされています。[ 36 ] 1960年代後半から、古典的自閉症は独立した症候群として確立されました。[ 100 ]

DSM-IIIが自閉症と小児統合失調症を区別したのは1980年になってからでした。1987年には、 DSM-III-Rが自閉症の診断チェックリストを提供しました。2013年5月には、広汎性発達障害の分類を更新したDSM-5が発表されました。PDD-NOS、自閉症、アスペルガー症候群、レット症候群、CDDを含む障害のグループ分けは削除され、自閉症スペクトラム障害という総称に置き換えられました。[ 101 ]

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