PCM1

PCM1
識別子
エイリアス	PCM1、PTC4、RET/PCM-1、中心体周囲物質1
外部ID	オミム: 600299 ; MGI : 1277958 ;ホモロジーン: 4518 ;ジーンカード: PCM1 ; OMA : PCM1 - オルソログ
遺伝子の位置（マウス） キリスト 8番染色体（マウス）[ 1 ] バンド 8 A4|8 23.89 cM 始める 41,239,752 bp [ 1 ] 終わり 41,332,344 bp [ 1 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 該当なし 上位の表現 精母細胞 性器結節 胚の尾 球形嚢 心室帯 精子細胞 耳板 上行大動脈 接合子 耳小胞 バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 同一のタンパク質結合 細胞成分 毛様体基底小体 細胞投影 核膜 膜 微小管形成中心 中心小体 細胞骨格 繊毛遷移帯 中心体 中心小体衛星 中心体周囲物質 細胞質 細胞質 細胞の頂端部分 非運動性繊毛 タンパク質含有複合体 生物学的プロセス 細胞内タンパク質輸送の正の調節 ニューロンの移動 神経幹細胞集団の維持 繊毛の組み立てに関与する繊毛内輸送 細胞投影組織 有糸分裂細胞周期のG2/M移行 細胞質微小管の組織化 神経新生の負の調節 運動間核移動 中心体における微小管の固定 中心体へのタンパク質の局在 微小管の固定 社会的行動 繊毛アセンブリ 毛様体基底小体と細胞膜のドッキング 非運動性繊毛集合体 中心体周期 有糸分裂細胞周期のG2/M移行の調節 タンパク質の細胞小器官への局在 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 5108 18536 アンサンブル ENSG00000078674 ENSMUSG00000031592 ユニプロット Q15154 Q9R0L6 RefSeq (mRNA) NM_006197 NM_001315507 NM_001315508 NM_023662 RefSeq（タンパク質） NP_001302436 NP_001302437 NP_006188 NP_001339561 NP_001339562 NP_001339563 NP_001339564 NP_001339565 NP_001339566 NP_001339567 NP_001339568 NP_001339569 NP_001339570 NP_001339571 NP_001339572 NP_001339573 NP_001339574 NP_001339575 NP_001339576 NP_001339577 NP_001339578 NP_001339579 NP_001339580 NP_001339581 NP_001339582 NP_001339583 NP_001339584 NP_001339585 NP_001339586 NP_001339587 NP_001339588 NP_001339589 NP_001302436.1 NP_076151 NP_001390746 NP_001390748 NP_001390749 NP_001390752 NP_001390753 NP_001390754 場所（UCSC） 該当なし 8章: 41.24 – 41.33 Mb PubMed検索 [ 2 ] [ 3 ]
ウィキデータ
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中心周囲小体物質1（PCM1）は、ヒトではPCM1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]}

関数

PCM1タンパク質は、細胞周期依存的に中心体複合体および微小管と特異的に結合することから、当初同定されました。このタンパク質は細胞周期を通して中心体複合体と結合しているようです。有糸分裂中にPCM1が細胞全体に拡散すると、解離が起こります。免疫標識研究により、PCM1は中心小体サテライトと、直径70～100nmの電子密度の高い顆粒に存在することが明らかになりました。当初、これらは中心体周辺にのみ散在していると考えられていましたが、その後の研究で、PCM1は細胞質全体にも存在することが明らかになりました。

PCM1は細胞分裂に必須であることが示されており、PCM1抗体をマウス受精卵にマイクロインジェクションすると細胞周期が停止する。siRNAを用いたPCM1欠損、PCM1欠失変異体の過剰発現、PCM1抗体マイクロインジェクションによって、セントリン、ペリセントリン、ナインインへの標的化も劇的に減少した。^{[ 7 ]}この欠損の結果、微小管の放射状構造が破壊されたが、微小管の核形成には影響が見られなかった。

遺伝子構造

PCM1には4つの転写産物が知られており、そのうち最長のものは39個のエクソンから構成されています。PCM1のオープンリーディングフレームは、 2024個のアミノ酸からなるタンパク質をコードしています。このタンパク質は、複雑性の低い領域の間にコイルドコイル領域、アデノシン三リン酸（ATP）/ GTPaseドメイン、核局在ドメイン、真核生物モリブドプテリンドメインを含んでいます。真核生物モリブドプテリン結合ドメインは現在、キサンチン脱水素酵素、亜硫酸酸化酵素（ミトコンドリア前駆体）、アルデヒド酸化酵素、エリスロポエチン受容体前駆体、およびATP結合カセットサブファミリーAメンバー2（ABCA2）の5つのヒト遺伝子にのみ存在します。

組織分布

マウス脳におけるPCM1 mRNAの発現は海馬で最も高いことが分かっています。^{[ 8 ]}ヒトでは、脳のほとんどの部分で中枢神経系（CNS）の発現の中央値を上回る発現が見られます。^{[ 9 ]}

臨床的意義

PCM1遺伝子の変異は、統合失調症の遺伝的感受性を引き起こすことが示されています。PCM1遺伝子のイソロイシンアミノ酸の変異が遺伝すると、南イングランドとスコットランドの2つの独立したサンプルで、統合失調症を発症するリスクが68%であることが確認されました。これは、この変異の保因者である統合失調症患者のごく一部に対して、ごく限定的な遺伝カウンセリングを提供できる可能性があることを意味します。^{[ 10 ] [ 11 ]}

PCM1は中心体で統合失調症病態異常タンパク質1（DISC1）およびバルデット・ビードル症候群4タンパク質（BBS4）と複合体を形成し、異常なPCM1と統合失調症の病理に関連する異常な皮質発達との間の関連を示しています。^{[ 12 ]}

相互作用

PCM1はPCNTと相互作用することが示されている。^{[ 13 ]}

参考文献

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さらに読む

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